本病为X伴性不完全显性遗传,即突变基因在X染色 体上,具有不同的表现度。男性缺乏者为半合子, 女性缺乏者多为杂合子,女性纯合子必须父母均有 缺陷才表现。女性可有中间型,表现为红细胞缺陷 但临床并无溶血反应。 控制G-6-PD的基因可有多种突变型。目前已知的变 异性在190种以上。约半数其酶活力与正常无异且 无临床表现
本病为X伴性不完全显性遗传，即突变基因在X染色 体上，具有不同的表现度。男性缺乏者为半合子， 女性缺乏者多为杂合子，女性纯合子必须父母均有 缺陷才表现。女性可有中间型，表现为红细胞缺陷 但临床并无溶血反应。 控制G-6-PD的基因可有多种突变型。目前已知的变 异性在190种以上。约半数其酶活力与正常无异且 无临床表现
先天性非球形红细胞性溶血性贫血 蚕豆病 药物诱发溶血 感染诱发溶血 新生儿高胆红素血症
分 型 先天性非球形红细胞性溶血性贫血 蚕豆病 药物诱发溶血 感染诱发溶血 新生儿高胆红素血症
蚕豆病有明显的季节性,好发于儿童,溶血 发作多为急重。是由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉 后而发生的急性溶血性贫血。 原因:由于蚕豆中含有蚕豆嘧啶、蚕豆嘧啶 核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物质,可 使G-6-PD缺陷患者中的红细胞还原型谷胱苷肽 (GSH)降低引发溶血
蚕豆病 favism 蚕豆病有明显的季节性，好发于儿童，溶血 发作多为急重。是由于食用蚕豆或接触蚕豆花粉 后而发生的急性溶血性贫血。 原因：由于蚕豆中含有蚕豆嘧啶、蚕豆嘧啶 核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物质，可 使G-6-PD缺陷患者中的红细胞还原型谷胱苷肽 （GSH）降低引发溶血
进食蚕豆或接触蚕豆花粉后一般1-2天内急骤发生溶 血 全身不适,疲倦、乏力、发热、头晕、厌食、恶心、 呕吐、腹痛等。 贫血、黄疸、尿色增深或血红蛋白尿。 严重者可有面色苍白、全身衰竭、血压下降、神志 迟钝、烦躁不安,甚至发生急性循环和肾功能衰竭
临床表现 进食蚕豆或接触蚕豆花粉后一般1-2天内急骤发生溶 血。 全身不适，疲倦、乏力、发热、头晕、厌食、恶心、 呕吐、腹痛等。 贫血、黄疸、尿色增深或血红蛋白尿。 严重者可有面色苍白、全身衰竭、血压下降、神志 迟钝、烦躁不安，甚至发生急性循环和肾功能衰竭
血红蛋白中度至重度减低,红细胞呈正细胞正色素 性。可见有核红细胞,白细胞可增高,网织红细胞明显增 高,变性珠蛋白小体( Heinz小体)明显增加。 有核细胞增生旺盛,幼红细胞百分比显著增高。 G6PD筛选试验 高铁血红蛋白还原试 G-6-PD荧光斑点法 硝基四氮唑蓝试验纸片法 G-6-PD定量测定
实验室检查 血象 血红蛋白中度至重度减低，红细胞呈正细胞正色素 性。可见有核红细胞，白细胞可增高，网织红细胞明显增 高，变性珠蛋白小体（Heinz小体)明显增加。 骨髓象 有核细胞增生旺盛，幼红细胞百分比显著增高。 G6PD筛选试验 高铁血红蛋白还原试 G-6-PD荧光斑点法 硝基四氮唑蓝试验纸片法 G-6-PD定量测定