© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传物质和基因产物检测 DNA诊断 DNA诊断适用人群 有症状患者 症状前患者 基因携带者 高危胎儿（产前诊断）
第十八章 神经系统遗传性疾病 遗传物质和基因产物检测 有症状患者 症状前患者 基因携带者 高危胎儿 (产前诊断) DNA诊断适用人群 DNA诊断 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传物质和基因产物检测 基因产物检测 针对已知基因产物的遗传病 分析特定蛋白 例 假肥大型肌营养不良症 >免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎 缩蛋白(Dys)含量 >肌活检检测Dys缺失或异常
第十八章 神经系统遗传性疾病 针对已知基因产物的遗传病 分析特定蛋白 例 假肥大型肌营养不良症 ➢免疫法测定肌细胞膜的抗肌萎 缩蛋白(Dys)含量 ➢肌活检检测Dys缺失或异常 遗传物质和基因产物检测 基因产物检测 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 治疗 >缺乏有效的治疗方法 >针对遗传缺陷采取替代疗法 肝豆状核变性 青霉胺排铜 苯丙酮尿症 低苯丙氨酸奶粉 苯丙氨酸降氨酶 >对症治疗、康复、手术矫正 >神经营养 >基因治疗(gene therapy)替换、增补或校正缺陷基因
第十八章 神经系统遗传性疾病 治 疗 ➢缺乏有效的治疗方法 ➢针对遗传缺陷采取替代疗法 ➢对症治疗、康复、手术矫正 ➢神经营养 ➢基因治疗(gene therapy) 替换、增补或校正缺陷基因 肝豆状核变性 青霉胺排铜 苯丙酮尿症 低苯丙氨酸奶粉 苯丙氨酸降氨酶 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 预防 >通过避免近亲结婚 >推行遗传咨询 >携带者基因检测 >产前诊断、选择性流产
第十八章 神经系统遗传性疾病 预 防 ➢通过避免近亲结婚 ➢推行遗传咨询 ➢携带者基因检测 ➢产前诊断、选择性流产 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 第一节遗传性共济失调 Hereditary Ataxia
第十八章 神经系统遗传性疾病 第一节 遗传性共济失调 Hereditary Ataxia