18三体综合征
18三体综合征
梭型与遗传学 80%患者为47,+18,发生与母亲年龄增大有 关 10%为嵌合型,46/47,+18 10%为各种易位,主要是18号与D组染色体 易位
◼ 核型与遗传学 ➢ 80％患者为47,+18，发生与母亲年龄增大有 关； ➢ 10％为嵌合型，46/47,+18； ➢ 10％为各种易位，主要是18号与D组染色体 易位
(3: b 18三体综合征核型
18三体综合征核型
三、13三体综合征( Patau syndrome) 临床特征 99%以上的胎儿流产, 出生后45%患儿在1个月内死亡,90%在6个月 内死亡
三、13三体综合征 （Patau syndrome) ◼ 临床特征 ➢ 99％以上的胎儿流产， ➢ 出生后45％患儿在1个月内死亡，90％在6个月 内死亡
临床特征 严重智力 、头畸形、虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形 耳低位伴耳廓畸形、唇裂/腭裂 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、 atd角增大 >肌张力异常 各种类型心脏病 >胃肠道畸形 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫
◼ 临床特征 ➢ 严重智力 ➢ 小头畸形、虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形、 耳低位伴耳廓畸形、唇裂/腭裂 ➢ 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手、 atd角增大 ➢ 肌张力异常 ➢ 各种类型心脏病 ➢ 胃肠道畸形 ➢ 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫