© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常规辅助检查 生化检查 假肥大型肌营 肝豆状核变性 养不良 血清肌酸激酶 血清铜和铜蓝 蛋(CP)、尿铜
第十八章 神经系统遗传性疾病 假肥大型肌营 养不良 血清肌酸激酶 生化检查 肝豆状核变性 血清铜和铜蓝 蛋(CP) 、尿铜 常规辅助检查 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常规辅助检查 脊髓小脑性共济失调 影像学检查 头颅/脊髓MRI 腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病 病理学检查 肌活检 强直性肌营养不良 神经电生理 EMG
第十八章 神经系统遗传性疾病 强直性肌营养不良 EMG 脊髓小脑性共济失调 头颅/脊髓MRI 影像学检查 Add Title 腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病 肌活检 病理学检查 神经电生理 常规辅助检查 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传物质和基因产物检测 染色体检查 DNA诊断 基因产物检测
第十八章 神经系统遗传性疾病 遗传物质和基因产物检测 染色体检查 DNA诊断 基因产物检测 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传物质和基因产物检测 染色体检查 染色体数目异常和结构畸变 21-三体性先天愚型 大Y-症状性癫痫 适用人群 患者及家庭成员 多次流产的妇女及其丈夫 精神发育不全伴体态异常者 疑似患儿及其双亲
第十八章 神经系统遗传性疾病 遗传物质和基因产物检测 染色体数目异常和结构畸变 21-三体性--先天愚型 大Y--症状性癫痫 患者及家庭成员 多次流产的妇女及其丈夫 精神发育不全伴体态异常者 疑似患儿及其双亲 适用人群 染色体检查 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传物质和基因产物检测 DNA诊断 主要针对单基因遗传病 单个基因发生碱基替代插入 缺失重复动态突变 例 Xp21Dys基因缺失 一假肥大型肌营养不良 14q32.1MJD-1基因动态突变 一遗传性共济失调
第十八章 神经系统遗传性疾病 主要针对单基因遗传病 单个基因发生碱基替代/插入/ 缺失/重复/动态突变 例 Xp21Dys基因缺失 假肥大型肌营养不良 14q32.1MJD-1基因动态突变 遗传性共济失调 遗传物质和基因产物检测 DNA诊断 概 述