(二)基因突变(gene mutation) 一染色体局部座位内的变化 ·点突变：只涉及DNA分子中一对或少数几对碱 基的改变。突变发生在一个基因范围内。 ·多位点突变：突变超出一个基因范围。 l、碱基置换base replacement DNA链上的某一碱基对为另一碱基对所取代。 (1)转换transition: (2)颠换transversion:
(二) 基因突变（gene mutation） -染色体局部座位内的变化 • 点突变：只涉及DNA分子中一对或少数几对碱 基的改变。突变发生在一个基因范围内。 • 多位点突变：突变超出一个基因范围。 1、碱基置换 base replacement DNA链上的某一碱基对为另一碱基对所取代。 (1)转换 transition ： (2)颠换 transversion：
转换 颠换 转换与颠换
A G T C 转换 颠换 图 21-1 转换与颠换
3)遗传学效应 ①错义突变missense mutation: ② 同义突变silent mutation: ③ 无义突变nonsense mutation: 表21-2点突变的类型（以Tyr的密码子为例） 无义突变 同义突变 错义突变 DNA TAC→TAA,TAG TAC→TAT TAC→TCC ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ RNA UAC UAA UAG UAC UAU UAC UCC ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ aa Tyr Och Amb Tyr Tyr Tyr Ser
(3) 遗传学效应 ① 错义突变 missense mutation： ② 同义突变 silent mutation： ③ 无义突变 nonsense mutation： 表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例) 无义突变 同义突变 错义突变 DNA TAC→TAA , TAG ↓ ↓ ↓ ↓ RNA UAC UAA UAG ↓ ↓ ↓ ↓ aa Tyr Och Amb TAC → TAT ↓ ↓ UAC UAU ↓ ↓ Tyr Tyr TAC→ TCC ↓ ↓ UAC UCC ↓ ↓ Tyr Ser
2、移码突变frameshift mutation:由于一对或 少数几对（不是三的倍数）核苷酸的插入或缺 失而造成此后一系列遗传密码子的阅读框发生 移位错误的突变
2、移码突变 frameshift mutation：由于一对或 少数几对（不是三的倍数）核苷酸的插入或缺 失而造成此后一系列遗传密码子的阅读框发生 移位错误的突变
Phe Asp Glu Pro Leu Cys Thr 5’-TTC GAT GAG Ccc TTG TGC ACG-3' ↓G→A mutation Phe Asp Lys Pro Leu Cys Thr 5’-TTC GAT AAG ccc TTG TGC ACG-3' ↓C→T mutation Phe Asp Lys Pro Leu Cys Thr 5’-TTC GAT AAG CCT TTG TGC ACG-3' ↓C→A mutation Phe Asp Lys Pro Leu Stop Thr 5’-TTC GAT AAG Ccc TTG TGA ACG-3
Phe Asp Glu Pro Leu Cys Thr 5’-TTC GAT GAG CCC TTG TGC ACG-3’ ↓G→A mutation Phe Asp Lys Pro Leu Cys Thr 5’-TTC GAT AAG CCC TTG TGC ACG-3’ ↓C→T mutation Phe Asp Lys Pro Leu Cys Thr 5’-TTC GAT AAG CCT TTG TGC ACG-3’ ↓C→A mutation Phe Asp Lys Pro Leu Stop Thr 5’-TTC GAT AAG CCC TTG TGA ACG-3’