太繁琐了。现在我们给出一个公式，叫二项式(binomial equation),它可以帮助你得到随 机事件发生的概率，以简化运算过程。这个公式表示为： 这里=给定性状所发生的概率（如，女孩，等） q=另一相对性状发生的概率（如男孩等） 一性状或事件的数目 1=和g可能顺序的总和 在7个孩子中，有2男5女的概率可以表示为（十9）'=1，这里代表每次生男孩的概 率(1/2)；g代表生女孩的概率(1/2)：7代表有7个孩子。有关二项式展开的说明见栏文 2-2. (+9)'=7+7mg+21rg2+35rg+35rg+21n㎡g+7m+g2=1 展开式的每一项代表一组可能的组合，第一项代表7个都是男该，第二项代表6男1女，有 7个可能的出生顺序，2g这一项告诉我们，2男5女组合有2！种不同的排列顺序，我们 代入具体的数字，可以算出得到2男5女的概率 21(1/2)2(1/2)5=21(1/2)'-21/128 栏文2-2如何确定二项式展的系数 在涉及到象上述具体问题时，确定展开式的系数好象很繁杂，但这些系数却很重要，因为它能告诉 我们某一事件的组合数目.换句话说，21 说明在2男5女这一事件的前提下，有21种可能的组合顺序。 现在我们介绍一种更便利的方法来确定 项式展开的系数。 这个方法叫Pal三角形.用这个方法可以写 出（十》的任意正整数次幕的展开式，确定各项的系数 n=0 1 三1 】1 常2 121 =3 1331 军=4 8-5 t=6 1615201561 三7 172135352171 可和新系欢旺开武首尾两项系部免1而中阀份各项系款格好是上一行中位千化上方的—一 TE 系数的个数是十1).这说明，如果一 对夫妇打算要7个孩子，可能有8种不同的性别组合。从全部都是男孩到7个都是女孩，另外，还包括6种 其它形式的组合。7个孩子不同性别组合的概率如下： 用 女 7 0 2 =1/128 1 79 =7/128 21°g2=21/128 4 3 359 =35/128 31 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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3 4 35r9=35/128 2 5 21r=21/128 6 =7/128 0 =1/128 如果你想记住一个简单的公式就能计算出7个孩中任意一个组合的餐率，这就是二项式漫开的通项公式： ！0月r =性状或事件的数目 !=的阶乘，如×（焦一1）×（一2）X.1 =?事件发生的次数 P■一个事件发生的概率 9=相对事件发生的概率 如果问5女2男的概率，我们可以计算： 颜率=21/21/2r-xx袋淡1/2a/2 化简运算： 2(1/2(1/2-21/128 如果某事件发生的概率并不是1/2，我们可以变换相应的数值.假设一对夫妇都是囊性 纤维化病致死基因的携带者，他们想要3个孩子，那么，P为每次出生正常子代的概率，它 等于3/4，每次生出患儿的概率g=1/4(a×A→1/44+1/2加+1/40).3个孩子的情况 是： (十g)3-7+3g+3m+3=1 将数字代入得： 3个都是正常孩子的概率=2=(3/4)=27/64 2个正常1个患病的概率-32g=3(3/4)2(1/4)=27/64 一个正常2个电寅的摄率3对=3(3/4)(1/4)2=9/64 3个孩子都是德病者的概率==(1/4)'=1/64 3个孩子中至少有一个是患者的概率是(27/64)+(9/64).十(1/64)=37/64。可见，在 子代中有患者出现的率比全部正常的概率(27/64)要大，就是说，很难保证这3个孩子 都是正常个体。因为对每一次生育来讲，不论其他两次是否正常，它都有1/4患儿出生率。 这和抛掷硬币的情况一样，每抛一次都存在1/2的概率是正面。 通过概率运算，使我们能够精确地分析系谱，而且预言生育结果。例如，我们看图2 14,12和13这对夫妇的患儿出生率是1/2(a×m→1/2m十1/2a).如果这对夫妇打算 要3个孩子，全部是正常子代的概率就是(1/2)(1/2)(1/2)=1/8。换句话说，有7/8的 可能达不到这种目的（你可以通过二项式来计算这一概率），概率计算是遗传咨询不可缺少 的手段之一，它可以提供直观的数据，供人们参考。当然，面对诚悬的忠告，采取什么做 法是当率人的事情，但做为遗传工作者必须晓之以理、明示利害关系，促使他们做出正确 的抉择。 *32 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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到目前为止，我们讨论了孟德尔的遗传原理，我们还将在第四章继续论述更复杂的遗 传方式。只要我们掌握了孟德尔定律的实质，就会理解孟德尔定律的例外和扩充，所以·我 们在深入讨论人类遗传方式以前，要认真学习下一章的内容：遗传的物质基础。 提 要 1.自然哲学和特创论的观点在19世纪早期的影响很大，阻了遗传学的发展。孟 德尔的成就从1865年到1900年一直被人忽视，在这个时期中，进化论和特创论正进行着 论战，随着人们对进化论的了解，开始把注意力转向遗传方面，染色体的发现为玉德尔的 遗传理论提供了物质基础，这个时期的工作为重新发现孟德尔定律开辟了道路。 2.孟德尔的贵传原理和概念基现代遗传学的基硙 一对相对性状是由一对等位基因所控制，它们分别来源于双亲。 ()如果只有这样一个基因存在就能表现出它所控制的性状，并且对它的等位基因 有掩盖作用，该基因就是一个显性基因。被掩盖的那个基因则是隐性基因。隐 性基因必须在纯合状态下才能表现出它所控制的性状。 (©)分离原理说明了等位基因是成对存在的，在形成配子时，它们彼此分离进入不 同的配子（生殖细胞）。 一个配子只含有一个等位成员 ()独立分配原理论述了非等位基因在形成配子时独立分配，虽然这个原理还存在 有例外情况（以后讨论），但它可以增加生物个体的变异来源 ()在受精过程中，配子是随机结合的，如果已知亲本的基因型（遗传组成），我们 就可以用概率规律准算出子代的基因型比。同时，通过基因的显隐性关系，能 够得知它们的表型比： 3.系谱分析是人举遗传学研究的方法之一，孟德尔定律在人类遗传中同样适用。系诺 分析可以推断出个体的基因型。 ()显性特征通常在世代中连续出现，具有显性特征的个体其亲本中至少有一个表 现该特征，但表现该特征的父母不见得孩子也表现这一特征。 ()隐性性状通常在世代中跳跃出现，但是，如果这一性状在群体中是带见的，或 者在家族中有近亲婚配情况的，它可以在附代中连续出现。如果双亲是跨性纯 合体，那么，全部子代也将是隐性性状的表现者，如果在几个孩子中，仅有 个表现这一性状，则不能说明亲本是隐性纯合体。 4.概率运算可以预言人类中特定婚配的生育结果，所以，它是遗传咨询的主婴丁具之 重要术语与概念 自然哲学 泛生论 特创论 配子 自然选择 非连续变异 33 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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连续变异 纯合体 自交 杂合体 纯系 基因型 真实溃传 表现型 分离原理 测交 独立分配原理 不完全显性 单交 独立事件 双交 近亲结婚 三交 二项式 合子 练习题 21,一个男人是5对基因的杂合体，他能产生多少种配子？ 22.假设2-1题的男人和一个三杂合体的女人结婚，他们能产生多少种子代 2-3。?1题男人形成的精子全部含有显性基因或隐性基因的颓率是多少？ 2-4.设：半乳糖血症、自化病和色官都是隐性基因所致，一对表型正赏的夫妇生出 个患有半乳糖血症，白化病和色盲的孩子，请说明其父母的基因型。 2-5.如果24题中的夫妇准备要更多的孩子，那么，子代是正常表型的频率是多少？ 26。用6对独立分配基因的杂合体进行测交，产生多少种表型？多少种基因型？ 27,有一种西班牙狗，它的毛皮颜色是由两个非等位基因控制的，当A和B两个显性 基因同时存在时，它表现为黑色；当基因型为B时，它表现为暗紫色：当基因型为A协时 它表现为红色，协为柠檬色。一个黑色毛皮的狗和一个柠檬色毛皮的狗杂交时，产生一个 柠檬色毛皮的子代。如果还用这只黑色毛皮的狗和与它相同基因型的狗交配，产生什么子 代类型？各自的频率是多少？ 28南瓜的颜色和形状是由两对等位基因控制的，V是显性基因，决定白色，它的隐性 等位基因，决定黄色，盘状南瓜由显性基因S决定，球形南瓜由隐性基因决定。用白色盘 形的南瓜和黄色球形南瓜杂交，F,都是白色盘形南瓜，F,自交后，向F的表现型比是多少？ 29.。囊性纤维化病是一种隐性遗传疾病，有一对表型正常的夫妇，生出3个患病的孩 子，你认为这种病象显性遗传吗 210到218.说出下列每一个系谐的遗传方式，指出系谱中有星号(*)个体的基因 型 34。 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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2-101 g9 00 u0Td "OOD OTO TO DTOO 2-111 ●T0 一个很青道的特性 OHOTOO 0T口 .b6b66666品 bb品8 2-121 0T0 口TOO白●O w66b品6 2-131 9T的T9 9T 64中日9g8 中9。 ·35 PDF created with pdfFactory Pro trial verston www.pdffactory.com
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