临床特点 >智力低下 肌张力亢进 头长枕部凸出、眼球小、耳廓畸形(动物耳)、唇 裂和或腭裂 特殊握拳状、摇椅样足 30%有通贯手、指弓形纹增多 先天性心脏病 >肠息肉、腹股沟疝或脐疝 肾畸形、隐睾
◼ 临床特点 ➢ 智力低下 ➢ 肌张力亢进 ➢ 头长枕部凸出、眼球小、耳廓畸形（动物耳）、唇 裂和/或腭裂 ➢ 特殊握拳状、摇椅样足 ➢ 30％有通贯手、指弓形纹增多 ➢ 先天性心脏病 ➢ 肠息肉、腹股沟疝或脐疝 ➢ 肾畸形、隐睾
羊水细胞显示为有3 个荧光点P2个荧光点 的嵌合型18三体胎儿 产前诊断后引 产的18三体貽儿 原位杂交法产前诊断确诊为嵌合 型18三体的胎儿及引产后的胎儿
枕部突起, 眼裂狭小, 内眦赘皮 耳低位 耳廓畸形, 特殊握拳姿势 嵌合型18三体患者及其父母 18三体综合症
18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形
18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形
特殊握拳状 摇椅样足
特殊握拳状 摇椅样足