自发流产胎儿染色体异常发生率 近似% 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 常染色体三体(总计) 16三体 16 18三体 21三体 22三体 其它三体 23 倍体 四倍体 结构重排 4
类 型 近 似％ 非整倍体 45,X 20 常染色体单体 ＜1 常染色体三体（总计） 52 16三体 16 18三体 3 21三体 5 22三体 5 其它三体 23 三倍体 16 四倍体 6 结构重排 4 自发流产胎儿染色体异常发生率
自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第二次流产胎儿染色体 第一次流产 胎儿染色体「总计 正常三体其它异常 总计 273 173(63%) 61(22%) 39(14%) 正常 157(58%) 122(78%) 18(119%) 17(11%) 三体 72(26%) 33(46%) 30(42%) 9(13%) 其它异常 44(16%) 18(41%) 13(30%) 13(30%)
自发流产胎儿染色体异常的再发风险 第一次流产 胎儿染色体 第 二 次 流 产 胎 儿 染 色 体 总 计 正 常 三 体 其它异常 总计 273 173(63％) 61(22％) 39(14％) 正常 157(58％) 122(78％) 18(11％) 17(11％) 三体 72(26％) 33(46％) 30(42％) 9(13％) 其它异常 44(16％) 18(41％) 13(30％) 13(30％)
常染色体病( autosomal disease) 常棨色体病:由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ■三体综合征 单体综合征 部分三体综合征 部分单体综合征 ■嵌合体等
常染色体病（autosomal disease） 常染色体病：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 三体综合征 ◼ 单体综合征 ◼ 部分三体综合征 ◼ 部分单体综合征 ◼ 嵌合体等
Down综合征( Down Syndrome DS) 1866年由英国医生 J Down首先描述,具 有母亲生貪年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点
一、Down综合征(Down Syndrome， DS) 1866年由英国医生J Down首先描述，具 有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两 的特点
二、18三体综合征( Edward syndrome) ■临床特点 患者宫内生长迟缓,小胎盘及单一脐动脉,胎动少, 羊水过多,95%胎儿流产; 严重畸形,出生后不久死亡,出生后1/3在1个月内 死亡,50%在2个月内死亡,90%以上1岁内死亡, 只有极个别病人活到儿童期;
二、18三体综合征 （Edward syndrome） ◼ 临床特点 ➢ 患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少， 羊水过多，95％胎儿流产； ➢ 严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内 死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡， 只有极个别病人活到儿童期；