药物相关基因的分类基于目前的认识，药物相关的基因大致可分为四类：1）药物代谢相关的酶2）药物结合相关的受体3）药物转运相关的膜通道4）信号传导相关的蛋白质等的编码基因
药物相关基因的分类 基于目前的认识，药物相关的基因大致可分为 四类： 1）药物代谢相关的酶 2）药物结合相关的受体 3）药物转运相关的膜通道 4）信号传导相关的蛋白质等的编码基因
药物相关基因的分类1.药物代谢酶相关基因细胞色素P450酶（CYP）是一个很大的酶系。 它包含大量的与药物代谢有关的酶，也是药物代谢的主要酶系。在细胞色素P450的亚群中，CYP2D6、CYP2C9和CYP2C19对许多药物的效应非常重要。对作用于神经系统或需要通过血脑屏障的亲脂性药物而言，肾脏排
药物相关基因的分类 1.药物代谢酶相关基因 细胞色素P450酶（CYP）是一个很大的 酶 系。它包含大量的与药物代谢有关的酶，也 是药物代谢的主要酶系。在细胞色素P450的 亚群中，CYP2D6、CYP2C9和CYP2C19对许 多药 物的效应非常重要。对作用于神经系统或需 要通过血脑屏障的亲脂性药物而言，肾脏排 出的方式只有分泌，而且分泌量很小
药物相关基因的分类这样一来，细胞色素P450的代谢作用就显得尤其重要，而非功能性等位基因纯合子携带者不能代谢和分泌许多药物，如异喹呱、美托洛尔、去甲替林、音普罗帕酮等。这种病人对这些药物不能进行正常的代谢，故对这类药物非常敏感。这种基因型的发生率在不同的种族中有很大的差异，如日本人的发生率约为1%，而尼日利亚人的发生率为5%。这就要求临床用药中要特别注意药物的用量
药物相关基因的分类 这样一来，细胞色素P450的代谢作用就显得 尤其重要，而非功能性等位基因纯合子携带 者不能代谢和分泌许多药物，如异喹呱、美 托洛尔、去甲替林、普罗帕酮等。这种病人 对这些药物不能进行正常的代谢，故对这类 药物非常敏感。这种基因型的发生率在不同 的种族中有很大的差异，如日本人的发生率 约为1%，而尼日利亚人的发生率为5%。这 就要求临床用药中要特别注意药物的用量
药物相关基因的分类CYP2C19基因缺陷的病人对于一些药物如苯妥英、研究发环已烯巴比妥等高度敏感。现其第5外显子上单个碱基的突变（A→G 就可以导致功能的丧失。自前已被制成相应的生物芯片，但尚未投入临床应用
药物相关基因的分类 CYP2C19基因缺陷的病人对于一些药物如 苯妥英、环已烯巴比妥等高度敏感。研究发 现其第５外显子上单个碱基的突变（A→G） 就可以导致功能的丧失。目前已被制成相应 的生物芯片，但尚未投入临床应用
药物相关基因的分类在临床治疗一例深静脉血栓患者，用华法林（5mg/日）治疗一周后，发生颅内出血。患者使用的华法林为消旋体，它的活性对映体S-华法林的消除几乎只限于CYP2C9介导的氧化作用。E已经明确CYP2C9的变异会削弱其催化能力，仅极少数变异体的纯合子个体表现为S-华法林血浓度的明显升高，因此，在标准剂量下CYP2C9变异的个体，通常表现为华法林抗凝作用的显著增强
药物相关基因的分类 在临床治疗一例深静脉血栓患者，用华法 林（5mg/日）治疗一周后，发生颅内出血。患 者使用的华法林为消旋体，它的活性对映体S- 华法林的消除几乎只限于CYP2C9介导的氧化 作用。已经明确CYP2C9的变异会削弱其催化 能力，仅极少数变异体的纯合子个体表现为S- 华法林血浓度的明显升高，因此，在标准剂量 下CYP2C9变异的个体，通常表现为华法林抗 凝作用的显著增强