4 11 0 0 黑人AA86 0.03 亚洲AA15 0 0 镰形红细胞贫血症基因诊断示意图: MstⅡ部位 1. 15kb ISv rvs-Ⅱ 如次 正常 性状贫血 135kb 1. 15kb 镰形红细胞贫血症的基因诊断 限制酶MstⅡ所识别的DNA碱基 序列是 CCTGAGG,而这是正常β珠蛋 白基因(βA)第6个密码子及其前后的碱 基序列。经MstⅡ切开,形成1.15kb和 0.2kb两个片段。但当正常β珠蛋白基 因突变为镰形细胞贫血基因(βS)时,第 6个密码子GAG突变为GTG,于是 CCTGAGG变成 CCTGTGG,而不能被 stⅡ所识别,以致酶切时产生1.35kb 的DNA片段。据此,可以对镰形细胞 贫血病进行基因诊断
SS 0 0 0 4 11 15 0.87 AA 12 0 0 0 0 12 0 黑人AA 8 6 0 1 0 15 0.03 亚洲AA 15 0 0 0 0 15 0 ——————————————— ——————————————— —————————————— 镰形红细胞贫血症基因诊断示意图： 限制酶 MstⅡ所识别的 DNA 碱基 序列是 CCTGAGG，而这是正常 β 珠蛋 白基因(βA)第 6 个密码子及其前后的碱 基序列。经 MstⅡ切开，形成 1.15kb 和 0.2kb 两个片段。但当正常 β 珠蛋白基 因突变为镰形细胞贫血基因(βS)时，第 6 个密码子 GAG 突变为 GTG，于是 CCTGAGG 变成 CCTGTGG，而不能被 MstⅡ所识别，以致酶切时产生 1.35kb 的 DNA 片段。据此，可以对镰形细胞 贫血病进行基因诊断
连锁的R Bcl/探针B 145S/探针A 缺失Ⅷ因子基因 5-m■ -IITT TITIH-3 正常Ⅷ因子基因 血友病A的诊断为例 血友病A是一种X连锁隐性遗传病。用 VI因子基因的cDNA片段作为探针对待 检者DNA酶切片段进行杂交,就可检出 VI因子基因部分缺失的男性患者和女 性携带者 家系Ⅲ-1患有严重的血友病A,经 V因子治疗后产生V因子抑制物。用 两种不同的内切酶和探针组合对家系 成员作RFLP分析。应用BclI/探针B (VⅢ因子基因)Ⅶ因子基因部分缺失 所致血友病A的基因诊断 探针A是V因子基因1.7 kb Kpn I DNA片段,包括1~12外显子。探针B
（ 2 ） X 连 锁 的 R F L P 以 血 友 病 A 的 诊 断 为 例 ， 血友病 A 是一种 X 连锁隐性遗传病。用 VⅢ因子基因的 cDNA 片段作为探针对待 检者 DNA 酶切片段进行杂交，就可检出 VⅢ因子基因部分缺失的男性患者和女 性携带者。 家系Ⅲ-1 患有严重的血友病 A，经 VⅢ因子治疗后产生 VⅢ因子抑制物。用 两种不同的内切酶和探针组合对家系 成员作 RFLP 分析。应用 Bcl I/探针 B （VⅢ因子基因）VⅢ因子基因部分缺失 所致血友病 A 的基因诊断 探针 A 是 VⅢ因子基因 1.7kb Kpn I cDNA 片段，包括 1～12 外显子。探针 B