National Eye Institute,1999. [13]Bear JC.Epidemiology and genetics of refractive anomalies.n:GrosvenorT,Flom MC eds. research and clinical applications. Stoneham,MA: Butterworth-Heinemann,1991. [14]Goss DA.Hampton MJ.Wickham MG.Selected review on genetic factors in myopia.J Am 0ot0mA5s0c1988.59:875-884 [15]Saw SM,Katz,Schein OD,Chew SI,Chan TK.Epidemiology of myopia.Epidemiol Rev, 1996,18:175-187 [16]DrGuggenheim.The heritability of high myopia:a reanalysis ofGodschmidt's data.Med Gene,2000.37:227-231 [171 Wroe D.Olivia Hill-Douglas.Reading can damage eves.2002. [181 Young TL.Ronan SM.Drahozal LA.Wildenberg SC.Alvear AB.Oetting WS.Atwood LD RA.Evidencethat a locus for familial high myopia map omosome 18p.AmJ [19]Wold KC.Hereditary myopia.Arch Ophtha,1949,42:225-237. [201 Bartsocas CS.Kastrantas AD.X-linked form of mvopia.Hum Hered.1981.31:199-200. [21]Haim M.Fledelius HC.Skarsholm D.X-linked myopia in a Danish family.Acta Ophthal 1988.66:450-456 []Schwartz M,Haim M,Skarsholm D.X-link disease-linkage to DNA markers on the distalpart of Xq.Clin Genet,19,38:281-286. 123]Young TL,Deeb SS.Ronan SM.Dewan AT.Alvear AB.Scavello GS.Paluru PC.Brott MS. Hayashi T,Holleschau AM,Benegas N,Schwartz M,Atwood LD,Oetting WS,Rosenberg T, Motulsky AG,King RA.X-linked high myopia associated with cone dysfunction.Arch Ophthalmol, 2004.122161:897.908 [24]Lam DS,Tam PO,Fan DS,BaumL,Leung YF,Pang CP.Familial high myopia linkage to chromosome 18p.Ophthalmologica,2003,217:115-118 [25]Young TL,Atwood LD,Ronan SM,Dewan AT,Alvear AB,Peterson J,Holleschau A,King RA. Further refinement of the MYP2 locus for autosomal dominant high mvopia by linkage net,2001,22:69-75. [26]Wotton D Lo RS,Swaby LAC MassagueJ.Multiple modes of repression by the Smad transcriptional corepressor TGIF.JBiol Chem,1999,274:37105-37110. [27]Wooton D Lo RS,Lee S Massague J.A Smad transcriptional corepressor .Cell,1999, 9729.39 []Overhauser J,Mitchell HF,Zackai EH,Tick DB,Rojas K,Muenke M.Physical mapping of theholoprosencephaycnmialregionln18p13.AmJH m Genet,1995,5:1080-1085. [29]Lam DSC,Lee WS,Leung YF,Tam POI,Fan DSP,Fan BJ,Pang CP.TGF-beta-induced factor a candidate gene for high myopia.Invest Ophthal Vis Sci,2003,44:1012-1015 [30]Scavello GS,Paluru PC,Ganter WR,Young TL.Sequence variants in the transforming growth beta-induced factor (TGIF)gene are not associated with high myopia.Invest Ophthalmol Vis5i,2004,4571:2091-2097. [31]Young TL,Ronan SM,Alvear AB,Wildenberg SC,Oetting WS,Atwood LD,Wilken DI,King RA.A second locus for familial myopia maps to chromosome 12q.Am J Hum Genet,1998,63: 1419-1424. [32]NaiglinL,Gazagne C,Dallongeville F,Thalamas C,Idder A,Rascol O,Malecaze F,Calvas P
National Eye Institute, 1999. [13] Bear JC. Epidemiology and genetics of refractive anomalies. In: Grosvenor T, Flom MC, eds. Refractive anomalies: research and clinical applications. Stoneham, MA: Butterworth-Heinemann, 1991. [14] Goss DA, Hampton MJ, Wickham MG. Selected review on genetic factors in myopia. J Am Optom Assoc, 1988, 59:875-884. [15] Saw SM, Katz J, Schein OD, Chew SJ, Chan TK. Epidemiology of myopia. Epidemiol Rev, 1996, 18:175–187. [16] Dr Guggenheim. The heritability of high myopia: a reanalysis of Goldschmidt’s data. Med Gene, 2000, 37:227–231. [17] Wroe D, Olivia Hill-Douglas. Reading can damage eyes. 2002. [18] Young TL, Ronan SM, Drahozal LA, Wildenberg SC, Alvear AB, Oetting WS, Atwood LD, Wilkin DJ, King RA. Evidence that a locus for familial high myopia maps to chromosome 18p. Am J Hum Genet, 1998, 63:109-119. [19] Wold KC. Hereditary myopia. Arch Ophtha, 1949, 42: 225-237. [20] Bartsocas CS, Kastrantas AD. X-linked form of myopia. Hum Hered, 1981, 31: 199-200. [21] Haim M, Fledelius HC, Skarsholm D. X-linked myopia in a Danish family. Acta Ophthal, 1988, 66: 450-456. [22] Schwartz M, Haim M, Skarsholm D. X-linked myopia: Bornholm eye disease-linkage to DNA markers on the distal part of Xq. Clin Genet, 1990, 38: 281-286. [23] Young TL, Deeb SS, Ronan SM, Dewan AT, Alvear AB, Scavello GS, Paluru PC, Brott MS, Hayashi T, Holleschau AM, Benegas N, Schwartz M, Atwood LD, Oetting WS, Rosenberg T, Motulsky AG, King RA. X-linked high myopia associated with cone dysfunction. Arch Ophthalmol, 2004, 122(6):897-908. [24] Lam DS, Tam PO, Fan DS, Baum L, Leung YF, Pang CP. Familial high myopia linkage to chromosome 18p. Ophthalmologica, 2003, 217:115-118. [25] Young TL, Atwood LD, Ronan SM, Dewan AT, Alvear AB, Peterson J, Holleschau A, King RA. Further refinement of the MYP2 locus for autosomal dominant high myopia by linkage disequilibrium analysis. Ophthalmic Genet, 2001, 22: 69-75. [26] Wotton D Lo RS, Swaby LAC, Massague J. Multiple modes of repression by the Smad transcriptional corepressor TGIF. J Biol Chem, 1999, 274:37105-37110. [27] Wooton D Lo RS, Lee S, Massague J. A Smad transcriptional corepressor .Cell, 1999, 97:29-39. [28] Overhauser J, Mitchell HF, Zackai EH, Tick DB, Rojas K, Muenke M. Physical mapping of the holoprosencephaly critical region in 18p11.3. Am J Hum Genet, 1995, 5:1080-1085. [29] Lam DSC, Lee WS, Leung YF, Tam POI, Fan DSP, Fan BJ, Pang CP. TGF-beta-induced factor: a candidate gene for high myopia. Invest Ophthal Vis Sci, 2003, 44: 1012-1015. [30] Scavello GS, Paluru PC, Ganter WR, Young TL. Sequence variants in the transforming growth beta-induced factor (TGIF) gene are not associated with high myopia. Invest Ophthalmol Vis Sci, 2004, 45(7):2091-2097. [31] Young TL, Ronan SM, Alvear AB, Wildenberg SC, Oetting WS, Atwood LD, Wilken DJ, King RA. A second locus for familial myopia maps to chromosome 12q. Am J Hum Genet, 1998, 63: 1419-1424. [32] Naiglin L, Gazagne C, Dallongeville F, Thalamas C, Idder A, Rascol O, Malecaze F, Calvas P
A genome wide scan for familial high myopia suggests a novel locus on chromosome 7936.J Med Genet2002.39-118.124 (33]Waardenburg P.Genetics in ophthalmology.Springfield,IL:CC Thomas,1963 2:1201-1285 [34]Prasuna Paluru,Shawn M,Ronan,Paluru P,Ronan SM,Heon E,Devoto M,Wildenberg SC, Scavello G,Holleschau A,Makitie O,Cole WG,King RA,Young TL.New locus for autosomal dominant high myopia maps to the long arm of chromosome 17.Investigative Ophthalmology and Visual Science.203,44:1830-1836. 3]GCL ToddJA.Strategies in complex disease mapping.Curr Opin Genet Dev,000 10:330-334 [36]Lander ES,Schork NJ.Genetic dissection of complex traits.Science,1994, 265:2037-2048. atu PLC for SNP dis gene.J Hum Genet,2004,49:16-23. [38]Stambolian D,Ibay G,Reider L Dana D,Moy C,Schlifka M,Holmes T,Ciner E, Bailey-Wilson J E.Genomewide linkage scan for myopia susceptibility loci among Ashkenazi ewish families shows evidence of linkage on chromosome 22q12.AmJ Hum Genet,2004,75: 448.459 3]Saw SM,Katz,Schein OD,Chew S,Chan TK.Epidemiology of myopia.Epidemiol Rev. 1996,18:175-187. [40]Jose Ramon Jimenez,Javier Bermudez.Prevalence of myopia in an adult population of two different ethnic groups in the Ecuadorian Amazon.Jpn JOphthalmol.2004.48:163-165. [41]Goldschmidt E.The mystery of myopia.Acta Ophthalmologica,8(5) 431-43661. [42]Young FA,Baldwin WR,Box RA,Harris E,Johnson C.The transmission of refractive error within Eskimo families.Am JOptom,1969,46:676-685. [43]Young FA,Leary GA.The inheritance of ocular components.Am J Optom,1972. 49:546-555. Nstirk PH.Refraction adult West Greenland Eskimos.Acta Ophthalmol,197. [45]Bear JC,Richler A,Burke G.Near work and familial resemblances in ocular refraction:a population study in Newfoundland.Clin Genet,1981,19:462. [46]Raviola E,Wiesel TN.An animal model of myopia.New EngJ Med,1985,312:1609-1615. [47]Kolata G.What causes nearsightedness?Science,19,29:1249-1250. (4]SM Saw,WH Chua.Myopia:gene-environment interaction.Ann Acad Med Singapore, 2000,29:290-297. [49]Karlsson JL.Influence of the myopia gene on brain development.Clin Genet,1975, 85:314-318. 50]Storfer M.Myopia,intelligence and expanding human neocortex:behavioral influences and impli ations.International Journal of Neuroscience,19,9(3-4):153-276 [51]Miller,Edward M.On the correlation of myopia and intelligence.Genet Soc Gen Psychol Mon0gr,1992,118(4:361-383. [52]Allen ND,Logan K,Lally G,Drage DJ,Norris ML,Keverne EB.Distribution of
A genome wide scan for familial high myopia suggests a novel locus on chromosome 7q36. J Med Genet , 2002，39: 118-124. [33] Waardenburg PJ. Genetics in ophthalmology. Springfield, IL: C C Thomas, 1963, 2:1201-1285. [34] Prasuna Paluru，Shawn M, Ronan, Paluru P, Ronan SM, Heon E, Devoto M, Wildenberg SC, Scavello G, Holleschau A, Makitie O, Cole WG, King RA, Young TL. New locus for autosomal dominant high myopia maps to the long arm of chromosome 17. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2003,44:1830-1836. [35] Johnson GCL, Todd JA. Strategies in complex disease mapping. Curr Opin Genet Dev, 2000, 10:330–334. [36] Lander ES, Schork NJ. Genetic dissection of complex traits. Science, 1994, 265:2037–2048. [37] Wei Han ，Shea Ping Yip. Using denaturing HPLC for SNP discovery and genotyping, and establishing the linkage disequilibrium pattern for the all- trans-retinol dehydrogenase (RDH8) gene. J Hum Genet, 2004, 49:16–23. [38] Stambolian D, Ibay G, Reider L, Dana D, Moy C, Schlifka M, Holmes T, Ciner E, Bailey-Wilson J E. Genomewide linkage scan for myopia susceptibility loci among Ashkenazi Jewish families shows evidence of linkage on chromosome 22q12. Am J Hum Genet, 2004, 75: 448-459. [39] Saw SM, Katz J, Schein OD, Chew SJ, Chan TK. Epidemiology of myopia. Epidemiol Rev, 1996, 18: 175-187. [40] José Ramón Jiménez, Javier Bermúdez. Prevalence of myopia in an adult population of two different ethnic groups in the Ecuadorian Amazon. Jpn J Ophthalmol, 2004, 48:163–165. [41] Goldschmidt E. The mystery of myopia. Acta Ophthalmologica Scandinavica , 2003, 81(5): 431-436(6). [42] Young FA, Baldwin WR, Box RA, Harris E, Johnson C. The transmission of refractive error within Eskimo families. Am J Optom , 1969,46:676-685. [43] Young FA, Leary GA. The inheritance of ocular components. Am J Optom, 1972, 49:546-555. [44] Alsbirk PH. Refraction in adult West Greenland Eskimos. Acta Ophthalmol, 1979, 57:84-95. [45] Bear JC, Richler A, Burke G. Near work and familial resemblances in ocular refraction: a population study in Newfoundland. Clin Genet, 1981, 19:462. [46] Raviola E, Wiesel TN. An animal model of myopia. New Eng J Med, 1985, 312: 1609-1615. [47] Kolata G. What causes nearsightedness? Science, 1985, 229: 1249-1250. [48] SM Saw, WH Chua. Myopia: gene-environment interaction. Ann Acad Med Singapore, 2000, 29:290-297. [49] Karlsson JL. Influence of the myopia gene on brain development. Clin Genet, 1975, 8(5):314-318. [50] Storfer M. Myopia, intelligence and expanding human neocortex: behavioral influences and evolutionary implications. International Journal of Neuroscience, 1999, 98(3-4): 153-276. [51] Miller, Edward M. On the correlation of myopia and intelligence. Genet Soc Gen Psychol Monogr, 1992, 118(4):361-383. [52] Allen ND, Logan K, Lally G, Drage DJ, Norris ML, Keverne EB. Distribution of
parthenogenetic cells in the mouse brain and their influence on brain development and be havior. Proc Natl.Acad SCIUSA,1995,92(23):10782-10786. [53]L Xia,Bi-Xia,ZHU Ding-Liang,GENG Zhen-Cheng,CHU Ren-Yuan.Studies of the association of pathological myopia in Chinese patients with HLA alleles.Acta Genetica Sinica 2000.27(3:189-194. 李霞，季碧霞，朱定良，庚镇城，褚仁远.病理性近视与HLA的关联性研究遗传学报， 2000.273:189-194. 54]LI Jiang,ZHANG Qing-jiong,FU Rong,XIAO Xue-shan,LI Jia-zhang,ZHANG Feng-sheng,LI Shi-qiang,LI Wei,LI Tuo,JA Xiao-yun,GUOLi,GUO Xiang-ming.Variation of the peripherin gene in Chinese with or without high myopia.Hereditas(Beijing),2002,24(5):523-526. 李疆，张清炯，傅容，肖学珊，李家璋，张丰生，黎仕强，李炜，李鸵，贾小云，郭莉， 郭向明.川型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究遗传.2002.2451：523.526 [55]WANG Guo-Bin,ZHANG Qing-Jiong,XIAO Xue-S han,LI Jia-ha g. ZHANG F eng-Sher Shi-Qiang,LI Wei,LI Tuo,JA Xiao-Yun,GUO Li,GUO Xiang-Ming.Variations of the zinc finge protein 161 gene in Chinese with or without high myopia.Hereditas(Beijing),2004,26(2): 155-159. 王国兵，张清炯，肖学珊，李家璋，张丰生，黎仕强，李玮，李鸵，贾小云，郭莉， 郭向明.ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究.遗传，2004,26(2：155-159， 56]YU Zhi-Qiang,FU Chao-Wei,S HEN Min,CHURen-Yuan.Pedigree study of pathologica myopia.Acta Genetica Sinica,2005,32(2):130-135 于志强，付朝伟，沈福民，褚仁远.病理性近视的家系研究.遗传学报，2005,32(2外130-135. 孟德尔的幸与不幸 方舟子 19世纪中叶，达尔文创建了进化论之后，己为生物科学的大厦立下了一个支柱，但是这 馆大质仍姚摇摇欲队，讲化论的白姚洗轻学说的大前铝是假定同一物种的不同个体存在著可 以遗传的变异。但对于遗传的机理，当时的科学界却一无所知。在1872年，达尔文写道 “遗传的定理绝大部分依旧未知。没有人能够说明在同一物种的不同个体中的相同特性，或 在不同物种中的相同特性，为什么有时候能够遗传，而有时候不能：为什么孩子能回复其祖 父母甚至更遥远的粗先的某项特征。” 达尔文以及当时的科学界不知道的是，这些问题在6年前己经被一个业余的生物学家解 决了，生物科学大厦的另一个支柱早就立好了.他就是格里果·约翰·孟德尔(Gregor Johann Mendel)。 1考试不及格的代课教师
parthenogenetic cells in the mouse brain and their influence on brain development and behavior. Proc Natl. Acad SCI U S A, 1995, 92(23):10782-10786. [53] LI Xia, JI Bi-Xia, ZHU Ding-Liang, GENG Zhen-Cheng, CHU Ren-Yuan. Studies of the association of pathological myopia in Chinese patients with HLA alleles. Acta Genetica Sinica, 2000, 27(3):189-194. 李 霞,季碧霞,朱定良,庚镇城,褚仁远. 病理性近视与 HLA 的关联性研究.遗传学报， 2000,27(3):189-194. [54] LI Jiang, ZHANG Qing-jiong, FU Rong, XIAO Xue-shan, LI Jia-zhang, ZHANG Feng-sheng, LI Shi-qiang, LI Wei, LI Tuo, JIA Xiao-yun, GUO Li, GUO Xiang-ming. Variation of the peripherin gene in Chinese with or without high myopia. Hereditas (Beijing), 2002, 24(5):523-526. 李疆，张清炯，傅容,肖学珊，李家璋，张丰生，黎仕强，李炜，李鸵，贾小云，郭莉， 郭向明. III 型神经中丝蛋白基因与中国高度近视人群相关性的研究.遗传,2002,24(5):523-526. [55] WANG Guo-Bin, ZHANG Qing-Jiong, XIAO Xue-Shan, LI Jia-Zhang, ZHANG Feng-Sheng, LI Shi-Qiang, LI Wei, LI Tuo, JIA Xiao-Yun, GUO Li, GUO Xiang-Ming. Variations of the zinc finger protein 161 gene in Chinese with or without high myopia. Hereditas(Beijing) ,2004,26(2)： 155-159. 王国兵，张清炯，肖学珊，李家璋，张丰生，黎仕强，李 玮，李 鸵，贾小云，郭 莉， 郭向明. ZFP161 基因与中国高度近视人群的相关性研究.遗传,2004,26(2):155-159. [56] YU Zhi-Qiang, FU Chao-Wei, SHEN Fu-Min, CHU Ren-Yuan. Pedigree study of pathological myopia. Acta Genetica Sinica, 2005, 32(2):130-135. 于志强,付朝伟,沈福民,褚仁远. 病理性近视的家系研究. 遗传学报,2005,32(2):130-135. 孟德尔的幸与不幸 方舟子 19 世纪中叶，达尔文创建了进化论之后，已为生物科学的大厦立下了一个支柱，但是这 座大厦仍然摇摇欲坠。进化论的自然选择学说的大前提是假定同一物种的不同个体存在着可 以遗传的变异。但对于遗传的机理，当时的科学界却一无所知。在 1872 年，达尔文写道： “遗传的定理绝大部分依旧未知。没有人能够说明在同一物种的不同个体中的相同特性，或 在不同物种中的相同特性，为什么有时候能够遗传，而有时候不能；为什么孩子能回复其祖 父母甚至更遥远的祖先的某项特征。” 达尔文以及当时的科学界不知道的是，这些问题在 6 年前已经被一个业余的生物学家解 决了，生物科学大厦的另一个支柱早就立好了。他就是格里果·约翰·孟德尔（Gregor Johann Mendel）。 1 考试不及格的代课教师
1822年孟德尔出生在奥地利西里西亚（现属捷克）乡村一个贫穷的农民家庭。在当地刚刚 开办的一个乡村小学里，孟德尔受了启蒙教有。年轻的孟德尔是一个非常聪明的学生，他的 理想是成为 名我 。他以优异的成绩 中学数有 ,进入了奥尔 所大学，然而家境的贫寒却迫使他无法在继续深造。他的一名物理教授曾经在布尔诺的一家 修道院呆过，他向孟德尔建议不妨步其后尘。当一名修道士可以解决饭碗问题，而且当时的 修道院有浓厚的学术气氛，许多修道十都是学者和老师，在那里也可以继续学习。1843年 在这位教授的推荐下，孟德尔成为布尔诺修道院的一名见习修消土。 作为修道士 孟德尔的成绩乏善可陈。修道士要经常去医院安慰病人，但是孟德尔对别 人的痛苦过分教感，每一次深视病人对他来说都是一种折磨。修道院院长不得不为他另找了 份工作，派他到当地的一所学校去当代课教师。他非常喜欢这项工作，也干得非常出色。他 决定实现儿时的理想，去维也纳参加国家考试成为一名正式的教师。可惜，由于缺乏自然科 学的知识，他没能通过考试。回到布尔诺，孟德尔继续当了5年备受欢迎的教师，然后到维 也纳大学进修自然科 学，为下 的考试 准备。他在这所当时欧 最优秀的大学进修 年，学习了数学、物理、化学、生理学、植物学，熟悉了各种实验设备和方法，打下了相当 扎实的基础。进修完之后，他再次参加了教师考试，看起来一切都非常顺利。最后考的是植 物学。孟德尔是农民的儿子，也非常喜欢植物学，他认为自己非常熟悉植物，对植物学教授 的一些看法他有些不同意见。两人发生了争执，结果是试描物学不及格。他的数师之梦破 灭了。 但是孟德尔坚持认为自己是正确的，而植物学教授是错误的。他要证明这一点。回到布 尔诺后，他说服修道院院长在修道院的花园中划给他一块地方做植物的杂交实验。这块200 平方米的小小实验田，成为了遗传学的诞生地，作为遗传学的圣地至今仍被保留。 2数豌豆的修道士 当时生物学的常规研究方法是先进行观察和实验，再分析结果，然后提出假说。但是孟 德尔所受到的物理学数有却使他反其道而行之：他先设想了一个假说，然后用实验来证实或 否证 他的假说是，生物性状的遗传是靠传递基本因子（也就是现在我们说的“基因”）来实现的 而性状的分布能够被相当精确地预测。他选择了豌豆杂交来验证这个假说。这是一个很聪明 的选择。在他之前，己有很多人做过杂交实验来研究遗传机理，但是他们选择的植物都存在 极其复杂多样的性状，无法得出明显的结果。豌豆的不同品种有若一些非常显著的不同性状， 有的高，有的矮：有的结黄色种子，有的结绿色种 得到纯种，就让豌豆自花传粉。如果他想做杂交，可以把一朵花的雄蕊去掉以避免自花传粉， 然后让雌蕊接受所选择的种株的花粉。从阅读的愉悦角度来看，孟德尔的试验是枯燥的， 我们只简单说说孟德尔试验的轮廓和他得出的结果 孟德尔挑出了豌豆7对明显的性状进行深入研究，在长达8年的时间里，他一共研究了2800 株豌豆，并最终总结出结果，现在我们称为之为“分离定律”和“独立分配定律”。孟德分 认为，生物的性状是由一对基因控制的，在产生配子时，这一对基因分离进入不同的配子， 这就是孟德尔第一定律，也称为分离定律：控制两对（或两对以上）性状的基因是相互独立
1822 年孟德尔出生在奥地利西里西亚（现属捷克）乡村一个贫穷的农民家庭。在当地刚刚 开办的一个乡村小学里，孟德尔受了启蒙教育。年轻的孟德尔是一个非常聪明的学生，他的 理想是成为一名教师。他以优异的成绩完成了中学教育后，进入了奥尔姆茨（Olmuts）的一 所大学，然而家境的贫寒却迫使他无法在继续深造。他的一名物理教授曾经在布尔诺的一家 修道院呆过，他向孟德尔建议不妨步其后尘。当一名修道士可以解决饭碗问题，而且当时的 修道院有浓厚的学术气氛，许多修道士都是学者和老师，在那里也可以继续学习。1843 年， 在这位教授的推荐下，孟德尔成为布尔诺修道院的一名见习修道士。 作为修道士，孟德尔的成绩乏善可陈。修道士要经常去医院安慰病人，但是孟德尔对别 人的痛苦过分敏感，每一次探视病人对他来说都是一种折磨。修道院院长不得不为他另找了 份工作，派他到当地的一所学校去当代课教师。他非常喜欢这项工作，也干得非常出色。他 决定实现儿时的理想，去维也纳参加国家考试成为一名正式的教师。可惜，由于缺乏自然科 学的知识，他没能通过考试。回到布尔诺，孟德尔继续当了 5 年备受欢迎的教师，然后到维 也纳大学进修自然科学，为下一次的考试做准备。他在这所当时欧洲最优秀的大学进修了两 年，学习了数学、物理、化学、生理学、植物学，熟悉了各种实验设备和方法，打下了相当 扎实的基础。进修完之后，他再次参加了教师考试，看起来一切都非常顺利。最后考的是植 物学。孟德尔是农民的儿子，也非常喜欢植物学，他认为自己非常熟悉植物，对植物学教授 的一些看法他有些不同意见。两人发生了争执，结果是考试植物学不及格。他的教师之梦破 灭了。 但是孟德尔坚持认为自己是正确的，而植物学教授是错误的。他要证明这一点。回到布 尔诺后，他说服修道院院长在修道院的花园中划给他一块地方做植物的杂交实验。这块 200 平方米的小小实验田，成为了遗传学的诞生地，作为遗传学的圣地至今仍被保留。 2 数豌豆的修道士 当时生物学的常规研究方法是先进行观察和实验，再分析结果，然后提出假说。但是孟 德尔所受到的物理学教育却使他反其道而行之：他先设想了一个假说，然后用实验来证实或 否证。 他的假说是，生物性状的遗传是靠传递基本因子（也就是现在我们说的“基因”）来实现的， 而性状的分布能够被相当精确地预测。他选择了豌豆杂交来验证这个假说。这是一个很聪明 的选择。在他之前，已有很多人做过杂交实验来研究遗传机理，但是他们选择的植物都存在 极其复杂多样的性状，无法得出明显的结果。豌豆的不同品种有着一些非常显著的不同性状， 有的高，有的矮；有的结黄色种子，有的结绿色种子；有的结饱满的豆荚，有的结有皱纹的 豆荚等等。豌豆花的结构也使孟德尔能够仔细地控制受精。豌豆是雌雄同花，孟德尔如果想 得到纯种，就让豌豆自花传粉。如果他想做杂交，可以把一朵花的雄蕊去掉以避免自花传粉， 然后让雌蕊接受所选择的种株的花粉。 从阅读的愉悦角度来看，孟德尔的试验是枯燥的， 我们只简单说说孟德尔试验的轮廓和他得出的结果。 孟德尔挑出了豌豆 7 对明显的性状进行深入研究，在长达 8 年的时间里，他一共研究了 28000 株豌豆，并最终总结出结果，现在我们称为之为“分离定律”和“独立分配定律”。孟德尔 认为，生物的性状是由一对基因控制的，在产生配子时，这一对基因分离进入不同的配子， 这就是孟德尔第一定律，也称为分离定律；控制两对（或两对以上）性状的基因是相互独立
的，在配子中随机组合，这就是孟德尔第二定律，又称为独立分配定律 3不幸的业余研究者 8年过去了，孟德尔觉得应该向世人公布他的发现。1865年，孟德尔向本地科研组织“布 尔诺自然科学研究学会”的成员宣读了论文。结果令人失望，没有人提问或加以评论。他们 不能明白生物和数学怎么可以扯到一块，他们也完全不能理解这位修道士浪费了8年时间究 竞在做些 十么。第一年， 孟德尔的论文按惯例登在了学会的学报上，并随着学报被送往欧 100多个大学和图书馆。但是有谁会去注意 个地方组织的学报呢？孟德尔自己是知道这 发现的重要性的，他在收到论文的单行本（共40份）后，就分寄给世界各地著名的植物学 家，试图引起科学界的注意。但是有哪一个植物学家会去理踩一位业余研究者的成果呢？在 绝望中孟德尔给当时最著名的植物学家拿戈里Karl von Naee)写了许多封信，希望能够引 起这位大植物学家的 重视。过 到了拿戈里的回信 拿戈里告诉孟德尔 的实验还仅仅是个开端，不能轻易得出结论。他建议孟德尔改用山柳菊（拿戈里喜欢采用的 研究材料)重复这些实验。在敷衍了事地回了这封信后，拿戈里就把孟德尔置之脑后。差不 多20年后，他出了一本有关植物遗传的大部头学术著作，总结了他所知道的有关植物遗传 的所有实验，唯独没有一个字提到孟德尔 孟德尔收到回信后非常认真地采纳了拿戈里的建议，然而这是一个糟得不能再糟的建 议。山柳菊完全不适合于做杂交实验。它与豌豆不同，不具有明显的可追踪的性状，存在着 无数的变异。它有时候行有性繁殖，有时候则行无性繁殖（当时无人知道这一点）。而且， 它的花非常小，如果想要去掉雄蕊避免自花传粉，极容易使整朵花受到损伤，或者雄蕊的花 粉会不可避免地掉到了雄蕊上。孟德尔花了几年时间用于研究山柳菊 一无所，不得不的 弃。 1868年， 孟德尔被选为修道院 院长 从此他把 移到修道院工作上 最终 全放弃了科学研究。这一 年他才46岁，当修道元院长显得还太年轻了。在当时，修道元伤 长死后，政府就会派人来查账并课以重税。正是由于这个原因，修道院倾向于选举较年轻的 修道士当院长。1874年，奥地利政府颁布了一项严苛的税法。孟德尔认为新税法不公平 拒绝交税，花了大笔的钱与政府打一场旷日持久的官司。其它修道院的院长纷纷被政府收买 结果可想而知。法庭判决孟德尔则 心完全垮了，在孤独地对抗政府十年之后，于1884年去世。 4身后的奉运 前面说到 ,孟德尔的论文随着《布尔诺自然科学研究学会学报》被送往100多个大学利 图书馆，在那里与灰尘为伍，无人理睬。现在我们查阅相关的科学文献用的是计算机检索， 而在从前，则主要靠文献目录。1881年，德国学者编了一本植物学杂交论文的目录，力求 无所不包，孟德尔的论文也因此很幸运地被列了进去，并最终导致了在1900年被三位生物 学家同时发现。 这其中，最重要的一位是荷兰生物学家德弗里斯。1877年，他曾经到英国拜访达尔文 与老人有过一次长谈。这一次的朝圣使他专心致志于解决当时进化论所面临的最大的问题： 遗传机理。像孟德尔一样，他以植物为研究材料，不过他用的是月见草。他种了20年超过 5万株的月见草，从中发现了新种。他认为这些新种是由于“突变”导致的，并认为突变是
的，在配子中随机组合，这就是孟德尔第二定律，又称为独立分配定律。 3 不幸的业余研究者 8 年过去了，孟德尔觉得应该向世人公布他的发现。1865 年，孟德尔向本地科研组织“布 尔诺自然科学研究学会”的成员宣读了论文。结果令人失望，没有人提问或加以评论。他们 不能明白生物和数学怎么可以扯到一块，他们也完全不能理解这位修道士浪费了 8 年时间究 竟在做些什么。第二年，孟德尔的论文按惯例登在了学会的学报上，并随着学报被送往欧洲 100 多个大学和图书馆。但是有谁会去注意一个地方组织的学报呢？孟德尔自己是知道这个 发现的重要性的，他在收到论文的单行本（共 40 份）后，就分寄给世界各地著名的植物学 家，试图引起科学界的注意。但是有哪一个植物学家会去理睬一位业余研究者的成果呢？在 绝望中孟德尔给当时最著名的植物学家拿戈里(Karl von Nageli) 写了许多封信，希望能够引 起这位大植物学家的重视。过了很久，他终于收到了拿戈里的回信。拿戈里告诉孟德尔，他 的实验还仅仅是个开端，不能轻易得出结论。他建议孟德尔改用山柳菊（拿戈里喜欢采用的 研究材料）重复这些实验。在敷衍了事地回了这封信后，拿戈里就把孟德尔置之脑后。差不 多 20 年后，他出了一本有关植物遗传的大部头学术著作，总结了他所知道的有关植物遗传 的所有实验，唯独没有一个字提到孟德尔。 孟德尔收到回信后非常认真地采纳了拿戈里的建议，然而这是一个糟得不能再糟的建 议。山柳菊完全不适合于做杂交实验。它与豌豆不同，不具有明显的可追踪的性状，存在着 无数的变异。它有时候行有性繁殖，有时候则行无性繁殖（当时无人知道这一点）。而且， 它的花非常小，如果想要去掉雄蕊避免自花传粉，极容易使整朵花受到损伤，或者雄蕊的花 粉会不可避免地掉到了雌蕊上。孟德尔花了几年时间用于研究山柳菊，一无所获，不得不放 弃。 1868 年，孟德尔被选为修道院院长，从此他把精力逐渐转移到修道院工作上，最终完 全放弃了科学研究。这一年他才 46 岁，当修道院院长显得还太年轻了。在当时，修道院院 长死后，政府就会派人来查账并课以重税。正是由于这个原因，修道院倾向于选举较年轻的 修道士当院长。1874 年，奥地利政府颁布了一项严苛的税法。孟德尔认为新税法不公平， 拒绝交税，花了大笔的钱与政府打一场旷日持久的官司。其它修道院的院长纷纷被政府收买 屈服，只有孟德尔坚拒政府的威胁利诱，决心抵抗到底。结果可想而知。法庭判决孟德尔败 诉，修道院的资金被没收了。修道院的修道士们也背弃了孟德尔，向政府妥协。孟德尔的身 心完全垮了，在孤独地对抗政府十年之后，于 1884 年去世。 4 身后的幸运 前面说到，孟德尔的论文随着《布尔诺自然科学研究学会学报》被送往 100 多个大学和 图书馆，在那里与灰尘为伍，无人理睬。现在我们查阅相关的科学文献用的是计算机检索， 而在从前，则主要靠文献目录。1881 年，德国学者编了一本植物学杂交论文的目录，力求 无所不包，孟德尔的论文也因此很幸运地被列了进去，并最终导致了在 1900 年被三位生物 学家同时发现。 这其中，最重要的一位是荷兰生物学家德弗里斯。1877 年，他曾经到英国拜访达尔文， 与老人有过一次长谈。这一次的朝圣使他专心致志于解决当时进化论所面临的最大的问题： 遗传机理。像孟德尔一样，他以植物为研究材料，不过他用的是月见草。他种了 20 年超过 5 万株的月见草，从中发现了新种。他认为这些新种是由于“突变”导致的，并认为突变是