染色体数目异常示例3 常染色体三体畸形(18三体) 18三体征 18三体征又称 Edward综合征,发生率1/3500-700.女性比男性多三 倍,多于产后六个月内死亡,与母亲高龄有关,52%发生于35岁以上的孕妇 患儿面小,眼小,眼脸下垂,小頜,低位畸形耳,胸骨短,骨盆小手指屈曲 拇指紧贴掌心,第二、五指压在第三.四指上,通贯手,指甲形成不良,舟形 足,拇趾短,90%患儿有先天性心脏病,部分患儿有马蹄肾、腹股沟疝等畸 形。核型47.XX(XY),+18,(占80%)比正常人多一条18号染色体
染色体数目异常示例3 常染色体三体畸形(18三体）
染色体数目异常示例4 常染色体三体畸形(21三体) ii 9 lt an Il : Rh 。\A 男15个月47XY,+21女6岁47XX,+21 47,XY+21 Down syndrome(先天愚型)
染色体数目异常示例4 常染色体三体畸形（２１三体） ４７，XY+21 Down syndrome (先天愚型)
染色体数目异常示例4 表2-1母亲年龄和预计的染色体异常发生 年龄(岁) 唐氏综合征危险 染色体异常发生率 25-<30 1/1250 l/476 30-<35 1/452 1/385 1/385 l/202 36 l/295 1/162 l/227 1/129 1/175 l/102 l/137 l/82 l/106 1/65 l/82 1/51 1/50 1/32 /38 1/30 1/20
染色体数目异常示例4
染色体数目异常示例5 性染色体三体畸形 2B醒 影器∷ 点6688 88 4 7, XXY Klinefelter syndrome
染色体数目异常示例5 性染色体三体畸形 ４７，XXY Klinefelter syndrome
染色体数目异常示例5 Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全) 女性体态,胡须 少,皮肤较嫩; 睾丸小而硬,无 精子,但睾丸间 质细胞不萎缩 智力低下
染色体数目异常示例5 Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全） 女性体态，胡须 少，皮肤较嫩； 睾丸小而硬，无 精子，但睾丸间 质细胞不萎缩； 智力低下