代谢异常机理 兼Gene AB BC C/D transcribtion ◆mRNA 00d0T 00d0T translatin ◆Enzyme ◆S(底物)A↑ 代谢旁路开放
11 代谢异常机理 Gene AB BC C/D transcribtion mRNA translatin Enzyme S(底物 ） A↑ B↑ C↑ D↓ E F 代谢旁路开放
二、先天代谢缺陷代表疾病 氨基酸代谢病：PKU白化病 糖代谢病：半乳糖血症糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症
12 二、先天代谢缺陷代表疾病 氨基酸代谢病： PKU 白化病 糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 受体蛋白病：家族性高胆固醇血症
☆ 苯丙酮尿症 ◆发病环节：酶缺乏导致旁路代谢产物增多 ◆遗传方式：AR ◆缺乏的酶：苯丙氨酸羟化酶 兼遗传基因定位：PAH基因12q2 全长90Kb,13个外显子，12个内含子 目前已发现近200种错义突变
13 苯丙酮尿症 发病环节：酶缺乏导致旁路代谢产物增多 遗传方式：AR 缺乏的酶：苯丙氨酸羟化酶 遗传基因定位： PAH基因 12q24.1 全长90Kb，13个外显子，12个内含子。 目前已发现近200种错义突变 ☆
◆临床症状： 本病经典型以智能发育不全为主要特征。 发胶锦鞋笔暖！麦素考餮珠气 棒。鑫壁鬻声看究智劈蔡色浅 冶护晕卧资得系统损伤】 生化手段可作新往儿筛查 14
14 临床症状： 本病经典型以智能发育不全为主要特征 。 旁路代谢产物苯丙酮酸↑苯乳酸↑苯乙酸↑ 从汗液尿液排出，毛发、皮肤和尿有特殊气 味 黑色素生成减少，患者毛发和皮肤颜色浅 神经递质生成受影响，患儿智力低下。 治疗：低苯丙氨酸饮食 早期治疗以避免神经系统损伤， 减少智力损害 生化手段可作新生儿筛查
苯丙氨酸、酪氨酸代谢 黑色素 苯丙氨酸 ◆ 酪氨酸一→ 多巴心儿茶酚胺 苯丙酮酸 尿黑酸 甲状腺素 苯乙酸苯乳酸 乙酰乙酸
15 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 儿茶酚胺 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 尿黑酸 乙酰乙酸 黑色素 甲状腺素 苯丙氨酸、酪氨酸代谢