MEDICAL CENETICS 医学遗传学
MEDICAL GENETICS 16 医学遗传学
MEDICAL GENETICS 三、皮纹分析 ■染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特 征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断 价值，注意正常人也可出现“异常”皮纹， ■每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14 周就已形成，出生后定形且终生不变，说明 皮纹具有重要的遗传基础。 ■ 正常人也可出现“异常”皮纹，皮纹分析仅 可作为某些遗传病诊断的初筛手段。 医学遗传学
MEDICAL GENETICS 17 医学遗传学 三、皮纹分析 ◼ 染色体病病人的皮肤纹理具有值得注意的特 征性变化，在遗传病诊断中具有一定的诊断 价值，注意正常人也可出现“异常”皮纹， ◼ 每个人都有特殊的皮肤纹理，在胚胎的第14 周就已形成，出生后定形且终生不变，说明 皮纹具有重要的遗传基础。 ◼ 正常人也可出现“异常”皮纹，皮纹分析仅 可作为某些遗传病诊断的初筛手段
MEDICAL CENETICS 掌褶纹还常见四种变异类型 医学遗传学 变异型 悉尼手
MEDICAL GENETICS 18 医学遗传学 掌褶纹还常见四种变异类型
MEDICAL GENETICS 常见染色体病患者的皮纹特征 病 例 指纹 掌纹 拇趾球部纹理 t' 5p- 斗形纹比例大TFRC 双侧或单 高 侧通贯手 正常 13三体 弓形纹较多 TFRC低 t”2/3通贯手 42%腓号 18三体 弓形纹比例极高 25%为t"40% TFRC极低甚至为O 第5指1条指褶 正常 尺侧比例高>60% 21三体 TFRC低 t'50%通贯手 第4或第5指桡箕 第5指1条指褶 胫号 45,X 大箕或小斗 TFRC高 t 异常大的斗或 箕形纹 47,XXY 弓形纹较多 正常 正常 医学遗传学
MEDICAL GENETICS 19 医学遗传学 常见染色体病患者的皮纹特征 病 例 指 纹 掌 纹 拇趾球部纹理 5p- 斗形纹比例大 TFRC 高 t′ 双侧或单 侧通贯手 正常 13三体 弓形纹较多 TFRC低 t" 2/3通贯手 42％腓弓 18三体 弓形纹比例极高 TFRC极低甚至为0 25％为t"40％ 第5指1条指褶 正常 21三体 尺侧比例高>60％ TFRC低 第4或第5指桡箕 t′50％通贯手 第5指1条指褶 胫弓 45，X 大箕或小斗 TFRC高 t′ 异常大的斗 或 箕形纹 47，XXY 弓形纹较多 正常 正常