2.RYR2基因突变四个完全相同的蛋白亚单位（RYR2）与四个FKBP组成钙通道复合体，它受磷酸化影响，RYR2磷酸化会导致FK506与RYR2解离。RYR2的基因突变会导致以下不同的疾病。0001常染色体显性室性心动过速(RYR2，Ser2246Leu)0002常染色体显性室性心动过速(RYR2，Arg2474Ser)0003常染色体显性室性心动过速(RYR2，Asn4104LyS)0004常染色体显性室性心动过速(RYR2，Arg4497CyS)00052型心率失常性右心室发育不良（RYR2，Asn2386Ile）00062型心率失常性右心室发育不良（RYR2，Leu433Pro0007常染色体显性室性心动过速(RYR2，Pro02328Ser)0008常染色体显性室性心动过速(RYR2，Val4653Phe)0009常染色体显性室性心动过速(RYR2，Gln4201Arg)
2. RYR2基因突变 四个完全相同的蛋白亚单位（RYR2）与四个FKBP组成 钙通道复合体，它受磷酸化影响，RYR2磷酸化会导致 FK506 与RYR2解离。RYR2的基因突变会导致以下不同 的疾病。 0001常染色体显性室性心动过速(RYR2，Ser2246Leu) 0002常染色体显性室性心动过速(RYR2，Arg2474Ser) 0003常染色体显性室性心动过速(RYR2，Asn4104Lys) 0004常染色体显性室性心动过速(RYR2，Arg4497Cys) 0005 2型心率失常性右心室发育不良(RYR2，Asn2386Ile) 0006 2型心率失常性右心室发育不良(RYR2，Leu433Pro) 0007 常染色体显性室性心动过速(RYR2，Pro2328Ser) 0008 常染色体显性室性心动过速(RYR2，Val4653Phe) 0009 常染色体显性室性心动过速(RYR2，Gln4201Arg)
3.RYR3基因突变自前对于RYR3的研究不是很清楚，但有研究显示兰尼碱3882位氨基酸突变可以导致RYR3通道钙敏感度改变
3. RYR3基因突变 目前对于RYR3的研究不是很清楚，但有研究显示兰尼 碱3882位氨基酸突变可以导致RYR3通道钙敏感度改变
6. RYR-related disease兰尼碱受体的改变可以导致多种疾病，主要累及骨骼肌和心肌。骨骼肌肌肉病中央轴空病多发微小轴空病
6. RYR-related disease 兰尼碱受体的改变可以导致多种疾病，主要累及骨骼 肌和心肌。 骨骼肌肌肉病 中央轴空病 多发微小轴空病
中央轴空病(CCD)概述：中央轴空病是一种先天性肌病，由Shy和Magee在1956年首先报道的疾病基因蛋白遗传方式组织病理学改变常染色中央轴空病RYR1兰尼碱沿肌纤维全长受体体显性在中央位置出19q3.1遗传及现单个的氧化隐性遗传酶染色缺失区
中央轴空病(CCD） 疾病 组织病理学改变 基因 蛋白 遗传方式 中央轴空病 沿肌纤维全长 RYR1 兰尼碱 常染色 在中央位置出 19q3.1 受体 体显性 现单个的氧化 遗传及 酶染色缺失区 隐性遗传 概述：中央轴空病是一种先天性肌病，由Shy和 Magee在1956年首先报道的
发病机制AndCCE4T4TACCD的RYR1突变主要集中在RYR1蛋白的C端区域，E对于其C端区域的突变将直BA接影响通道的通透性和选择性，右图所示为CCD的基因突变图TATOOMlloMDARRIOFHNsmkakoahlROTEMmD图+-11-5CCD和MmD基固类变图东色为MH和CCD基国英变热点区城，N端区域（氢基残基1-6E)），中央区域（氨基酸线基212-24第）和C浦区等（每基醒残基社3一(073)，用上部分为OD的突变，C调区越较集中下部分为MmD奥变，分最拉手基国各个重点
发病机制 CCD的RYR1突变主要集中 在RYR1蛋白的C端区域， 对于其C端区域的突变将直 接影响通道的通透性和选 择性，右图所示为CCD的 基因突变图