■目前，孟德尔方式遗传的人类表现型超过 5000种，大约4000种与人类有关，约600种 已经证明有一种或几种疾病由突变引起 的。 一半以上是AD性状， 36%是AR性状， 约10%为X连锁遗传。 26
26 ◼ 目前,孟德尔方式遗传的人类表现型超过 5000种,大约4000种与人类有关,约600种 已经证明有一种或几种疾病由突变引起 的。 一半以上是AD性状， 36%是AR性状， 约10%为X连锁遗传
■常染色体疾病： 如编码疾病的基因位于22对常染色体上或者位于 与性别无关的染色体上，称为常染色体疾病。 ■X连锁遗传病： 如编码的突变基因位于X染色体上，称为X连锁遗 传病。 ■显性遗传： 杂合子时能够表达性状的称为显性遗传。 ■隐性遗传： 只有个体突变的等位基因纯合时才能表现临床症 状（或者是两个不同的突变等位基因的复合杂合 子)
27 ◼ 常染色体疾病： 如编码疾病的基因位于22对常染色体上或者位于 与性别无关的染色体上，称为常染色体疾病。 ◼ X连锁遗传病： 如编码的突变基因位于X染色体上，称为X连锁遗 传病。 ◼ 显性遗传： 杂合子时能够表达性状的称为显性遗传。 ◼ 隐性遗传： 只有个体 突变的等位基因纯合时才能表现临床症 状（或者是两个不同的突变等位基因的复合杂合 子）
大多数孟德尔性状的遗传方式是 通过观察家系形式表达 ■系谱一词来源法语： “pied de grme'”。英 文pidgree。 ■先证者(Proband): 家系中第一个被确诊的患 者。 Standard pedigree symbols
28 大多数孟德尔性状的遗传方式是 通过观察家系形式表达 ◼ 系谱一词来源法语： “pied de grme” 。英 文pidgree。 ◼ 先证者（ Proband ）: 家系中第一个被确诊的患 者
Symbols MALE,UNAFFECTED MALE,HETEROZYGOUS FOR AUTOSOMAL RECESSIVE TRAIT FEMALE,AFFECTED FEMALE,HETEROZYGOUS FOF X-LINKED RECESSIVE MALE,DECEASED DIZYGOTIC(NON-IDENTICAL TWINS MONOZYGOTIC(IDENTICAL) MATING TWINS R洽NGUINEOUS SPONTANEOUS ABORTION(MISCARRIAGE) 3 THREEMALES,TWO STILLBIRTH FEMALES SB 毁恐 PREGNANCY 29
29 Symbols MALE, UNAFFECTED FEMALE, AFFECTED MALE, DECEASED MATING CONSANGUINEOUS MATING THREEMALES, TWO FEMALES THREEINDIVIDUALS, SEX NOT SPECIFIED MALE, HETEROZYGOUS FOR AUTOSOMAL RECESSIVE TRAIT FEMALE, HETEROZYGOUS FOR X-LINKED RECESSIVE DIZYGOTIC(NON-IDENTICAL) TWINS MONOZYGOTIC(IDENTICAL) TWINS SPONTANEOUS ABORTION(MISCARRIAGE) STILLBIRTH PREGNANCY
一 常染色体显性遗传 (Autosomal dominant inher itance —AD) ■概念：致病基因位于常染色体上（1一 22)，伴随常染色体的传递而遗传，其致 病基因是显性的，称为AD
30 一.常染色体显性遗传 （Autosomal dominant inheritance —AD） ◼ 概念：致病基因位于常染色体上（1— 22），伴随常染色体的传递而遗传，其致 病基因是显性的，称为AD