© 第十八章神经系统遗传性疾病 神经系统遗传性疾病 南方医院神经内科吴齐恒
第十八章 神经系统遗传性疾病 神经系统遗传性疾病 南方医院神经内科 吴齐恒
© 第十八章神经系统遗传性疾病 第十八章神经系统遗传性疾病 第一节遗传性共济失调 第二节遗传性痉挛性截瘫 第三节腓骨肌萎缩症 第四节神经皮肤综合征
第十八章 神经系统遗传性疾病 第一节 遗传性共济失调 第二节 遗传性痉挛性截瘫 第四节 神经皮肤综合征 第三节 腓骨肌萎缩症 第十八章 神经系统遗传性疾病
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病 >由于遗传物质异常或由遗传因素决定 >单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 >可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 >具有家族性和终生性特点 >不少疾病的病因和发病机制尚未阐明
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢由于遗传物质异常或由遗传因素决定 ➢单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 ➢可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 ➢具有家族性和终生性特点 ➢不少疾病的病因和发病机制尚未阐明 遗传性疾病 概 述
© 第十八章神经系统遗传性疾病 概述 神经系统遗传性疾病 >以神经功能缺损为主要临床表现 >种类多、发病率低 >我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 >致残、致畸及致愚率很高 >治疗困难
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢以神经功能缺损为主要临床表现 ➢种类多、发病率低 ➢我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 ➢致残、致畸及致愚率很高 ➢治疗困难 神经系统遗传性疾病 概 述
©第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病的特点 >在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 >一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 >每一疾病有特定的发病年龄和病程 >疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高
➢在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 ➢一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 ➢每一疾病有特定的发病年龄和病程 ➢疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高 第十八章 神经系统遗传性疾病 遗传性疾病的特点 概 述