t(15;17)(q22;q12) >见于8-10%AWML >对全反式维甲酸敏感，生存期长 >分子生物学特征： 易位形成PML/RARa融合基因，是APL特异性的分子生物 学标志 PML/RARa对APL诊断具有高度特异性，也是APL治疗的分 思 子生物学基础 湖
t(15;17)(q22;q12) ➢ 见于8-10%AML ➢ 对全反式维甲酸敏感，生存期长 ➢ 分子生物学特征： ❖ 易位形成PML/RARα融合基因，是APL特异性的分子生物 学标志 ❖ PML/RARα对APL诊断具有高度特异性，也是APL治疗的分 子生物学基础
三种形式的PML/RARa转录本 类型 融合基因 长型 PML外显子6/RARa外显子3 变异型 PML部分外显子6/RARa外显子3 藏 短型 PML外显子3/RARa外显子3 喝 雨 國 超
三种形式的PML/RARα转录本 类型 融合基因 长型 PML 外显子 6/ RARα外显子 3 变异型 PML 部分外显子 6/ RARα外显子 3 短型 PML 外显子 3/ RARα外显子 3
三种形式的PML/RARa转录本 短型与儿童ALL有关，表现为高白细胞， 细颗粒，预后差。具有长型或短型APL 患者维甲酸治疗有效。而具有变异型 阁 对维甲酸敏感性差
三种形式的PML/RARα转录本 ▪ 短型与儿童ALL有关，表现为高白细胞， 细颗粒，预后差。具有长型或短型APL 患者维甲酸治疗有效。而具有变异型 对维甲酸敏感性差
t(15;17)三种简单变异形式及其分 子特征 变异易位 融合基因 t(11;17）(q23;q21） PLZF/RAR a t(11;17)(q13;q21） NuMA/RAR a t(5;17)(q35;g21) NPM/RAR a 國
t(15;17)三种简单变异形式及其分 子特征 变异易位 融合基因 t(11;17)(q23;q21) PLZF/ RARα t(11;17)(q13;q21) NuMA/ RARα t(5;17)(q35;q21) NPM/ RARα
t(15;17)(q22;q12)常见变异易位及ATRA疗效 4q12 FIPIL1 个 117q24 5q35 PRKARIA NMP1 17q22(RARA) ☒ 17q11 PLZF 11q13 图 NuMA1 ☒17q11 ☑15q22 蘭 STAT5b PML ☑ ATRA敏感 ☒ ATRA耐药 ☒ ATRA相对耐 ？对ATRA敏感
t(15;17)(q22;q12)常见变异易位及ATRA疗效 17q22(RARA) 4q12 FIP1L1 5q35 NMP1 11q13 NuMA1 15q22 PML 17q11 STAT5b 17q24 PRKAR1A 17q11 PLZF ATRA敏感 ATRA耐药 ATRA相对耐药 对ATRA敏感性未定