单基因遗传病（二）Single gene disorders PPT课件

单基因遗传病(二) Single gene disorders

11单基因遗传病（二） Single gene disorders

单基因遗传病—一先天性代谢缺陷 前 先天性代谢缺陷的共同规律 ■糖代谢疾病 氨基酸代谢疾病 核酸代谢疾病

单基因遗传病——先天性代谢缺陷 ◼ 前言 ◼ 先天性代谢缺陷的共同规律 ◼ 糖代谢疾病 ◼ 氨基酸代谢疾病 ◼ 核酸代谢疾病

先天性代谢缺陷( inborn errors of metabolism 基因突变所引起的酶的结构改变 或合成障碍,都有可能引起某种 代谢过程的中断或紊乱。如果这 种基因突变恰好发生在生殖细胞A 或受精卵中,就有可能传递给后 代,从而使后代产生相应的先天 性代谢缺陷(或遗传性酶病 (hereditary enzymopathy 首先提出“先天性代 谢缺陷”概念的 Garrod

前言 ◼ 先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism） 基因突变所引起的酶的结构改变 或合成障碍，都有可能引起某种 代谢过程的中断或紊乱。如果这 种基因突变恰好发生在生殖细胞 或受精卵中，就有可能传递给后 代，从而使后代产生相应的先天 性代谢缺陷（或遗传性酶病 （hereditary enzymopathy）。 首先提出“先天性代 谢缺陷”概念的 Garrod

先天性代谢缺陷的共同规律 酶缺陷与酶活性 底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质 临床表型与酶缺陷

先天性代谢缺陷的共同规律 ◼ 酶缺陷与酶活性 ◼ 底物堆积和产物缺乏 ◼ 底物分子的大小与性质 ◼ 临床表型与酶缺陷

先天性代谢缺陷疾病的类型 糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病

◼ 先天性代谢缺陷疾病的类型 糖代谢遗传病 氨基酸代谢遗传病 核酸代谢遗传病 脂类代谢遗传病 维生素代谢遗传病 金属代谢遗传病 药物代谢遗传病 ……