《医学遗传学》课程教学课件（PPT讲稿）遗传病的诊断

MEDICAL GENETICS (一)系谱分析时应注意的事项是 (①)系谱的系统性、完整性。 ■一个完整的系谱应有3代以上家庭成员的患病 情况、婚姻状况及生育情况；还要注意资料 真实性。 ■ (②)注意某些遗传病表现为延迟显性，影响分析 的准确性。 ■（③）应注意某些外显不全遗传病呈隔代遗传现象。 (④)注意新的基因突变误认为隐性遗传。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 11 医学遗传学 （一）系谱分析时应注意的事项是： ◼ ⑴系谱的系统性、完整性。 ◼ 一个完整的系谱应有3代以上家庭成员的患病 情况、婚姻状况及生育情况；还要注意资料 真实性。 ◼ ⑵注意某些遗传病表现为延迟显性，影响分析 的准确性。 ◼ ⑶应注意某些外显不全遗传病呈隔代遗传现象。 ◼ ⑷注意新的基因突变误认为隐性遗传

MEDICAL CENETICS ■ (⑤)应注意遗传异质性，是不同疾病误认为同 一种疾病。 ■（⑥）应注意显性和隐性概念的相对性。 ■抗维生素D佝偻病 ■低磷酸血症为遗传标志—XD ■佝偻病畸形—不符合孟德尔遗传 ■X-线检查骨早期变化一不完全显性遗传 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 12 医学遗传学 ◼ ⑸应注意遗传异质性，是不同疾病误认为同 一种疾病。 ◼ ⑹应注意显性和隐性概念的相对性。 ◼ 抗维生素D佝偻病 ◼ 低磷酸血症为遗传标志——XD ◼ 佝偻病畸形——不符合孟德尔遗传 ◼ X-线检查骨早期变化——不完全显性遗传

MEDICAL GENETICS (二)判断遗传系谱的步骤： 先判显隐性—判断是伴性遗传还是常染色体 遗传—验证遗传方式。 1.判断显隐性 ■患者比例较高，连续遗传为显性 ■患者比例较低，隔代遗传为隐性 2.判断遗传方式 ■患者男女比例接近为常染色体遗传； ■男患者>女患者，为伴X隐性遗传； ■女患者>男患者，为伴X显性遗传。 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 13 医学遗传学 （二）判断遗传系谱的步骤： 先判显隐性——判断是伴性遗传还是常染色体 遗传——验证遗传方式。 1.判断显隐性 ◼ 患者比例较高，连续遗传为显性 ◼ 患者比例较低，隔代遗传为隐性 2.判断遗传方式 ◼ 患者男女比例接近为常染色体遗传； ◼ 男患者>女患者，为伴X隐性遗传； ◼ 女患者>男患者，为伴X显性遗传

MEDICAL CENETICS g 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 14 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 示正常男女 示患病男女 医学遗传学

MEDICAL GENETICS 15 医学遗传学 示 正 常 男 女 示 患 病 男 女