系谱分析是一种经典的方法，在人类遗传学研究中十分重要。通过系谱分析，我们可 以明确等位基因闻的显隐性关系和非等位基因间的重组关系，我们也能找出某些性状和性 别的连锁遗传关系。 系谱分析需要一整套符号夹表示，这套符号代表着某一性状在世代连续中的影响范围 和传递情况。表2-2摘要了一些常用符号，这些符号是我们进行系谱分析的“路标”。 显性遗传类型 由单一基因控制的显性性状的遗传是最容易分析的，不管它是常见的还是罕见的性状， 通常都在世代中连续出现，这是因为显性性状的表现不需要两个基因的纯合，只要有一个 显性基因存在时，就将体现出它的作用。 对于比较一般的性状，如品尝PTC( carbamide苯硫)的能力，是比较容 易发现的。为了确定这一性状是否为显性遗传，我们就需要进行系谱分析。如果两个亲本 都有这种能力，而他们的孩子有一个并不表现这一性状，说明这是一个显性性状。如果是 隐性性状，那么，两个亲本只有在纯合状态下才能表现此性状，而且他们所有的孩子都应 该表现这一性状。所以，我们有理由认为这是一个显性遗传，父母是杂合体，而不表现性 状的孩子是隐性纯合体 在系谱中，不能表现显性性状的成员一般就是隐性纯合体。因此，只要有一个个体表 现出显性性状，那么，他至少有一个亲本也是表现该性状的。如果这个显性基因是异常的 或该性状是由子代个体的突变所致，则另当别论，当然，基因转换的情况更属例外，我们 将在以后分别讨论这些情况。 齿质形成不全就是显性遗传的一例。患者的牙齿有明显的缺陷（图2-11），在牙齿上 出现灰色或蓝色的乳光，牙冠容易被磨损。图2-11b表明了患者的系谐。我们可以注意到， 在系谱中，连续几代都有患者出现，患病个体的子代中约有一半也是患者。这说明，患者 本身是一个杂合体。如果双亲是正常人，子女也是正常的，这就表明这一性状确实是显性 遗传的。 图211b所示的系谱清楚地证明了这是一个显性遗传疾病。如果我们提出这样一个问 题，这-一性状能否做为隐性遗传来解释呢？我们首先假定是这样，那么，只能认为系谱中 的【1，【5，重1和4是致病基因的携带者，而他们的患病配偶是隐性纯合体，情况如下 致病梦因携带者患者 Dx dd 事实上，这种解释是草率的，虽然解释了1：1的比例，但是，同时假定四个无任何联 系的人都为致病基因的携带者，是极不合理的。实际上，这一罕见的基因在群体中的影响 范围只是1/8000。所以，认为这是一个显性遗传疾病更合乎道理。它的遗传情况是这样的： 患者正 uX址 ·26. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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图1〔)齿质形成不全；()系谱分析证明是一个常染色体显性遗传 隐性遗传类型 隐性性状的遗传方式不同于显性遗传。隐性性状的表现需要基因的纯合，因此，要求 每一个亲本至少要有一个等位基因是隐性的，就是说他们至少都是杂合体，只有这样才有 可能给子代提供成为隐性纯合的机会。一个隐性基因可以在几代中不被察觉，只有它处于 纯合状态才能表现出来。所以，对于隐性遗传的系谐进行分析时，必须注意两点：()在 群体中的基因频率；(2)隐性遗传系谐中的婚配关系或亲族婚配(inbreeding)情况。 一个表现隐性特征个体的双亲，可以是隐性纯合体，也可以是杂合体。就是说，他的 父母可以是表现者，也可以是携带者。有时我们发现一个患者表现出罕见的遗传性状，可 是父母却都是正常（近亲结婚除外），有的性状之所以罕见，是因为在群体中两个隐性基因 纯合的概率太小了。在这类情况中，隐性遗传还不难被发现，因为它有一个特点是隔代遗 传，即隔一代或几代表现一次。白化病就是隐性遗传的一个例子，患者体内不能合成黑色 素（图2-12）。在类国，高加索人的发病率约为1/20,000，系谱见图2-12b。从系谱中可 以看出，患者的父母并不都是白化病患者，但他们却是致病基因的携带者， 如果是一般的隐性性状，如苏格兰的红发或0型血，又将如何呢？表现者的双亲或任 何一方可能有该性状，我们在没有充分掌握可靠资料以前，不能盲目地下结论。我们对 个隐性遗传的系谱调查和分析，必须着重注意两个配偶的遗传情况。 (1)两个亲本都表现该性状。如果真是隐性遗传，他们一定是隐性纯合体，而且他们 的子代也将表现这一隐性性状（左边的图示）；如果他们的子代中有一个不表现，则说明是 显性遗传（右边的图示），否则，无法解释。 隐性遗传 显性遗传 m X a 1/MA4,1/2,1/4 (全部表现) (1/4不表现) ,27。 PDFcreated th pactory version
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09 9T☑ ☑T意 m中90089T ● ■丹常 0 ● (b) 图212(@)两个白化病的兄弟和表型正常的姐组，地们姐第三人是巴拿马人。 ()白化病人的系谱 (2)两个亲本都不表现该性状。请看下面两种情况，如果子代中出现表现该性状的个 体，说明这一性状是隐性遗传，而且双亲都是杂合体（左边的图示）：如果子代中没有表现， 说明这一性状属于显性遗传，而且双亲都是隐性纯合体（右边的图示）， 隐性遗传 1/4AA,1/2a,1/4au (1/4表现) ·28 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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显性遗传 aa X as (全不表现) 近亲结婚是系谱中出现罕见的隐性特征的显著原因，图2]3所示的系谱就是一个证 明。这是一个黑尿症的系谱（患者的尿液遇到空气变成黑色），从一个不太完整的系谱（图 213a)资料来看，我们有理由认为这是一个显性的遗传疾病，因为，我们可以推断13和 他的配偶，以及14和她的配偶是非亲缘关系，而且他们都是正常的隐性纯合体。但是，更 深一步调查这一系谱，我们就发现这两个个体是和各自的配偶有表亲关系（图2-13b),他 们是近亲结婚。向上追湖就会发现，他们的双亲之一是患病者，那么，这一遗传疾病的遗 传方式便一目了然了。实际上这是一个隐性遗传疾病。这个例子说明，要想做出正确的结 论，必须尽可能地使系谱完整，这是进行遗传分析的前提。 在我们讨论过的每一个系谱中，男性和女性的表现机会是均等的。这是我们讨论这类 遗传性状的特点之一，它们的表现与性别无关。可是，有一些隐性特征主要表现在男性个 体中，这种遗传方式将放在第四章讨论。 第四节概率估算：遗传咨询的关键 概率估算是遗传咨询的主要工具之一。当一对夫妇就某一遗传问题来寻求答案时，遗 传工作者必须详细调查他们的家谱，初步确定他们的基因型，运用概率计算方法推算将来 子代在某一问题上的概率。 在我们讨论孟德尔定律时，已经初步接触了一些概率知识。我们已经知道了两个独立 事件和概率等于这两个事件概率的乘积。我们讨论的问题可能是双手从有50个红球和50 个绿球的袋中取出一红一绿的概率；也可能是双手抛掷硬币得到两个都是头象的概率；还 可能是顺序出生两个女孩的概率，这些都是(1/2)(1/2)1/4。当然，在许多情况下，单 一事件的概率并不是1/2，但在只有两个可能性存在的情况下，每一事件发生的概率就是1/ 2. 假如你想要3个孩子，并且想知道他们都是男孩的概率是多少，这是一个很简单的运 3个都是男孩的概率=(1/2)(1/2)(1/2)=1/8 同理，3个都是女孩的概率也是如此。那么，3个孩子是2男1女（或2女1男）呢？也是 /8 男-女-男的概率-(1/2)(1/2)(1/2)=1/8 生男孩的生女孩的生男孩的 概率概率 概率 表23列出了3个孩子全部可能的排列顺序。可以看出，以不同顺序得到2男1女的概率是 3/8,比得到3男或3女的概率大3倍，这是因为有三种不同的组合方式（记作L.M.N) 我们应该注意到，L,M.N是不同顺序的同一种组合，要想得到两男一女的概率，就 29. PDF created with pdffactory Pro triat version www.pdffactory.com
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第一代表林 10T● ●T0●T0 0bb000▣ 口O血 0·O 666 6bb品 ( 图213果尿症的系。(@)这是一个不完整的系谐，它投有表明 I3和1I4在系谱中的真实关系；（®）是一个完整的系谱，它反陕出了这两个个体的真正关系 是这三个独立事件的加和。当我们想知道独立事件全部发生的概率时，我们就可以把它们 各自的概率相乘(LXMXN)。可是，如果我们只想知道其中任何一个事件发生的概率时， 那就可以把各自的概率相加(L十M十N)。换句话说，你的要求越简单，满足的可能性越大。 如果你想要3个女孩，则概率为1/8，如果你对性别没有要求，只要3个同性孩子，那么， 机会就大多了，概率是(1/8)+(1/8)=1/4。再比如，你想先有3个男孩，然后再有3 个女孩，或者你希望有3个女孩，同时邻居有3个男孩，这一事件的概率是(1/8)(1/8) -1/64。 表2-3在3个孩子的庭中，所有可能组合的率 不同顺序的道米 组合邻合的餐率 男+男十男 /21/2)(/2)=1/ 3男 1/8 L男+男+女 M男十女+ 1/2)(121/2 2男1女 3/8 N女+为十男 (1/21/2)1/2)=178 男+女十女 (1/2)(1/2)(1/2)m1/8 女+男十女 (1/2)(1/2)(1/2)=1/8 1男2女 3/8 女十女十男 (1/21/2)(/2)-1/8 女+女+女 (1/2)(1/2)1/2)=1/83女 1/8 现在，假设你打算要7个孩子，并希望是2男5女，你可以列一个象表23那样的图表， 算出各种可能顺序的概率，然后把2男5女的各种概率加起来，就能得出结果。不过，这 ·30 PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com
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