UNIV ADA-SCID患者 52 www.frontlinegenomics.com https:/en.wikipediaorg/wiki/david_vetter ADA-SC|D患者免疫系统几乎完全失灵,任何一点外来病原 体的感染对于患者足以致命。为了避免感染,患者经常会 生活严格消毒的气泡舱内,被称为“气泡宝宝
11 ADA-SCID患者 • ADA-SCID患者免疫系统几乎完全失灵，任何一点外来病原 体的感染对于患者足以致命。为了避免感染，患者经常会 生活严格消毒的气泡舱内，被称为“气泡宝宝”。 www.frontlinegenomics.com https://en.wikipedia.org/wiki/David_Vetter
UNIV ADA-SCID的三种治疗手段 52 ERT 注射ADA蛋白 HSCT 骨髓移植 " direct administration of PEg-ADa Haemapoietic stem cell CONS transplantation PROS immune function within.Not curative detoxification ditioning, underlying Might not be availa ble in all man festations Autoimmune GENE THERAPY PROS CONS "transfer of normal Improvements yet to b 基因治疗 ADA gene into Unknown long-term safety autologous hScs" manifestation FIGURE 2 Potential treatment options for ADA deficiency include enzyme replacement therapy(ERT), hematopoietic stem cell transplantation (HSCT), and gene therapy(GT). There are varying benefits and potential problems for each available treat decide on the appropniate course of action. This table has Front Immuno 2016.7: 314
12 ADA-SCID的三种治疗手段 Front. Immunol. 2016. 7:314 注射ADA蛋白 骨髓移植 基因治疗
UNIV ADA-SC的基因治疗 52 1990年,N|H的W|iam Anderson医生获FDA批准开 展ADA-SCD的基因治疗。 ·4岁的 Ashanthi desilva是 e ADA-SC|D患者,她对于腺苷 脱氨酶注射失去反应,也找 不到骨髓配型。 Desilva成为了ADA-SC|D基 因治疗的第一例病人。 上帝的手术刀 Anderson医生与 De silva
• 1990年，NIH的William Anderson医生获FDA批准开 展ADA-SCID的基因治疗。 • 4岁的Ashanthi DeSilva是 ADA-SCID患者，她对于腺苷 脱氨酶注射失去反应，也找 不到骨髓配型。 • Desilva成为了ADA-SCID基 因治疗的第一例病人。 13 ADA-SCID的基因治疗 Anderson医生与DeSilva 上帝的手术刀
UNIV ADA-SC的基因治疗 52 Bacterium carrying plasmid with cloned normal Genetically disabled (Klug& Cummings 1997) human ADA gene retrovirus Cloned ADA gene is T cells incorporated into virus with disabled ADa ge isolated from SCID pati Genetically altered cells are reimplanted produce ADA in culture to ensure ADA gene is active www.genetherapyreview.com · Anderson从 Desilva体内分离到T细胞,利用逆转录病毒,将 正常的ADA基因转入细胞中,培养后输回 Delsilva体内。 纠正后的T细胞可以产生ADA,其寿命是缺陷细胞的3-5倍14
• Anderson从Desilva体内分离到T细胞，利用逆转录病毒，将 正常的ADA基因转入细胞中，培养后输回Delsilva体内。 • 纠正后的T细胞可以产生ADA，其寿命是缺陷细胞的3-5倍。14 ADA-SCID的基因治疗 www.genetherapyreview.com
UNIV ADAS⊙D的基因治疗 52 https://primaryimmune.org 1992年,两位患者与医生团队合影2013年,两位患者与主刀医生合影 Ashanthi desilva与 Cindy Isik作为 ADA-SC|D患者,是基 因疗法的最早受益者,她们顽强的存活至今
• Ashanthi Desilva与Cindy Kisik作为ADA-SCID患者，是基 因疗法的最早受益者，她们顽强的存活至今。 15 ADA-SCID的基因治疗 https://primaryimmune.org 1992年，两位患者与医生团队合影 2013年，两位患者与主刀医生合影