遗传多态性与DNA鉴定技术 人类遗传多态性分为两类: 长度多态性:可变数目重复序列( variable number of tandem repeats, VNTRS) 它是由于相同的重复顺序重复次数不同所致,小卫星DNA( minisatellite),1565bp,重复序 列高度变异;微卫星DNA( microsatellite),1-8bp,如(TA)n及(cGG)n等,通常重复10-60 位点多态性:基因组中散在的碱基的不同,包括点突变(转换和颠换),单个碱基的 置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式,单个碱基的置换又称为单核甘酸多态性 ( single nucleotide polymorphism,SNP)据估计,单碱基变异的频率在11000-2/1000。SNP在 基因组中数量巨大,分布频密,检测易于自动化和批量化,被认为是新一代的遗传标记。 DNA鉴定技术的历史,是人类逐步利用不同类型的遗传 多态性来鉴定样本和定位个体的过程。 21
遗传多态性与DNA鉴定技术 21 • 人类遗传多态性分为两类： 长度多态性：可变数目重复序列（variable number of tandem repeats, VNTRS） ，它是由于相同的重复顺序重复次数不同所致，小卫星DNA（minisatellite）， 15-65 bp，重复序 列高度变异；微卫星DNA（microsatellite），1-8bp,如(TA)n及(CGG)n等，通常重复10-60 位点多态性：基因组中散在的碱基的不同，包括点突变（转换和颠换），单个碱基的 置换、缺失和插入。突变是基因多态性的一种特殊形式，单个碱基的置换又称为单核甘酸多态性 (single nucleotide polymorphism, SNP), 据估计，单碱基变异的频率在1/1000-2/1000。SNP在 基因组中数量巨大，分布频密，检测易于自动化和批量化，被认为是新一代的遗传标记。 • DNA鉴定技术的历史，是人类逐步利用不同类型的遗传 多态性来鉴定样本和定位个体的过程
DN鉴定技术介绍 ·生命的螺旋-DNA的基础介绍 DNA鉴定技术的发展与应用 人类基因组测序
DNA鉴定技术介绍 22 • 生命的螺旋-DNA的基础介绍 • DNA鉴定技术的发展与应用 • 人类基因组测序
DNA鉴定技术的发展和应用 ·小卫星分析(1985)-基于长度多态性分析 基本原理 DNA指纹分析 亲子鉴定 ·微卫星分析(1987)-基于长度多态性分析 基本原理 PCR技术 同一认定和亲缘关系判定 ·SNP分析(1995)-基于位点多态性分析 基本原理 测序技术 SNP与疾病和人类进化
• 小卫星分析（1985）-基于长度多态性分析 基本原理 DNA指纹分析 亲子鉴定 • 微卫星分析（1987）-基于长度多态性分析 基本原理 PCR技术 同一认定和亲缘关系判定 • SNP分析（1995）-基于位点多态性分析 基本原理 测序技术 SNP与疾病和人类进化 23 DNA鉴定技术的发展和应用
DNA鉴定技术的发展和应用 ·小卫星分析(1985)-基于长度多态性分析 基本原理 DNA指纹分析 亲子鉴定 ·微卫星分析(1987)-基于长度多态性分析 基本原理 PCR技术 同一认定和亲缘关系判定 ·SNP分析(1995)-基于位点多态性分析 基本原理 测序技术 SNP与疾病和人类进化 24
• 小卫星分析（1985）-基于长度多态性分析 基本原理 DNA指纹分析 亲子鉴定 • 微卫星分析（1987）-基于长度多态性分析 基本原理 PCR技术 同一认定和亲缘关系判定 • SNP分析（1995）-基于位点多态性分析 基本原理 测序技术 SNP与疾病和人类进化 24 DNA鉴定技术的发展和应用
小卫星DNA B 小卫星DNA又称可变数目 串联重复WNTR),由 1565bp的基本单位串联 而成,总长通常不超过 20kb 小卫星在人类基因组的 座位约000个。每个座 位上小卫星的重复次数 在人群中高度变异。重复次数32 51
小卫星DNA 25 • 小卫星DNA又称可变数目 串联重复(VNTR），由 15~65bp的基本单位串联 而成，总长通常不超过 20kb • 小卫星在人类基因组的 座位约1000个。每个座 位上小卫星的重复次数 在人群中高度变异。 A B 重复次数 3 2 5 1