经脸再现风险Enpirical recurrenee risks)一一利用实际观察到的家系中某一性状 出现的顿率，而非美于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再暖风 险。 内切牌包donucl©as)一一在一内部位点切制的南。限制性内切南可在特定核苷 酸序列切割NA。 增强子@山ancer)一以顺式作用增假邻近基因转录的DN1序列，可在3'或5'璃的 两个方向作用于基因。还可与该基因相隔相当的距离起作用， 常染色质（但uchromsti)一一钱蛋白解G显带中亮染的染色质，认为其中含有话性转录 或具有转录潜能的基因。 整倍体但plo1d山一一正常单倍体配子染色体数目的整倍数。在正常体细胞中染色体数 为2八。或称二倍体。 外显子Eo)一一基因的转录区，存在于成熟中，通常含有编码信息. 表现度EF11ty)一一一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现 度。可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。 假阳性率你alse~positive rate)一一未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。 假明性事仰la-聊gative rate)一一表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部 阴性结果的百分率。 家族性Fai1il)一一指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状，可能与速传域 环境的原因有关。 家族性高皿固醇血症你amf1 ial hypercholesterolemia)一一是一种常染色体是性疾 病，因缺乏低密度霜蛋白)受体导政血清因州醇和川.-胆州醇升高。 查豆病Fav18】一一一些G和缺乏的个体因食用委豆引发的急性溶直性贫直： 甲自蛋白(a一Fetoprotei》一一由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。在正常孕期其 含量增高直至妊娠第34周，但在某线正常情况（知多酌）或病理情况（知神经管缺路，死胎） 可见其异常增高。 适合度Fi知es品，f)一一指生有力的大小和进而参与下一代基因库的情况。对于一个 特定的基因型。其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。 发光原位杂交(Fluore8cene8in81 tu hybridization,FIS出一一利用由荧光标记可 检测的核营酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位，这一技术可用于研究间期细胞和停留 于中期的细胞的染色体
经验再现风险(Empirical recurrence risks)——利用实际观察到的家系中某一性状 出现的频率，而非关于该性状确切遗传模式的知识计算出的同胞或后代这一性状的再现风 险。 内切酶(Endonuclease)——在一内部位点切割 DNA 的酶。限制性内切酶可在特定核苷 酸序列切割 DNA。 增强子(Enhancers)——以顺式作用增强邻近基因转录的 DNA 序列，可在 3'或 5'端的 两个方向作用于基因，还可与该基因相隔相当的距离起作用。 常染色质(Euchromatin)——胰蛋白酶 G 显带中亮染的染色质，认为其中含有活性转录 或具有转录潜能的基因。 整倍体(Euploid)——正常单倍体配子染色体数目的整倍数，在正常体细胞中染色体数 为 2N，或称二倍体。 外显子(Exon)——基因的转录区，存在于成熟 mRNA 中，通常含有编码信息。 表现度(Expressivity)——一个突变等位基因表型的性质和严重性反映了它的表现 度。可变的表现度为常染色体显性性状的一个常见特征。 假阳性率(False–positive rate)——未受累个体中出现的全部阳性结果的百分率。 假阴性率(False–negative rate)——表现某性状或受累某疾病的个体中出现的全部 阴性结果的百分率。 家族性(Familial)——指受累个体亲属比一般群体更常见的任一性状，可能与遗传或 环境的原因有关。 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)——是一种常染色体显性疾 病，因缺乏低密度脂蛋白(LDL)受体导致血清胆固醇和 LDL-胆固醇升高。 蚕豆病(Favism)——一些 G6PD 缺乏的个体因食用蚕豆引发的急性溶血性贫血。 甲胎蛋白(α–Fetoprotein)——由胎儿产生、见于羊水的一种蛋白质。在正常孕期其 含量增高直至妊娠第 34 周，但在某些正常情况(如多胎)或病理情况(如神经管缺陷，死胎) 可见其异常增高。 适合度(Fitness，f)——指生育力的大小和进而参与下一代基因库的情况。对于一个 特定的基因型，其存活到生育年龄的后代数量与野生基因型数量相关。 荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization，FISH)——利用由荧光标记可 检测的核苷酸探针来鉴定染色体或染色体的基因座位。这一技术可用于研究间期细胞和停留 于中期的细胞的染色体
建立者效应你ounder。ffect)一一在一个快速扩增的群体中，相先的小人群中有一个 成更多的建文者恰好是某一突变基因的携带者，那么这一突变基因的高赖率出现称为建立者 效应。 移码突变raxeahift园tatior)一指涉及非3p整倍数的缺失或插入的突变，这种 突变可以改变基因的阅读框，此移码突变3端的所有编码区因此被读作凌礼语言，通常很 快遇到终止密码子。 基因流(Geef1c)一一由于移民或通师引起基因从一个群体向另一群体的逐渐扩散. 基因治疗(Gene therapy）一通过向患者细胞中号入重组核酸序列米治疗人类疾病。 进传密码(Genetic c0d)一特定20种不同氢基酸的碱基三联体。 遗传容询(Genetic counseling)一一种指在为受累某种遗传病或具有患病风验的个 人或家庭提供关于他们自身状况的信息，以及为带有风险的夫妇提供信息、帮助他们做出合 理生育决定的交流过程。 进传源变(Ge如etie drift)一指基因颜卓的随机被动，在小群体中最为明显。 进传异质性(Genetic beterogeneity）一一不同突变可引起相似表型。等位基因异质性 是指同一基因座位的不同突变，而蒸因使位异质性侧指突变发生在不月的基因座位， 进传数死(Genetic1 ethal)一一一种妨闲生育的遗传性疾病，它并不一定引起疾病或 死亡，但一定妨生殖。 遗传基因座位(Genetic locus)一指染色体上的特定位置或部位。 遗传国(Geet1cp)一一通过速传连衡信息角定基因和遗传标记在染色体上的相对位 置。与之对应的物理图则指利用直接的物理技术，如限制性制图和物理克隆来确定基因在染 色体上的实际位置。 进传箱查(Genetic screening)一一在群体基础上检测以确认一小组具有受累某一特珠 疾病成传通某一特定遗传异常的高风险个体。 基因组(G强)一一含有一个生物体全部道传信息的完整的NM序列。 基因组印记(Genomic imprinting)一一是指依载于速传了父亲还是母素的速传信息差 异表达。印记被认为反映了在父得配子生成过程中差异形式的清活或失活。 基因型(C0typ)一一指一个个体的基因组成，更特异面言是指某特定基因座的等位 基因
建立者效应(Founder effect)——在一个快速扩增的群体中，祖先的小人群中有一个 或更多的建立者恰好是某一突变基因的携带者，那么这一突变基因的高频率出现称为建立者 效应。 移码突变(Frameshift mutation)——指涉及非 3bp 整倍数的缺失或插入的突变，这种 突变可以改变基因的阅读框，此移码突变 3'端的所有编码区因此被读作凌乱语言，通常很 快遇到终止密码子。 基因流(Gene flow)——由于移民或通婚引起基因从一个群体向另一群体的逐渐扩散。 基因治疗(Gene therapy)——通过向患者细胞中导入重组核酸序列来治疗人类疾病。 遗传密码(Genetic code)——特定 20 种不同氨基酸的碱基三联体。 遗传咨询(Genetic counseling)——一种旨在为受累某种遗传病或具有患病风险的个 人或家庭提供关于他们自身状况的信息，以及为带有风险的夫妇提供信息、帮助他们做出合 理生育决定的交流过程。 遗传漂变(Genetic drift)——指基因频率的随机波动，在小群体中最为明显。 遗传异质性(Genetic heterogeneity)——不同突变可引起相似表型。等位基因异质性 是指同一基因座位的不同突变，而基因座位异质性则指突变发生在不同的基因座位。 遗传致死(Genetic lethal)——一种妨碍生育的遗传性疾病，它并不一定引起疾病或 死亡，但一定妨碍生殖。 遗传基因座位(Genetic locus)——指染色体上的特定位置或部位。 遗传图(Genetic map)——通过遗传连锁信息确定基因和遗传标记在染色体上的相对位 置。与之对应的物理图则指利用直接的物理技术，如限制性制图和物理克隆来确定基因在染 色体上的实际位置。 遗传筛查(Genetic screening)——在群体基础上检测以确认一小组具有受累某一特殊 疾病或传递某一特定遗传异常的高风险个体。 基因组(Genome)——含有一个生物体全部遗传信息的完整的 DNA 序列。 基因组印记(Genomic imprinting)——是指依赖于遗传了父亲还是母亲的遗传信息差 异表达。印记被认为反映了在父母配子生成过程中差异形式的激活或失活。 基因型(Genotype)——指一个个体的基因组成，更特异而言是指某特定基因座的等位 基因