14时变染色体引起 的疾病 chromosomal disorder
14 畸变染色体引起 的疾病 chromosomal disorder
畸变濞色体引起的疾商 ■前言 染色体的发病概况 常染色体病 DoWn综合征 性染色体病 染色体异常携带者
畸变染色体引起的疾病 ◼ 前言 ◼ 染色体的发病概况 ◼ 常染色体病 ◼ Down综合征 ◼ 性染色体病 ◼ 染色体异常携带者
言 染色体病( chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 分类:常染色体病 性条色体病 染色体异常的携带者
前言 ◼ 染色体病（chromosomal disorder) 染色体数目或结构异常引起的疾病 ◼ 分类：常染色体病、 性染色体病 染色体异常的携带者
染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点: 染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特 殊面容)、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹 ■绝大多数染色体病患者呈散发性.这类患者 往往无家族史 ■少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的 双亲遗传而得,这类患者常伴有家族史
染色体的发病概况 染色体病在临床上和遗传上特点： ◼ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特 殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹 ◼ 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者 往往无家族史 ◼ 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的 双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史
染色体异常发生率 怀孕3个月以母龄>35岁活产儿 内流产 的胎儿 异常核型(总)50% 2 0.625% 数目异常 96 85% 60 结构异常平 10 309 衡 结构异常不4% 5% 10% 平衡
染色体异常发生率 怀孕3个月以 内流产 母龄＞ 35 岁 的胎儿 活 产 儿 异常核型(总) 数目异常 结 构 异常 平 衡 结 构 异常 不 平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％