刘新文。基因组哟与医学 、基因组学主要研究技术 ◆生物信息学( bioinformatics) 用数理和信息科学的观点、理论和方法研究生命现 象,组织和分析现今呈指数增长的生物学数据的 门科学。该技术主要由数据库、计算机网络和应用 软件组成。 令生物芯片(DNA芯片、蛋白质或肽芯片等 令二维蛋白质凝胶电泳(2DGE) ◆飞行质谱
刘新文，基因组学与医学 三、基因组学主要研究技术 v生物信息学（bioinformatics） v生物芯片（DNA芯片、蛋白质或肽芯片等 v二维蛋白质凝胶电泳（ 2-DGE） v飞行质谱 用数理和信息科学的观点、理论和方法研究生命现 象，组织和分析现今呈指数增长的生物学数据的一 门科学。该技术主要由数据库、计算机网络和应用 软件组成
刘新文。基因组哟与医学 第二节结构基因组学 Structural Genomics) 物理制图 遗传制图 基因组DNA序列测定 创建计算机分析管理系统
刘新文，基因组学与医学 第二节 结构基因组学 （Structural Genomics） Ø物理制图 Ø遗传制图 Ø基因组DNA序列测定 Ø创建计算机分析管理系统
刘新文。基因组哟与医学 人类基因组作图 遗传图( genetic mapping/连锁图( linkage map) ◇通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率, 确定连锁标志在染色体上的线性排列顺序及其 相对遗传距离 ◇距离单位:厘摩(cM),1cM表示每次减数分裂的 重组频率为1%
刘新文，基因组学与医学 一、人类基因组作图 1、遗传图(genetic mapping)/连锁图(linkage map) ²距离单位：厘摩(cM)，1cM表示每次减数分裂的 重组频率为1％ ²通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率， 确定连锁标志在染色体上的线性排列顺序及其 相对遗传距离
刘新文。基因组哟与医学 ◆第一代DNA多态性标志: 限制性片段长度多态性( RFLPs)、随机引物扩增多态性 RAPD)、扩增片段长度多态性(AFLP) ◆第二代DNA标志: 可变数目串联重复序列( VNTRS;又称小卫星)、短串联 重复序列(STRs;又称微卫星,Ms) 令第三代DNA标志:单核苷酸多态性SNP)
刘新文，基因组学与医学 v第一代DNA多态性标志： 限制性片段长度多态性（RFLPs）、随机引物扩增多态性 (RAPD) 、扩增片段长度多态性(AFLP) v第二代DNA标志： 可变数目串联重复序列（VNTRs；又称小卫星）、短串联 重复序列（STRs；又称微卫星, MS） v第三代DNA标志：单核苷酸多态性(SNP)
刘新文。基因组哟与医学 2、物理作图( physical mapping) 令确定遗传标志间的物理距离,一般用bp/kb/Mb表示。 令1cM的遗传距离大致上相当于Mb的物理距离。 (1)荧光原位杂交图( FISH map) (2)限制性酶切图( restriction map) 选用合适的限制性核酸内切酶对基因组DNA或部分基因组DNA进 行酶切,获得以酶切位点为标记的物理图。 (3)辐射杂交细胞图( RH map) (4)连续克隆系( clone contig)图:是最重要的一种。 >序列标签位点( sequence tagged sites,STSs):在染色体上定位 明确,而且可用PCR扩增的单拷贝序列,通常为200-500bp
刘新文，基因组学与医学 2、物理作图（physical mapping）： v确定遗传标志间的物理距离，一般用bp/kb/Mb表示。 v1cM的遗传距离大致上相当于1Mb的物理距离。 （1）荧光原位杂交图（FISH map） （2）限制性酶切图（restriction map） ： Ø 选用合适的限制性核酸内切酶对基因组DNA或部分基因组DNA进 行酶切，获得以酶切位点为标记的物理图。 （3）辐射杂交细胞图（RH map） （4）连续克隆系（clone contig）图：是最重要的一种。 Ø 序列标签位点(sequence tagged sites, STSs): 在染色体上定位 明确，而且可用PCR扩增的单拷贝序列，通常为200-500bp