刘新文，蒸因组学与医学 第四节基因组学与医学 (Genomics and Medicine) >筛选疾病相关基因 >基因检测 >药物设计 >基因治疗
刘新文，基因组学与医学 第四节 基因组学与医学 (Genomics and Medicine) 筛选疾病相关基因 基因检测 药物设计 基因治疗
刘新文，基因组学与医学 “基因病”（Gene Disease)的概念 1、单基因病：是指某种疾病的发生主要由一对等 位基因的一个或两个基因位点存在缺陷而引起， 其遗传方式遵循孟德尔遗传规律。 2、多基因病：这类疾病发病的基因机制理十分复 杂，涉及一个以上的等位基因以及基因与环境因 素的相互作用，又称为多因子疾病。 3、获得性基因病：这类疾病由病原微生物感染引 起，不符合孟德尔遗传规律
刘新文，基因组学与医学 一、“基因病” ( Gene Disease)的概念 1、单基因病：是指某种疾病的发生主要由一对等 位基因的一个或两个基因位点存在缺陷而引起， 其遗传方式遵循孟德尔遗传规律。 2、多基因病：这类疾病发病的基因机制理十分复 杂，涉及一个以上的等位基因以及基因与环境因 素的相互作用，又称为多因子疾病。 3、获得性基因病：这类疾病由病原微生物感染引 起，不符合孟德尔遗传规律
刘新文，蒸因组学与医学 二、疾病相关基因的鉴定 1、SNPs筛选 2、染色体制图定位及疾病相关基因克隆 3、疾病相关基因表达谱筛选及疾病相关基 因网络的确定
刘新文，基因组学与医学 二、疾病相关基因的鉴定 1、SNPs筛选 2、染色体制图定位及疾病相关基因克隆 3、疾病相关基因表达谱筛选及疾病相关基 因网络的确定
刘新文，基因组学与医学 三、基因检测(Gene Testing) >基因检测：适应分子医学发展需要产生的一种新 型的个体基因异常检测手段，直接检测DNA。 1、法医鉴定 2、遗传病诊断：携带者；疾病风险预测； 产前诊断和新生儿筛查 3、感染病诊断 4、基因治疗
刘新文，基因组学与医学 三、基因检测(Gene Testing) 基因检测：适应分子医学发展需要产生的一种新 型的个体基因异常检测手段，直接检测DNA。 1、法医鉴定 2、遗传病诊断：携带者；疾病风险预测； 产前诊断和新生儿筛查 3、感染病诊断 4、基因治疗
刘新文，蒸因组学与医学 四、药物靶标和药物设计 >常见的药物靶标是细胞特定信号传导通路中的功 能生物分子，如G蛋白偶联受体家族分子、蛋白 酶、蛋白激酶、磷酸酶等。 >分泌型激素、生长因子、化学激酶、可溶性受体 和诱饵既可作为药物，又可作为药物靶标。 >根据基因的特性为某个群体或个人设计药物。 五、环境与疾病
刘新文，基因组学与医学 四、药物靶标和药物设计 五、环境与疾病 常见的药物靶标是细胞特定信号传导通路中的功 能生物分子，如G蛋白偶联受体家族分子、蛋白 酶、蛋白激酶、磷酸酶等。 分泌型激素、生长因子、化学激酶、可溶性受体 和诱饵既可作为药物，又可作为药物靶标。 根据基因的特性为某个群体或个人设计药物