0 0 0=P0 CH3 CH2-0 CH CH3-N—CH20=C Sphingomyelin Phosphatidylcho
卵磷脂与鞘磷脂
11 crite > B-galactosidase 8-Gownlinsd enclisis 红细胞糖苷脂 Hexosaminidase A⑧→sd ceramide Hexosaminidase Sandhoff dirtee Ceramide GMa c○○ Ganglioside neuraminidase Fabrys diseas a-galactosidase A 节脂的 β- galactosidase Ceramide Cradle Sphingoenylin glucocerebrosidase Gaueher's disase Niemann-Piek ai GuINA Ceramides NudIE
神经节苷脂的降解 -galactosidase Hexosaminidase A Hexosaminidase A Ganglioside neuraminidase -galactosidase glucocerebrosidase -galactosidase A 红细胞糖苷脂
Tay-Sachs(家族性黑性痴呆)病 神经节苷脂积累于脑和脾中,为GM2 神经节苷酯沉积病。缺失己糖胺裂解酶 (神经节苷脂极性部分D- GaINAc及DGal 不能被水解),患者逐渐神经紧张、眼瞎、 3-4岁死亡,发病率30万分之—(东欧、德 国、波兰与苏联境内的犹太人机会高, 1/3600,28人中有一人带有缺乏基因,双 亲为携带者,小孩发病机会为14)
Tay-Sachs（家族性黑曚性痴呆）病 神经节苷脂积累于脑和脾中，为GM2 神经节苷酯沉积病。缺失己糖胺裂解酶 （神经节苷脂极性部分D-GalNAc及D-Gal 不能被水解），患者逐渐神经紧张、眼瞎、 3-4岁死亡，发病率30万分之一（东欧、德 国、波兰与苏联境内的犹太人机会高， 1/3600，28人中有一人带有缺乏基因，双 亲为携带者，小孩发病机会为1/4）
Tay-Sachs病脑细胞电镜照片 lum
Tay-Sachs病脑细胞电镜照片
Niemann-Pick NP Disease 种遗传性代谢紊乱疾病,是一种神 经磷脂病,鞘脂沉积于患者脾、肝、肺 骨髓及部分患者的脑中,首发于婴儿,引 起神经紧张和早死,先天缺失鞘磷脂水解 酶(不能由鞘脂水解去除磷酸胆碱)。 1914年德国儿科医生 Albert niemann描述 了一个患脑和神经系统疾病不治的一个儿 童,1920°s, Luddick pick研究死后这类 儿童的组织,找到了病因证据
Niemann-Pick[NP]Disease 一种遗传性代谢紊乱疾病，是一种神 经磷脂病，鞘脂沉积于患者脾、肝、肺、 骨髓及部分患者的脑中，首发于婴儿，引 起神经紧张和早死，先天缺失鞘磷脂水解 酶（不能由鞘脂水解去除磷酸胆碱）。 1914年德国儿科医生Albert Niemann描述 了一个患脑和神经系统疾病不治的一个儿 童，1920’s, Luddwick Pick研究死后这类 儿童的组织，找到了病因证据