13线糍体疾病 Mitochondrial isease
13 线粒体疾病 Mitochondrial Disease
线粒体疾病 疾病过程中的线粒体变化 线粒体疾病的分类 mtDNA突变引起的疾病
线粒体疾病 ◼ 前言 ◼ 疾病过程中的线粒体变化 ◼ 线粒体疾病的分类 ◼ mtDNA突变引起的疾病
写 线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器, 在许多疾病状态下,线粒体的结构和功能都会 发生相应的改变,并成为疾病病理变化的一部 分。另一方面,线粒体的异常也可能成为疾病 发生的原因,这种以线粒体结构或功能异常为 主要病因的一大类疾病称为线粒体病
前言 线粒体是一个对环境变化十分敏感的细胞器， 在许多疾病状态下，线粒体的结构和功能都会 发生相应的改变，并成为疾病病理变化的一部 分。另一方面，线粒体的异常也可能成为疾病 发生的原因，这种以线粒体结构或功能异常为 主要病因的一大类疾病称为线粒体病
疾病过中的线粒体变化 ■中毒、感染→→线粒体亦可发生肿胀甚至破裂。 原发性肝癌细胞癌变→→线粒体嵴的数目逐渐下降而 最终成为液泡状线粒体; 缺血性损伤→→线粒体也会出现结构变异如凝集、肿 胀等; ■坏血病→→组织中有时也可见二到三个线粒体融合成 个大的线粒体的现象,称为线粒体球 氰化物、CO等→→可阻断呼吸链上的电子传递,造 成生物氧化中断、细胞死亡
疾病过程中的线粒体变化 ◼ 中毒、感染→→线粒体亦可发生肿胀甚至破裂。 ◼ 原发性肝癌细胞癌变→→线粒体嵴的数目逐渐下降而 最终成为液泡状线粒体； ◼ 缺血性损伤→→线粒体也会出现结构变异如凝集、肿 胀等； ◼ 坏血病→→组织中有时也可见二到三个线粒体融合成 一个大的线粒体的现象，称为线粒体球； ◼ 氰化物、CO等→→可阻断呼吸链上的电子传递，造 成生物氧化中断、细胞死亡
线粒体疾病分类 生化分类 (1)底物转运缺陷 (4)电子传导缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶(CPT)缺陷 复合体Iv 肉碱缺陷(肉碱转运体缺陷) 复合体工 (2)底物利用缺陷 复合体Ⅲ 丙酮酸脱氢酶复合体(PDHc)缺陷 复合体Ⅳ 复合体I、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷 β-氧化缺陷 (5)氧化磷酸化偶联缺陷 (3) Krebs循环缺陷 uft's病 延胡索酸酶缺陷 复合体V缺陷 乌头酸酶缺陷 α-酮戊二酸脱氢酶缺陷
一、生化分类 （1）底物转运缺陷 肉碱棕榈酰基转移酶（CPT）缺陷 肉碱缺陷（肉碱转运体缺陷） （2）底物利用缺陷 丙酮酸脱氢酶复合体（PDHC）缺陷 β-氧化缺陷 （3）Krebs循环缺陷 延胡索酸酶缺陷 乌头酸酶缺陷 α-酮戊二酸脱氢酶缺陷 线粒体疾病分类 （4）电子传导缺陷 复合体ⅠⅤ 复合体Ⅱ 复合体Ⅲ 复合体Ⅳ 复合体Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ联合缺陷 （5）氧化磷酸化偶联缺陷 Luft’s病 复合体Ⅴ缺陷