应用篇第二章基因诊断 Gene Diagnosis 潘銮凤 54237329, lipan(ashmu.edu.cn
应用篇第二章 基因诊断 Gene Diagnosis 潘銮凤 54237329，lfpan@shmu.edu.cn
基本原理 基因诊断:通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常,对人体状态和疾病 作出诊断的方法和过程。 基本原理:检测DNA或RNA的结构变化与 否,量的多少及表达功能是否 正常,以确定被检查者是否存 在基因水平的异常变化,以此 作为疾病确诊的依据
基因诊断：通过检查基因的存在、缺陷或 表达异常，对人体状态和疾病 作出诊断的方法和过程。 基本原理：检测DNA或RNA的结构变化与 否，量的多少及表达功能是否 正常，以确定被检查者是否存 在基因水平的异常变化，以此 作为疾病确诊的依据。 一、基本原理
基因诊断中常用的分子生物学技术 *核酸分子杂交 *聚合酶链式反应(PCR) *单链构象多态性(SSCP)检测 *变性高效液相色谱分析( DHPLC) *限制酶酶谱分析 *DNA芯片技术 *DNA测序 *DNA多态性连锁分析
二、基因诊断中常用的分子生物学技术 核酸分子杂交 聚合酶链式反应 （PCR） 单链构象多态性（SSCP）检测 变性高效液相色谱分析（DHPLC） 限制酶酶谱分析 DNA芯片技术 DNA测序 DNA多态性连锁分析
、基因诊断的特点 品高度特异性 高灵敏度和精确性 早期快速 诊断范围广,适应性强 4可用于非活体标本 DNA水平具有体细胞稳定性
三、基因诊断的特点 高度特异性 高灵敏度和精确性 早期快速 诊断范围广，适应性强 可用于非活体标本 DNA水平具有体细胞稳定性
四、基因诊断的应用领域 1.诊断疾病 2.ILA的基因分型 3.个体遗传基因的鉴定 4.性别鉴定 5.生物分类 6.法医学
四、基因诊断的应用领域 1. 诊断疾病 2. HLA的基因分型 3. 个体遗传基因的鉴定 4. 性别鉴定 5. 生物分类 6. 法医学