short region of DNA double helix 003LK "beads-on-a-string" 1.nm form of chromatin 30-nm chromatin fiber of packed addd0o 30 nm nucleosomes section of chromosome in an extended form Sbl condensed section of chromosome 700 nm centromere entire mitotic nm chromosome 图12-13染色体的包装方式 三、异染色质和常染色质 间期核中染色质可分为异染色质(heterochromatin)和常染色质(euchromatin)。常染 色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染（图12-14）；易被核酸酶在
图 12-13 染色体的包装方式 三、异染色质和常染色质 间期核中染色质可分为异染色质（heterochromatin）和常染色质（euchromatin）。常染 色质是进行活跃转录的部位，呈疏松的环状，电镜下表现为浅染（图 12-14）；易被核酸酶在
一些敏感的位点(hypersensitive sites)降解。异染色质的特点是：在间期核中处于凝缩状 态，无转录活性，也叫非活动染色质(inactive chromatin);是遗传惰性区；在细胞周期中表现 为晚复制、早凝缩，即异固缩现象(heteropycnosis)。 图12-14异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分） 结构（恒定）异染色质(constitutive heterochromatin):在所有细胞内和都呈异固缩的 染色质，多定位于着丝粒区（图12-15），端粒，次缢痕及染色体臂的某些节段，在间期聚集 成多个染色中心(chromocenter）,由相对简单的高度重复序列构成。 图12-15荧光原位杂交显示的着丝粒卫星DNA
一些敏感的位点（hypersensitive sites）降解。异染色质的特点是：在间期核中处于凝缩状 态，无转录活性，也叫非活动染色质(inactive chromatin)；是遗传惰性区；在细胞周期中表现 为晚复制、早凝缩，即异固缩现象(heteropycnosis)。 图 12-14 异染色质（核内深染部分）和常染色质（核内浅染部分） 结构（恒定）异染色质（constitutive heterochromatin）：在所有细胞内和都呈异固缩的 染色质，多定位于着丝粒区（图 12-15），端粒，次缢痕及染色体臂的某些节段，在间期聚集 成多个染色中心（chromocenter），由相对简单的高度重复序列构成。 图 12-15 荧光原位杂交显示的着丝粒卫星 DNA
兼性（功能）异染色质(facultative heterochromatin):是指不同细胞类型或不同发育时 期出现的异染色质区。雌性哺乳类动物的X染色体就是一类特殊的兼性异染色质。在哺乳动物 细胞内如有两个X染色体（通常为雌性），则其中的一个染色体常表现为异染色质（图12： 16),称巴氏小体(barr body)。人的胚胎发育到16天以后，一条X染色体转变为巴氏小 体，呈块状紧靠核膜，染色反应表现为深染。因此通过检查羊水中胚胎细胞的巴氏小体可预测 胎儿的性别。 图12-16白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构） 四、染色体结构 间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不 等、形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳 时期。 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍体(haploid),用n表示 体细胞为2倍体(diploid)以2n表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为4n、6n、8n 等，称为多倍体。同一个体的体细胞并非都是2倍体，如大鼠肝细胞有4n、8n、16n等多倍 体细胞，果蝇卵巢滋养细胞表现为2n、4n、8n、16n、32n、64n、128n等不同倍性，人类子 宫内膜细胞的染色体数目变化在2=17-103，为非整倍性。 染色体的数目因物种而异，如人类2n=46,黑猩猩2n=48,果蝇2n=8,家蚕2n=56,小 麦2n=42,水稻2n=24,洋葱2n=16。在植物中染色体最少的是一种菊科植物Haplopapus gracil训is仅2对染色体，最多的是瓶尔草属phioglossum的一些物种，可达400-600对。在动 物中染色体最少的是一种介壳虫的雄虫steatococcus tuberculatus仅有两条染色体，而另一极 端是一种灰蝶有217-223对染色体
兼性（功能）异染色质（facultative heterochromatin）：是指不同细胞类型或不同发育时 期出现的异染色质区。雌性哺乳类动物的 X 染色体就是一类特殊的兼性异染色质。在哺乳动物 细胞内如有两个 X 染色体（通常为雌性），则其中的一个染色体常表现为异染色质（图 12- 16），称巴氏小体（barr body）。人的胚胎发育到 16 天以后，一条 X 染色体转变为巴氏小 体，呈块状紧靠核膜，染色反应表现为深染。因此通过检查羊水中胚胎细胞的巴氏小体可预测 胎儿的性别。 图 12-16 白细胞中的巴氏小体（鼓槌状结构） 四、染色体结构 间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不 等、形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳 时期。 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍体（haploid），用 n 表示， 体细胞为 2 倍体（diploid）以 2n 表示，还有一些物种的染色体成倍增加成为 4n、6n、8n 等，称为多倍体。同一个体的体细胞并非都是 2 倍体，如大鼠肝细胞有 4n、8n、16n 等多倍 体细胞，果蝇卵巢滋养细胞表现为 2n、4n、8n、16n、32n、64n、128n 等不同倍性，人类子 宫内膜细胞的染色体数目变化在 2n=17-103，为非整倍性。 染色体的数目因物种而异，如人类 2n=46，黑猩猩 2n=48，果蝇 2n=8，家蚕 2n=56，小 麦 2n=42，水稻 2n=24，洋葱 2n=16。在植物中染色体最少的是一种菊科植物 Haplopapus gracillis 仅 2 对染色体，最多的是瓶尔草属 phioglossum 的一些物种，可达 400-600 对。在动 物中染色体最少的是一种介壳虫的雄虫 steatococcus tuberculatus 仅有两条染色体，而另一极 端是一种灰蝶有 217-223 对染色体
(一)染色体形态和结构相关的术语（图12-17） santellite second constriction short am prmary constriction long arm+ -telomere 图12-17染色体各部分的名称 1.染色单体(Chromatid):中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相 互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分 裂，两条染色单体分离。 2.染色线(Chromonema):前期或间期核内的染色质细线，代表一条染色单体。 3,染色粒(Chromomere):前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是DNA局部收 缩形成的，异染色质的染色粒一般较大，而常染色粒的染色粒较小，在染色体上位于着丝粒两 边的染色粒一般较大，而向染色体端部的染色体较小，呈梯度排列。 4.主缢痕(primary constriction):中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕 处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA含量少，所以 染色很浅或不着色。一般动植物的染色体具有一个位置固定的着丝粒(localized contromere), 有些生物整过染色体都具有着丝粒活性，称为全着丝粒(holocentromere)如：如蛔虫、线 虫、蝶、蛾、蚜虫等。可根据着丝粒的位置将染色体分为4类：即①中着丝粒染色体 (metacentric chromosome)。②亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome)。③亚 湍着丝粒染色体(subtelocentric chromosome)和④端着丝粒染色体(telocentric chromosome)。划分的标准有：①臂比值r(长臂长短臂长)，②着丝粒指数i[短臂长/染色 体长)×100%]，③短臂长臂比等3种。 5.次缢痕(secondary constriction):除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称 次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征
（一）染色体形态和结构相关的术语（图 12-17） 图 12-17 染色体各部分的名称 1．染色单体（Chromatid）：中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相 互结合，每一条染色单体是由一条 DNA 双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分 裂，两条染色单体分离。 2．染色线（Chromonema）：前期或间期核内的染色质细线，代表一条染色单体。 3．染色粒（Chromomere）：前期染色体上呈线性排列的念珠状颗粒，是 DNA 局部收 缩形成的，异染色质的染色粒一般较大，而常染色粒的染色粒较小，在染色体上位于着丝粒两 边的染色粒一般较大，而向染色体端部的染色体较小，呈梯度排列。 4．主缢痕（primary constriction）：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕 处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA 含量少，所以 染色很浅或不着色。一般动植物的染色体具有一个位置固定的着丝粒(localized contromere)， 有些生物整过染色体都具有着丝粒活性，称为全着丝粒（holocentromere）如：如蛔虫、线 虫、蝶、蛾、蚜虫等。可根据着丝粒的位置将染色体分为 4 类：即①中着丝粒染色体 （metacentric chromosome）。②亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome）。③亚 湍着丝粒染色体（subtelocentric chromosome）和④端着丝粒染色体（telocentric chromosome）。划分的标准有：①臂比值 r（长臂长/短臂长），②着丝粒指数 i[(短臂长/染色 体长)×100%]， ③短臂长臂比等 3 种。 5．次缢痕（secondary constriction）：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称 次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体个别性的一个显著特征
6.核仁组织区(nucleolar organizing regions,NORs):是核糖体RNA基因所在的区 域（图12-18），其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的28S、18S和5.8 S rRNA。核仁组 织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是NOR$。 10 expanded interphase chromosomes contributing rRNA-producing DNA loops to the nucleolus MECHANICAL SHEAR isolated nucleolus with broken chromosomal loops nucleolus nuclear envelope 图12-18核仁组织者中心形成核仁 7.随体(satellite):指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主 体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。 8.端粒(telomere):是染色体端部的特化部分（图12-19），其生物学作用在于维持 染色体的稳定性。如果用X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段 相连或两端相连而成环状。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物 的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸 复制和基因DNA不同，每复制一次减少50-100bp,其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶 (telomerase)来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老
6．核仁组织区（nucleolar organizing regions, NORs）：是核糖体 RNA 基因所在的区 域（图 12-18），其精细结构呈灯刷状。能够合成核糖体的 28S、18S 和 5.8S rRNA。核仁组 织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是 NORs。 图 12-18 核仁组织者中心形成核仁 7．随体（satellite）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主 体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。 8．端粒（telomere）：是染色体端部的特化部分（图 12-19），其生物学作用在于维持 染色体的稳定性。如果用 X 射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段 相连或两端相连而成环状。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物 的端粒序列都很相似，人的序列为 TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸 复制和基因 DNA 不同，每复制一次减少 50-100bp，其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶 （telomerase）来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老