参考资料—中英文同汇 近增着丝粒染色体(Acrocentric chromosome)一一着丝较靠近染色体端部的染色体， 加和原则么dditivit灯prineipl)一一如果两个事件相互排斥，那么获得其中一个或 另一个的概率为它们的各自概率之和。 等位基因11©1©)一一在一概定基因座上一个基因的替换形式. 等位基因特异性喜枝苷酸A1lel-p9C1f1eol1 gonucleot1de,AS0一设计合成的 东传苷酸，可在适当条件下与特异序列条交而不与其相关的序列象交。用针对每个等位基因 序列设计的S0甚至可容易地检出单个核音酸的变异，在几种设计相似、用米区分密切相关 等位基因的方法中，AS0还可用作PCR引物。 等位基因异质性(A1 lelic heterogeneity）一在月一速传基因座上，由不同的突变等 位基因引起的相同或相似的表型。 a:一抗装蛋白酶(@：如t1t缸P8)一一是抑制弹性蛋白酶活性的一种柱氨酸蛋白酶抑 制剂，该抑制剂的缺乏（如！ā，一抗肉蛋白酶不足）将导致严重的授性韩和肝脏疾病。 Alu重复序列(a1 u repetitive sequence)一一位于基因间或内含子NM中的中等重复 序列，含有限制性内切酶A1uI的识别位点，这生序列长钓00p:并在人类基因组中重复 出现约500,000次。 羊膜穿刺术(n1ent标i一一一种产前诊断的方法，通常在好娠4至6月抽取羊厦 囊内婴儿四周的羊水进行· 扩增(plificatio一一一段DN序列多个挎见的产生。 非整倍体如0 ploid)一一指单倍体非整倍数的任何染色体数目。通常丰整倍体是指单 条染色体的额外拷贝（三体性），或缺少单条染色体（单体性）。由减数分裂或有数分整过程中 染色体不分离所政。 早现遗传(nt1c1ti1on)一指一种速传性疾病在较早年龄发病成在连续后代中严重 程度增加， 出反义统(A山tisen地strand of DN一一指DNA双链中的非编码链，它与RXA互补， 是NA合成的核板。 翼亡(Apoptosis)一一程序化细散死亡。 查证（法）（么scortairment)一一在遭传学研究中对所包含个体的选择。 关联(ssoci1atia)一一在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的顺率通常高 于顾期值（不同于连镜）
参考资料——中英文词汇 近端着丝粒染色体(Acrocentric chromosome)——着丝粒靠近染色体端部的染色体。 加和原则(Additivity principle)——如果两个事件相互排斥，那么获得其中一个或 另一个的概率为它们的各自概率之和。 等位基因(Allele)——在一既定基因座上一个基因的替换形式。 等位基因特异性寡核苷酸(Allele-specific oligonucleotide， ASO)——设计合成的 寡核苷酸，可在适当条件下与特异序列杂交而不与其相关的序列杂交。用针对每个等位基因 序列设计的 ASO 甚至可容易地检出单个核苷酸的变异。在几种设计相似、用来区分密切相关 等位基因的方法中，ASO 还可用作 PCR 引物。 等位基因异质性(Allelic heterogeneity)——在同一遗传基因座上，由不同的突变等 位基因引起的相同或相似的表型。 α1 -抗胰蛋白酶(α1-Antitrypsin)——是抑制弹性蛋白酶活性的一种丝氨酸蛋白酶抑 制剂，该抑制剂的缺乏(如 α1-抗胰蛋白酶不足)将导致严重的慢性肺和肝脏疾病。 Alu 重复序列(Alu repetitive sequence)——位于基因间或内含子 DNA 中的中等重复 序列，含有限制性内切酶 AluⅠ的识别位点，这些序列长约 300bp，并在人类基因组中重复 出现约 500,000 次。 羊膜穿刺术(Amniocentesis)——一种产前诊断的方法，通常在妊娠 4 至 6 月抽取羊膜 囊内婴儿四周的羊水进行。 扩增(Amplification)——一段 DNA 序列多个拷贝的产生。 非整倍体(Aneuploid)——指单倍体非整倍数的任何染色体数目。通常非整倍体是指单 条染色体的额外拷贝(三体性)，或缺少单条染色体(单体性)。由减数分裂或有丝分裂过程中 染色体不分离所致。 早现遗传(Anticipation)——指一种遗传性疾病在较早年龄发病或在连续后代中严重 程度增加。 DNA 反义链(Antisense strand of DNA)——指 DNA 双链中的非编码链，它与 mRNA 互补， 是 mRNA 合成的模板 。 凋亡(Apoptosis)——程序化细胞死亡。 查证(法)(Ascertainment)——在遗传学研究中对所包含个体的选择。 关联(Association)——在一个群体中两种或更多不同的表型同时发生的概率通常高 于预期值(不同于连锁)
烧型婚配As8 ortative mat1g一一一种非随机的婚配方式。意指在某一特我亚群中， 一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配，称之为阳性，而更少可能婚配的则为阴性。 自身免夜疾病uto1un%d社sorder）一一一种以存在的抗体直接对抗个体自身抗原为 特征的疾病。 常染色体夹病(Autosoas1dise8se)一一由2对常染色体中的一条染色体上的基因编 码的疾病。 常染色体(ut0s0)一除性染色体或线粒体染色体之外的任何染色体。 营养缺名性突变型(uxotrophic sutants)一一因缺乏催化某一特殊代谢步骤的能力而 候赖于外翠性营养物质的实变饵胞。 B细账信G11)一是以产生体液抗体来应容抗原制激的小淋巴细围。 细菌人工染色体你acterial artificial chrooosome,AC)一一是一种重组的质较， 用以克隆长达50-200kh的N大片段，能够在宿主细商胞体内繁殖。 细蘭赠菌体Bacteriophage)一一一种细南病毒。在分子生物学中这些噬菌体用作克魔 时的找体。 Brr小体（⑧四r bodies)一见于女性体细胞的性染色质（米源于失活的x染色体）， 碱基对8p1r,bp)一一在双链冰A中，噪吟与密呢以氢健互补结合（腺喱吟一定 总是与胸腺嘧定配对。鸟喂玲一定总是与胞嘧呢配对)，将这种氢健连结的残基对命名为 1bp,是用来衡量一段NA长度的单位。 B8y8定理(Bayes'theoren)一一应用条件概率整合所有相关信息。以评估风险个体受 累某道传病或为该病株带者的以然性，这一定理称为Bye定理。解释见误文。 候遗基因(Cand1 date gene)一一一个基因定位于与某一特殊疾病相关的己知区域，其 蛋白质产物的特任提示它可能是与该疾病相关的真实基因。实际上，若一疾病基因的物理位 置已局限到含有限数目基因的陕小区域，那么定位于这个区域的所有基因都可称为候选基 因。 帽(Cp)一一种修饰过的核苷酸一7-甲基鸟苷酸添如到延停的4链5璃，是 的正常加工、稳定和用译所多需的 加帽位点(C即81t)一一转录的起始位点。 携带者(Carr ier)一一指拥有一个突变等位基因的条合性个体，通常贝在纯合状态才引 起疾病
选型婚配(Assortative mating)——一种非随机的婚配方式。意指在某一特殊亚群中， 一个成员更可能与该亚群中其他成员婚配，称之为阳性，而更少可能婚配的则为阴性。 自身免疫疾病(Autoimmune disorder)——一种以存在的抗体直接对抗个体自身抗原为 特征的疾病。 常染色体疾病(Autosomal disease)——由 22 对常染色体中的一条染色体上的基因编 码的疾病。 常染色体(Autosome)——除性染色体或线粒体染色体之外的任何染色体。 营养缺陷性突变型(Auxotrophic mutants)——因缺乏催化某一特殊代谢步骤的能力而 依赖于外源性营养物质的突变细胞。 B 细胞(B cells)——是以产生体液抗体来应答抗原刺激的小淋巴细胞。 细菌人工染色体(Bacterial artificial chromosome，BAC)——是一种重组的质粒， 用以克隆长达 50-200kb 的 DNA 大片段，能够在宿主细菌胞体内繁殖。 细菌噬菌体(Bacteriophage)——一种细菌病毒。在分子生物学中这些噬菌体用作克隆 时的载体。 Barr 小体(Barr bodies)——见于女性体细胞的性染色质(来源于失活的 X 染色体)。 碱基对(Base pair，bp)——在双链 DNA 中，嘌呤与嘧啶以氢键互补结合(腺嘌呤一定 总是与胸腺嘧啶配对，鸟嘌呤一定总是与胞嘧啶配对)。将这种氢键连结的残基对命名为 1bp，是用来衡量一段 DNA 长度的单位。 Baye 定理(Bayes' theorem)——应用条件概率整合所有相关信息，以评估风险个体受 累某遗传病或为该病携带者的似然性，这一定理称为 Baye 定理。解释见课文。 候选基因(Candidate gene)——一个基因定位于与某一特殊疾病相关的已知区域，其 蛋白质产物的特征提示它可能是与该疾病相关的真实基因。实际上，若一疾病基因的物理位 置已局限到含有限数目基因的狭小区域，那么定位于这个区域的所有基因都可称为候选基 因。 帽(Cap)——一种修饰过的核苷酸—7-甲基鸟苷酸添加到延伸的 mRNA 链 5'端，是 mRNA 的正常加工、稳定和翻译所必需的。 加帽位点(Cap site)——转录的起始位点。 携带者(Carrier)——指拥有一个突变等位基因的杂合性个体，通常只在纯合状态才引 起疾病
CCA4T盘(CCAAT box)一一在许多（自并非全部）看似对有效定量转录至关重要的基因 中，位于其转录起始位点上游7580bp的一个区域. 厘摩(CentiMorg,c0一一道传距离的单位.在一低定的减数分教中，两个基因座如 有1s重组机会即为相距1M。 着丝粒(Ctrr一一染色体的中部狭窄部分，是染色单体赖以相连和动粒附着的 一段异染色场区域 链终止子突变(Chain terainator mutation8)一一导玫RM翻译时提前终止的无义或 移码突变。 嵌合体@r)一指由一个以上合子衍生的细胞形成的个体。在制各敲除小鼠时， 携带替代口的基因的胚胎干细图与正常供体胚胎的阐胞相混合，由这些整静生产的小鼠是衔 生于胚胎干细胞与正常供体细围的混合体，因此技称为帐合体。 轼毛穰蚊毛取样(Chorionie vi11 us saxpling)一一一种用于妊根8-l0周的产前诊断 方法。是在超声指导下从绒毛膜的线毛区（线毛小叶）抽吸的儿组织用干分析， 菜色单体（©证0nt1ds)一一在染色体复制后、但在分裂后期之前。加倍的染色体以着 丝校相连的两条平行相同的荣色体歧。 染色质(Chromatin)一一构成荣色体的核苷酸和蛋白质， 桌色体疾病(Chromosoeal disorder)一一由于全部或部分染色体增多或丢失而形成的 疾病（如0om综合征，21三体性）， 染色体骑变(Chromosome aberration)一一染色体数目或结构的异常. 克囊(C1心)》一一由单一相先细经有性分裂形成的一组遗传学上相月的细鞋。 唐码子(Codo)一一DNM或4分子中的三个连续碱基的三联体，决定一个氨基酸。 近亲系数(Coef1c1侧t of relationsh1p,t一一表示两个人差承共同相先某一特定 基因的假率，或是他们饿承于同一祖先的全部相同基因的百分比。 互补(Coaplementary)一一由氯健结合的核甘酸嘌吟、隆呢碱基对间的相互作用低-T, G的，用以形成核昏酸几何学的二级结构。 互补K(Coeplementar了NM,cNA)一一利用逆转录刚，以RH为模板合成的N。 互补分析(Ca即lepeatation analysis)一一用以检测形成相似表型的两个突变是否为 等位基因的遗传学试验。 复合杂合子(Compound heterozygote】一一在某一特定基因座有两种不同突变等位基因 的个体
CCAAT 盒(CCAAT box)——在许多（但并非全部）看似对有效定量转录至关重要的基因 中，位于其转录起始位点上游 75~80bp 的一个区域。 厘摩(CentiMorgan，cM)——遗传距离的单位。在一既定的减数分裂中，两个基因座如 有 1%重组机会即为相距 1cM。 着丝粒(Centromere)——染色体的中部狭窄部分，是染色单体赖以相连和动粒附着的 一段异染色质区域。 链终止子突变(Chain terminator mutations)——导致 mRNA 翻译时提前终止的无义或 移码突变。 嵌合体(Chimera)——指由一个以上合子衍生的细胞形成的个体。在制备敲除小鼠时， 携带替代目的基因的胚胎干细胞与正常供体胚胎的细胞相混合。由这些胚胎生产的小鼠是衍 生于胚胎干细胞与正常供体细胞的混合体，因此被称为嵌合体。 绒毛膜绒毛取样(Chorionic villus sampling)——一种用于妊娠 8-10 周的产前诊断 方法。是在超声指导下从绒毛膜的绒毛区(绒毛小叶)抽吸胎儿组织用于分析。 染色单体(Chromatids)——在染色体复制后、但在分裂后期之前，加倍的染色体以着 丝粒相连的两条平行相同的染色体链。 染色质(Chromatin)——构成染色体的核苷酸和蛋白质。 染色体疾病(Chromosomal disorder)——由于全部或部分染色体增多或丢失而形成的 疾病(如 Down 综合征，21 三体性)。 染色体畸变(Chromosome aberration)——染色体数目或结构的异常。 克隆(Clone)——由单一祖先细胞经有丝分裂形成的一组遗传学上相同的细胞。 密码子(Codon)——DNA 或 RNA 分子中的三个连续碱基的三联体，决定一个氨基酸。 近亲系数(Coefficient of relationship，r)——表示两个人继承共同祖先某一特定 基因的概率，或是他们继承于同一祖先的全部相同基因的百分比。 互补(Complementary)——由氢键结合的核苷酸嘌呤、嘧啶碱基对间的相互作用(A-T， G-C)，用以形成核苷酸几何学的二级结构。 互补 DNA(Complementary DNA，cDNA)——利用逆转录酶，以 mRNA 为模板合成的 DNA。 互补分析(Complementation analysis)——用以检测形成相似表型的两个突变是否为 等位基因的遗传学试验。 复合杂合子(Compound heterozygote)——在某一特定基因座有两种不同突变等位基因 的个体
一致性(Concordant)一一一对李生同胞表现出相月的表型或性状。 条件概率(Conditional probability）一一两个非鞋立事件联合发生的概率为第一个事 件的概率与假设其发生后勇二个事件发生概率的乘积。 近亲，近亲的(Can8 anguinit灯，consanguineous)一指源于一共同祖先的速传亲缘关 系（真正的共同血缘）， 一致序列(Con88ns8qU9nGg)一诸如GCA4T,TATA或耳接供体这样的核苷酸序列， 在基因表达中起重要的功俺性作用。这些序列在不同基因间可能不尽相同，目它们趋于共有 一定的特点，称为一致序列。 咨南者(Can8四ltnd山一一指寻求成参考遗传咨询的人。 接触种制(Contact inhibition)一指正常细胞相互接触后将停止生长的情况. 相忽基因棕合征(Contiguous gene syndrome)一一一种通常散发的棕合征，具有一政 而复杂的表重。与涉及两个成更多相邹基因座的小片受缺失有关。亦见微小缺失馨合狂。 交换(Crossing over）一一在减登分袋前期I,同源荣色体断裂并相互再结合而导致染 色体节段的交换。 细胞溢养层(Cytotrophoblast)一一通过绒毛膜绒毛取样，从胎儿绒毛膜绒毛获得的快 速分裂的细散，用于核裂和NA分析。 变形①oformation)一一由于体内或体外的机械力作用于脸儿导致身体局部的异常体 形、形状和位置。 兼并密码Deg世nerac可ofth。cod:)一一若干密码子编码相同的氨基限。 变性梯度凝胶电泳Denaturing gradient gel electrophoresis,DCe)一一一种检测 密切相关的NA序列之间差异的方法。双链NA样品在梯度递增的变性凝敢中解链。根据 NA序列内容的不同，双链沿着凝胶的不同位置解链，导政泳动的变化。 二停体D1plo1d)一一在绝大多数体细胞中，染色体的数目是其配子数目（单倍体数目） 的二倍。人类二倍体染色体数口为6， 不一数性Discardant)一一指一对李生同胞中，其中之一表现出某种性状，面另一个 不表现该性状， 破损(Di红ptio)一一指一个原本正常的发育过程由于外因阳断或干扰而致形态缺 陷 双合子的D1y0ti©)一一两个不列的卵子与两个不同的精子受精的产物，即不同的双 取胎
一致性(Concordant)——一对孪生同胞表现出相同的表型或性状。 条件概率(Conditional probability)——两个非独立事件联合发生的概率为第一个事 件的概率与假设其发生后第二个事件发生概率的乘积。 近亲，近亲的(Consanguinity，consanguineous)——指源于一共同祖先的遗传亲缘关 系(真正的共同血缘)。 一致序列(Consensus sequence)——诸如 CCAAT，TATA 或剪接供体这样的核苷酸序列， 在基因表达中起重要的功能性作用。这些序列在不同基因间可能不尽相同，但它们趋于共有 一定的特点，称为一致序列。 咨询者(Consultand)——指寻求或参考遗传咨询的人。 接触抑制(Contact inhibition)——指正常细胞相互接触后将停止生长的情况。 相邻基因综合征(Contiguous gene syndrome)——一种通常散发的综合征，具有一致 而复杂的表型，与涉及两个或更多相邻基因座的小片段缺失有关。亦见微小缺失综合征。 交换(Crossing over)——在减数分裂前期Ⅰ，同源染色体断裂并相互再结合而导致染 色体节段的交换。 细胞滋养层(Cytotrophoblast)——通过绒毛膜绒毛取样，从胎儿绒毛膜绒毛获得的快 速分裂的细胞，用于核型和 DNA 分析。 变形(Deformation)——由于体内或体外的机械力作用于胎儿导致身体局部的异常体 形、形状和位置。 兼并密码(Degeneracy of the code)——若干密码子编码相同的氨基酸。 变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis，DGGE)——一种检测 密切相关的 DNA 序列之间差异的方法。双链 DNA 样品在梯度递增的变性凝胶中解链。根据 DNA 序列内容的不同，双链沿着凝胶的不同位置解链，导致泳动的变化。 二倍体(Diploid)——在绝大多数体细胞中，染色体的数目是其配子数目(单倍体数目) 的二倍，人类二倍体染色体数目为 46。 不一致性(Discordant)——指一对孪生同胞中，其中之一表现出某种性状，而另一个 不表现该性状。 破损(Disruption)——指一个原本正常的发育过程由于外因阻断或干扰而致形态缺 陷。 双合子的(Dizygotic)——两个不同的卵子与两个不同的精子受精的产物，即不同的双 胞胎
(,脱氧核箱核酸，de0 xyribonuclefe acid0一一是生金的基本分子，其多聚体 构成真核生物的基因： DNA连接酶N11gs)一一霍化两个体A片段再莲接的酶。 DNA甲基化①M■thylatio)一甲基基团共价结合于NA,在真核生物中最常涉及 胞嘧度的甲基化，并与基因的转录水平降低有关。 D(多素酶孤pOlr5)一一负责M复制的酶，通过以NA双螺旋中每条互补链 为横版而完成新链的合成。 (重神DNA rearrangements)一指成M片段的体细胞重组。在免疫系统的细胞中， 可变区W),多变区D》及莲接区D重排以形成功能性抗体基因。 铺(Dc)一蛋白质氨基酸序列中的一个区线，它等效于某一特殊功能区或基因的相 应节段。 显性（性状）[Dca1nnt(rn1t)】一指些在杂合子（即精有一拷贝突变基因和一持奥 正常等位基因的个体)中表达的性状。 剂量补偿仰osage c0 pensation)一用以解释在男性和女性中X荣色体上某一基因编 码产物总量相同这一现象的机制： 双杂合子①ouble heterozygote))一指在两个不月基因座位上分别存在一个突变等位 基因的个体， Duffy直型座位Duff)blood group1oc8)一由Donahue于1968年定位至1号染色 体上的第一个常染色体基因。 砖形学Dysaorpholo)一一指临味遗传学中与先天性解钢异常的诊断和处理有关的 领域， 发育异常Dysplasia》一一指细胞异常地形成组凯及其形态学后果。 肌营养不良蛋白Dystrophi)一一由X连镇基因编码的蛋白顺，其变异可引起杜氏及 贝氏机营养不良。通常认为这种蛋白质与横蚊肌和心肌中收第器固定于细胞膜有关。 生态速传疾病亿cogenetic disorder)一一由共同的环境因素与疾病特异的速传号感性 相互作用导政的疾病〔如当年一抗牌蛋白酶缺乏时吸烟可引起肺气肿)· 电穿孔lectroporat1c)一在D存在封，应用短时高压电肤冲作用于细鞋以使W贴 进入该细胞
DNA，脱氧核糖核酸(DNA，deoxyribonucleic acid)——是生命的基本分子，其多聚体 构成真核生物的基因。 DNA 连接酶(DNA ligase)——催化两个 DNA 片段再连接的酶。 DNA 甲基化(DNA methylation)——甲基基团共价结合于 DNA，在真核生物中最常涉及 胞嘧啶的甲基化，并与基因的转录水平降低有关。 DNA 多聚酶(DNA polymerase)——负责 DNA 复制的酶，通过以 DNA 双螺旋中每条互补链 为模板而完成新链的合成。 DNA 重排(DNA rearrangements)——指 DNA 片段的体细胞重组。在免疫系统的细胞中， 可变区(V)、多变区(D)及连接区(J)重排以形成功能性抗体基因。 域(Domain)——蛋白质氨基酸序列中的一个区域，它等效于某一特殊功能区或基因的相 应节段。 显性(性状) [Dominant(trait)]——指那些在杂合子(即带有一拷贝突变基因和一拷贝 正常等位基因的个体)中表达的性状。 剂量补偿(Dosage compensation)——用以解释在男性和女性中 X 染色体上某一基因编 码产物总量相同这一现象的机制。 双杂合子(Double heterozygote)——指在两个不同基因座位上分别存在一个突变等位 基因的个体。 Duffy 血型座位(Duffy blood group locus)——由 Donahue 于 1968 年定位至 1 号染色 体上的第一个常染色体基因。 畸形学(Dysmorphology)——指临床遗传学中与先天性解剖异常的诊断和处理有关的 领域。 发育异常(Dysplasia)——指细胞异常地形成组织及其形态学后果。 肌营养不良蛋白(Dystrophin)——由 X 连锁基因编码的蛋白质，其变异可引起杜氏及 贝氏肌营养不良。通常认为这种蛋白质与横纹肌和心肌中收缩器固定于细胞膜有关。 生态遗传疾病(Ecogenetic disorder)——由共同的环境因素与疾病特异的遗传易感性 相互作用导致的疾病（如当 α1-抗胰蛋白酶缺乏时吸烟可引起肺气肿）。 电穿孔(Electroporation)——在DNA存在时，应用短时高压电脉冲作用于细胞以使DNA 进入该细胞