早在人类基因组公布的前5年，即1995年9月，向仲怀院士和中国科技大学李根刚教 授就提出了家蚕基因组计划的设想。在2002年中国水稻基因组框架图完成后不久，向仲怀 院士联合卢良恕、石元春、方智远、郭予元等院士发表了《院士建议》，呼吁尽快启动中国 家蚕基因组计划，在21世纪丝绸之路的竞争中，做出无愧于祖先的页献。 在得知即将召开筑波会议之后，我国科学家一方面呼吁家蚕基因组计划应开展国际合 作，另一方面积极做着各项准备工作。2002年3月~7月的短短4个月内，中国农科院蚕业 研究所、苏州大学、渐江大学与西南农业大学等单位就先后召开了3次全国家蚕基因组研讨 会。 与此同时，为了增加中国科学家的发言权，我们西南农业大学迅速启动了大规模的家蚕 ST(基因表达标答序列)测序研究，在短时间内完成了10万条，而当时其他国家一共才完 成3万多条。当我们在筑波会议上发布这一成果时，与会的各国专家大为震惊 T是基因编码蛋白质的序列，也可以说是基因的一个身份证，有了这个身份证，科学 家们就可以比较容易地找到基因。因此，ST分析是实施基因组测序特别是功能基因分析的 重要基础。我们完成了包括家蚕丝腺、胚胎、脂肪体、血液、卵巢和洁巢等在内的家蚕主男 发有时期和组织、器官的EST分析，获得了8万 为止最大规模的家蚕EST 析，而且 数最天 足家蚕 因组测序和基 注释的要求，为家蚕基因组框架图的绘制莫定了基础。 鉴于西南农业大学有着世界上最大的家蚕基因库和已经取得的成就，日本方面表示出十 分积极的态度，当即主动与我们商谈合作，并达成协议，确定由日本和中国牵头，开展家蚕 基因组框架图的绘制 方各完园 作任务的一半，并决定在 2004 底前完成家蚕 因组序列。会后，国际家蚕基因组计划协作委员会成立，中日各有两位科学家当选为委员会 成员。中国正式加入了国际家蚕基因组计划。 然而天右不测风云。2003年年初.当我们主动与日本联系，但日本方面反映非常冷淡 要么不回信，要么就遮遮掩掩，最后干脆 明了宜布 ,他们打算自己单独干，不与中国合作 更让人难以释怀的是，向仲怀院士亲赴日本，对方却封锁消总，避而不见。原来，日本已 在2003年3月单方面启动了这项工作，并提出集中全日本优势，以家蚕基因组计划开创“由 日本出发的丝绸之路”，还将2003年命名为“日本丝绸之路元年。” 正是在这样的音争压力下，我们才决定立即启动中国的家基因组计制。当时与日本 已经获得的经费相比， 我们的研究资金还远没有者落。时间紧迫，根本来不及等国家立项 投入资金。向仲怀院士当机立断，决定把西南农业大学蚕桑学重点实验室多年积累的全部家 底拿出来作为启动资金，先干起来再说。当时，正是我国抗SARS最紧张的时期。 3300盒盒饭与18510个基因 2003年6月11日，我和同事们住进了中国科学院北京基因组研究所，开始为测序做最 后的准备工作。6月18日，我们与华大基因中心的家蚕基因组测序工作正式开始。 测序仪器以每天产生10万条数据的速度高速运行，我们300多名工作人员和120多名
早在人类基因组公布的前 5 年，即 1995 年 9 月，向仲怀院士和中国科技大学李振刚教 授就提出了家蚕基因组计划的设想。在 2002 年中国水稻基因组框架图完成后不久，向仲怀 院士联合卢良恕、石元春、方智远、郭予元等院士发表了《院士建议》，呼吁尽快启动中国 家蚕基因组计划，在 21 世纪丝绸之路的竞争中，做出无愧于祖先的贡献。 在得知即将召开筑波会议之后，我国科学家一方面呼吁家蚕基因组计划应开展国际合 作，另一方面积极做着各项准备工作。2002 年 3 月～7 月的短短 4 个月内，中国农科院蚕业 研究所、苏州大学、浙江大学与西南农业大学等单位就先后召开了 3 次全国家蚕基因组研讨 会。 与此同时，为了增加中国科学家的发言权，我们西南农业大学迅速启动了大规模的家蚕 EST（基因表达标签序列）测序研究，在短时间内完成了 10 万条，而当时其他国家一共才完 成 3 万多条。当我们在筑波会议上发布这一成果时，与会的各国专家大为震惊。 EST 是基因编码蛋白质的序列，也可以说是基因的一个身份证，有了这个身份证，科学 家们就可以比较容易地找到基因。因此，EST 分析是实施基因组测序特别是功能基因分析的 重要基础。我们完成了包括家蚕丝腺、胚胎、脂肪体、血液、卵巢和精巢等在内的家蚕主要 发育时期和组织、器官的 EST 分析，获得了 8 万余条高质量的 EST 标签序列。这不但是迄今 为止最大规模的家蚕 EST 分析，而且其数量和覆盖度基本上能满足家蚕全基因组测序和基因 注释的要求，为家蚕基因组框架图的绘制奠定了基础。 鉴于西南农业大学有着世界上最大的家蚕基因库和已经取得的成就，日本方面表示出十 分积极的态度，当即主动与我们商谈合作，并达成协议，确定由日本和中国牵头，开展家蚕 基因组框架图的绘制工作，双方各完成工作任务的一半，并决定在 2004 年底前完成家蚕基 因组序列。会后，国际家蚕基因组计划协作委员会成立，中日各有两位科学家当选为委员会 成员。中国正式加入了国际家蚕基因组计划。 然而天有不测风云。2003 年年初，当我们主动与日本联系，但日本方面反映非常冷淡， 要么不回信，要么就遮遮掩掩，最后干脆挑明了宣布，他们打算自己单独干，不与中国合作。 更让人难以释怀的是，向仲怀院士亲赴日本，对方却封锁消息，避而不见。原来，日本已经 在 2003 年 3 月单方面启动了这项工作，并提出集中全日本优势，以家蚕基因组计划开创“由 日本出发的丝绸之路”，还将 2003 年命名为“日本丝绸之路元年。” 正是在这样的竞争压力下，我们才决定立即启动中国的家蚕基因组计划。当时，与日本 已经获得的经费相比，我们的研究资金还远没有着落。时间紧迫，根本来不及等国家立项、 投入资金。向仲怀院士当机立断，决定把西南农业大学蚕桑学重点实验室多年积累的全部家 底拿出来作为启动资金，先干起来再说。当时，正是我国抗 SARS 最紧张的时期。 3 300 盒盒饭与 18510 个基因 2003 年 6 月 11 日，我和同事们住进了中国科学院北京基因组研究所，开始为测序做最 后的准备工作。6 月 18 日，我们与华大基因中心的家蚕基因组测序工作正式开始。 测序仪器以每天产生 10 万条数据的速度高速运行，我们 300 多名工作人员和 120 多名
技术人员一起，也“高速运转”了3个月。大家平均每天要工作十四五个小时，吃饭基本全 以盒饭为主，就这段时间，光我就吃了300多盒。 我们测序所用的全部样品都来自于1225只雄蚕，策略则采用了一种叫做全基因组弹 法的测序方法。全基因组霰弹法又叫鸟枪法，这是测定一个生物全基因组序列常用的一种方 法。DNA序列的测定方法要依靠化学反应，但是由于测序技术的限制，每次反应最多只能 测定数百到1000个碱基，而一个生物种的全基因组长度通常都在数百万到数十亿个碱基对。 因此，科学 用超声波将长长的基因链随机打断成若干片目 这些小的 段进行测序。然 后根据片段间序列的重叠，将片段组装成原来的样子，这就像把一剧完整的拼图打碎了再组 装起来一样。 因为每次打碎都是随机的，所以总有一些片断是重叠不起来的，所以这一个打碎、测序、 拼接的过程就要重复好几次。目前国际上承认的基因框架序列的要求是重复5倍。 因组测序设计 覆盖倍数为6 对家蚕的染 而家蚕转 进行6次面 复测序。8月 25日，提前 天，大家测完了所有需要的数据。这期间，我们共完成550万个测序反应，每个测序反应获 得的平均测序长度为610减基。10月7日，最后拼接完成。 基因序列测定后，对基因讲行注释是基因组计别中最重要的工作。注释基因就是对全县 因组序列中所包含的可能的基因的结构和位置进行鉴定。在高等生物中，基因其实只占全基 因组序列的百分之几，在庞大的基因组数据中鉴定基因就像在茫茫的汪洋大海中搜寻孤岛。 在则定人类基因组和其他模式生物基因组中，科学家们对如何注释、算法和软件都积墨 了很多经验。然而，不同的物种基因组的注释并不完全一样，最有效的方法还必须根据具体 物种的基因组特性来进行。为此我们专门开发了一个鉴定家蚕基因的计算机算法软件，并根 据基因结构的普遍规律和家蚕基因组的特殊性，经过反复研究和校正，最终确定了 18510 个家蚕基因。 在此基础上，我们绘制出一张包括家蚕全基因组序列信息、DNA序列的排列特征、基 因的位置和结构等内容的图谱，这就是家蚕基因组序列图。由于这张图谱只覆盖了家蚕真实 基因组的95%左右 所以又叫做家蚕基因组框架图。但是根据计算， 这张图谱的错误率仅 仅只有千分之一到万分之一，己经达到了国际标准的高质量框架图的要求。 2003年11月15日，重庆市人民政府和中国科学院联合在重庆召开新闻发布，向世界 宜布家蚕基因组框架图绘制完成。到这个时候，日本方面仍没有传出测序完成的消息。 4挖掘家蚕基因金 在家蚕基因组框架图绘制和基因鉴定工作完成后，我们紧接着又在所发现的大量基因 中，找到了一些非常重要的基因，并马不停蹄地对它们进行详细研究。 蚕丝产量和质量是蚕丝产业最关注的问题，从应用出发，与家蚕丝腺有关的基因是科学 家们最关心的。丝腺是家蚕合成茧丝蛋白的器官，是蚕丝产业的生物学基础。这次，我们共 在家查全基因组中鉴定了1874个与丝腺相关的基因，其中97%为新发现基因
技术人员一起，也“高速运转”了 3 个月。大家平均每天要工作十四五个小时，吃饭基本全 以盒饭为主，就这段时间，光我就吃了 300 多盒。 我们测序所用的全部样品都来自于 1225 只雄蚕，策略则采用了一种叫做全基因组霰弹 法的测序方法。全基因组霰弹法又叫鸟枪法，这是测定一个生物全基因组序列常用的一种方 法。DNA 序列的测定方法要依靠化学反应，但是由于测序技术的限制，每次反应最多只能 测定数百到 1000 个碱基。而一个生物种的全基因组长度通常都在数百万到数十亿个碱基对。 因此，科学家用超声波将长长的基因链随机打断成若干片段，对这些小的片段进行测序。然 后根据片段间序列的重叠，将片段组装成原来的样子，这就像把一副完整的拼图打碎了再组 装起来一样。 因为每次打碎都是随机的，所以总有一些片断是重叠不起来的，所以这一个打碎、测序、 拼接的过程就要重复好几次。目前国际上承认的基因框架序列的要求是重复 5 倍。而家蚕基 因组测序设计的覆盖倍数为 6，即对家蚕的染色体进行 6 次重复测序。8 月 25 日，提前 5 天，大家测完了所有需要的数据。这期间，我们共完成 550 万个测序反应，每个测序反应获 得的平均测序长度为 610 碱基。10 月 7 日，最后拼接完成。 基因序列测定后，对基因进行注释是基因组计划中最重要的工作。注释基因就是对全基 因组序列中所包含的可能的基因的结构和位置进行鉴定。在高等生物中，基因其实只占全基 因组序列的百分之几，在庞大的基因组数据中鉴定基因就像在茫茫的汪洋大海中搜寻孤岛。 在测定人类基因组和其他模式生物基因组中，科学家们对如何注释、算法和软件都积累 了很多经验。然而，不同的物种基因组的注释并不完全一样，最有效的方法还必须根据具体 物种的基因组特性来进行。为此我们专门开发了一个鉴定家蚕基因的计算机算法软件，并根 据基因结构的普遍规律和家蚕基因组的特殊性，经过反复研究和校正，最终确定了 18510 个家蚕基因。 在此基础上，我们绘制出一张包括家蚕全基因组序列信息、DNA 序列的排列特征、基 因的位置和结构等内容的图谱，这就是家蚕基因组序列图。由于这张图谱只覆盖了家蚕真实 基因组的 95％左右，所以又叫做家蚕基因组框架图。但是根据计算，这张图谱的错误率仅 仅只有千分之一到万分之一，已经达到了国际标准的高质量框架图的要求。 2003 年 11 月 15 日，重庆市人民政府和中国科学院联合在重庆召开新闻发布，向世界 宣布家蚕基因组框架图绘制完成。到这个时候，日本方面仍没有传出测序完成的消息。 4 挖掘家蚕基因金矿 在家蚕基因组框架图绘制和基因鉴定工作完成后，我们紧接着又在所发现的大量基因 中，找到了一些非常重要的基因，并马不停蹄地对它们进行详细研究。 蚕丝产量和质量是蚕丝产业最关注的问题，从应用出发，与家蚕丝腺有关的基因是科学 家们最关心的。丝腺是家蚕合成茧丝蛋白的器官，是蚕丝产业的生物学基础。这次，我们共 在家蚕全基因组中鉴定了 1874 个与丝腺相关的基因，其中 97%为新发现基因
通过与其他家蚕组织的基因比较，我们发现，丝腺基因拥有更多的酸调节基因、分子伴 侣和结构蛋白基因，这与丝腺主要负责蛋白质的合成和加工功能密切相关。同时，我们还在 丝腺中发现了负责激素加工的酶的活动踪迹， 表明激素参与 了丝蛋白基因的调控，这可能局 为今后人们调节丝腺功能，生产更多更好的蚕丝的基础。另外，我们还把家蚕与自然界的另 一位吐丝高手、被称为“生物钢”蜘蛛丝的生产者一一蜘蛛的吐丝基因做了比较，发现两者 有107个基因相同。 这些功能基因的获得和功能分析的深入开展，将彻底突破蚕丝至 白质合成相关基因克隆 和研究的瓶颈，而随着家蚕丝腺特异基因研究的深入，中国将在改造丝蛋白质结构，克服丝 绸天然加工弱点等重要产业技术的研发方面取得突破。 与丝腹基因一样重要的基因还有很多，我们在关心，与蚕丝生产相关的基因的同时，也把 目光聚集到了另外一些也很重要的基因上，比如决定家蚕性别的基因、与家蚕免疫相关的基 因等等。 家蚕是雌雄异体生物，正常情况下雌雄各50%。但是由于雌蚕需要消耗营养制造蚕卵， 因此蚕丝生产能力较雄蚕弱，而且雄蚕健康性比雌蚕强，好饲养。如果能在生产中只利用雄 蚕，在不使用任何其他技术的情况下，研究和生产实践数据表明，就能给产业带来20%一 30%以上的综合 益 这是蚕学家们长久的梦想 但是家蚕的性别决定是一个复杂的过程，在分子水平上是由众多的基因组成的一个网络 来完成的，在家蚕基因组计划完成以前，人们通过多年的努力，仅仅找到了少数几个与这个 网络有关的基因。家蚕基因组计划的完成，我们很快就鉴定了数十个基因，它们都是性别网 络的重要成员 其中最关键的一个基因被科学家们定名为“性别开关基因”，它的作用就像电灯的开关 一样，决定者家蚕个体是雌还是雄。而其他的基因则主要是为这个“开关”服务。我们相信， 以这些基因为线索，当阐明了家蚕性别开关的坛作方式后，就可以随意的对家蚕的性别讲行 人为的调节，那时想让家蚕全部成为雄蚕的愿望就会实现。 家蚕和所有昆虫一样，有一套特殊的防卫体系来抵抗病原微生物的攻击，比如当受到细 菌和真菌的攻击的时候，它们会立即产生很多很小的蛋白质，这些蛋白质对入侵的病原具有 很强的杀灭作用。科学家们将这些小的蛋白质叫做抗菌肽。在家蚕基因组中，我们共发现 34个抗菌肽基因，并正在对这些基因进行详细的研究。这样，我们就可以通过这些基因， 培有出强健的不生病的蚕品种，让蚕农获得更多的收益 家蚕是继果蝇和蚊子之后，第3个被测出全部DNA序列的昆虫。家蚕属鳞翅目昆虫， 果蝇和蚊子是双翅目昆虫。这两类昆虫在28亿年~35亿年以前就已经分开。现在，根据基 因的结构，我们具体比较了这3种昆虫之间到底有多少相同的基因。例如，尽管家蚕的蚕蛾 失去了飞行能力，它仍然拥有大约300个和翅的发有相关的基因，这与果蝇的情况大致相同， 我们通过对每个基因中起关键作用的部分序列进行计算，绘出了这3个昆虫之间相同的和 同的部分。利用这张图，我们可以宏观认识昆虫之间的遗传相似性和特殊性，甚至可以追踪 昆虫的起源和进化历史
通过与其他家蚕组织的基因比较，我们发现，丝腺基因拥有更多的酶调节基因、分子伴 侣和结构蛋白基因，这与丝腺主要负责蛋白质的合成和加工功能密切相关。同时，我们还在 丝腺中发现了负责激素加工的酶的活动踪迹，表明激素参与了丝蛋白基因的调控，这可能成 为今后人们调节丝腺功能，生产更多更好的蚕丝的基础。另外，我们还把家蚕与自然界的另 一位吐丝高手、被称为“生物钢”蜘蛛丝的生产者——蜘蛛的吐丝基因做了比较，发现两者 有 107 个基因相同。 这些功能基因的获得和功能分析的深入开展，将彻底突破蚕丝蛋白质合成相关基因克隆 和研究的瓶颈，而随着家蚕丝腺特异基因研究的深入，中国将在改造丝蛋白质结构，克服丝 绸天然加工弱点等重要产业技术的研发方面取得突破。 与丝腺基因一样重要的基因还有很多，我们在关心与蚕丝生产相关的基因的同时，也把 目光聚集到了另外一些也很重要的基因上，比如决定家蚕性别的基因、与家蚕免疫相关的基 因等等。 家蚕是雌雄异体生物，正常情况下雌雄各 50%。但是由于雌蚕需要消耗营养制造蚕卵， 因此蚕丝生产能力较雄蚕弱，而且雄蚕健康性比雌蚕强，好饲养。如果能在生产中只利用雄 蚕，在不使用任何其他技术的情况下，研究和生产实践数据表明，就能给产业带来 20％～ 30％以上的综合效益，这是蚕学家们长久的梦想。 但是家蚕的性别决定是一个复杂的过程，在分子水平上是由众多的基因组成的一个网络 来完成的，在家蚕基因组计划完成以前，人们通过多年的努力，仅仅找到了少数几个与这个 网络有关的基因。家蚕基因组计划的完成，我们很快就鉴定了数十个基因，它们都是性别网 络的重要成员。 其中最关键的一个基因被科学家们定名为“性别开关基因”，它的作用就像电灯的开关 一样，决定着家蚕个体是雌还是雄。而其他的基因则主要是为这个“开关”服务。我们相信， 以这些基因为线索，当阐明了家蚕性别开关的运作方式后，就可以随意的对家蚕的性别进行 人为的调节，那时想让家蚕全部成为雄蚕的愿望就会实现。 家蚕和所有昆虫一样，有一套特殊的防卫体系来抵抗病原微生物的攻击，比如当受到细 菌和真菌的攻击的时候，它们会立即产生很多很小的蛋白质，这些蛋白质对入侵的病原具有 很强的杀灭作用。科学家们将这些小的蛋白质叫做抗菌肽。在家蚕基因组中，我们共发现 34 个抗菌肽基因，并正在对这些基因进行详细的研究。这样，我们就可以通过这些基因， 培育出强健的不生病的蚕品种，让蚕农获得更多的收益。 家蚕是继果蝇和蚊子之后，第 3 个被测出全部 DNA 序列的昆虫。家蚕属鳞翅目昆虫， 果蝇和蚊子是双翅目昆虫。这两类昆虫在 28 亿年～35 亿年以前就已经分开。现在，根据基 因的结构，我们具体比较了这 3 种昆虫之间到底有多少相同的基因。例如，尽管家蚕的蚕蛾 失去了飞行能力，它仍然拥有大约 300 个和翅的发育相关的基因，这与果蝇的情况大致相同。 我们通过对每个基因中起关键作用的部分序列进行计算，绘出了这 3 个昆虫之间相同的和不 同的部分。利用这张图，我们可以宏观认识昆虫之间的遗传相似性和特殊性，甚至可以追踪 昆虫的起源和进化历史
上个世纪初，由于家香体积大、不容易桃走，科学家曾把它作为模式生物讲行研究。但 是后来它的地位被果摇所取代。新的序列结果右能让家香作为一种模式生物再次复兴。出 如，有助于科学家 与家蚕相近的鳞翅目 昆虫，更好的 灭某些害 虫：科学家们可以利用 家蚕丝腺合成蛋白质的能力，来合成生产对人类有用的其他蛋白质，如疫苗和干扰素等。目 前，以家蚕基因组信息的研究和利用，已经初步形成了一个庞大的家蚕基因组世界。蚕宝宝 随着基因组研究的不断深入，还会为我们做出更多更大的贡献。 近视与遗传 翁蕾鸣1,2，王听1,2，王沥1，金锋1,3 (1.中国科学院遗传与发有生物学研究所，北京100101：2.中国科学院研究生院，北 京100049：3.中国科学院心理研究所，北京100101) 掐要：近视在生理上表现为届光不正。亚洲人群的近视发生率与几十年前相比迅速增加」 而我国较发达的城市中多数人口已经或正在成为近视。近年来的研究已经报道了6种近视相 关基因。从中国现代化进程和近视人口的迅速增长角度看，这种远远打破遗传平衡的变化 经不能用简单的基因突变或者孟德尔遗传来解释。城乡差别和受教有程度的比较可见，近视 的成因受环境和基因两个方面的影响。近视直接关切国家发展和民族的健康，应当是全社会 共同关注的一个重要课题。 关键词：近视：基因：遗传：环境 Myopia and Genetics WENG Lei-Ming1,2,WANG Xin1,2,WANG Li1 JIN Feng1,3 (1.Institute of Genetics and Developmental Biology Chinese Academy of Science,Beijing 100101,China;2.Graduate School of Chinese Academy of Sciences,Beijing 100049,China; 3.Institute of Psychology.Beiiing:100101.China) Abstract:The physiological manifestation of myopia is error of refraction.The incidence of n is increasing much more rapidly compared with several decades ag Most of the people in the relatively developed Chinese cities are developing or have developed myopia.Recently,researches reported six loci related to myopia.Viewing from the modern civilization and development of China.the sharp increase of the size of the population with myopia and the unbalanced change could not be explained only by gene mutation or any model of Mendelian inheritance.The mparison of the disparity of the economic and educa leves bet ween in ur an and rural areas showed that the onset of myopia might be infuenced by both environmental and genetic factors.Special attention should be paid to myopia now to prevent severe physical problem in the Chinese urban population. Key words:myopia:genes:heredity;environment
上个世纪初，由于家蚕体积大、不容易逃走，科学家曾把它作为模式生物进行研究。但 是后来它的地位被果蝇所取代。新的序列结果有可能让家蚕作为一种模式生物再次复兴。比 如，有助于科学家研究与家蚕相近的鳞翅目昆虫，更好的消灭某些害虫；科学家们可以利用 家蚕丝腺合成蛋白质的能力，来合成生产对人类有用的其他蛋白质，如疫苗和干扰素等。目 前，以家蚕基因组信息的研究和利用，已经初步形成了一个庞大的家蚕基因组世界。蚕宝宝 随着基因组研究的不断深入，还会为我们做出更多更大的贡献。 近视与遗传 翁蕾鸣 1，2，王 昕 1，2，王 沥 1，金 锋 1，3 (1． 中国科学院遗传与发育生物学研究所，北京 100101；2．中国科学院研究生院，北 京 100049； 3．中国科学院心理研究所，北京 100101) 摘 要：近视在生理上表现为屈光不正。亚洲人群的近视发生率与几十年前相比迅速增加， 而我国较发达的城市中多数人口已经或正在成为近视。近年来的研究已经报道了 6 种近视相 关基因。从中国现代化进程和近视人口的迅速增长角度看，这种远远打破遗传平衡的变化已 经不能用简单的基因突变或者孟德尔遗传来解释。城乡差别和受教育程度的比较可见，近视 的成因受环境和基因两个方面的影响。近视直接关切国家发展和民族的健康，应当是全社会 共同关注的一个重要课题。 关键词：近视；基因；遗传；环境 Myopia and Genetics WENG Lei-Ming1，2 ,WANG Xin1，2 ,WANG Li1 ,JIN Feng1，3 (1.Institute of Genetics and Developmental Biology Chinese Academy of Science, Beijing 100101,China; 2.Graduate School of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049,China; 3.Institute of Psychology, Beijing; 100101,China) Abstract: The physiological manifestation of myopia is error of refraction. The incidence of myopia in Asian population is increasing much more rapidly compared with several decades ago. Most of the people in the relatively developed Chinese cities are developing or have developed myopia. Recently, researches reported six loci related to myopia. Viewing from the modern civilization and development of China, the sharp increase of the size of the population with myopia and the unbalanced change could not be explained only by gene mutation or any model of Mendelian inheritance. The comparison of the disparity of the economic and educational levels between in urban and rural areas showed that the onset of myopia might be influenced by both environmental and genetic factors. Special attention should be paid to myopia now to prevent severe physical problem in the Chinese urban population. Key words: myopia; genes; heredity; environment
1近视的一般描述 近视(myopia),是远处的物体不能在视网膜汇聚，而是在视网膜之前形成焦点，因而造 成视觉变形，导致远方的物体变得模糊不清1]。近视的程度通常用屈光度来评定2]。高度 近视是屈光不正大于或等于6D。高度近视有多种遗传方式，并且具有遗传异质性3)。 2近视的现状 眼科学研究表明，相对于其他眼科疾患来说，近视有者相当高的发生率。因此近视在眼 科学中被定义为疾病。尽管从人类生物学角度上我们对这种定义有所保留，仅把它看作是人 类多样性的一种表现，但是不能不重视近视对我国人群身体素质的影响。本文的描述中本者 以人为本和人性化的原则，在对近视的描述中尽量避兔使用诸如患者或疾病等词语 近视在发展中国家十分突出 亚洲国家近视发生率在70 90%左 百风光的几字的人中在视 中国尚无确切 数字，但已知，仅在美国每年花费在近视视觉改善上的费用估计高达2.50亿美元5。近视 和戴眼镜曾经是欧美国家描述日本人的时候的一个重要特征，日本的眼科健康杂志上报道， “日本小学生近视率为20%，中学生为40%，大学生为50%，而我们的邻国中国，大学生 酸致纸视李高达一视持线发展格会号致性折以爽他并发症的发生光鉴易 病理性 视的个体往往会伴随视觉灵敏度减退 并可能导致重度斜视、 开角性青 光眼以及品状体浑浊等并发症6。高度近视是近视中较为严重的一种，一般定义为屈光度 =-6.00D。高度近视在亚洲和中东极为常见[7.在亚洲国家比如日本，高度近视个体占近视 总个体数的6%~18%，占普通人群的1%8引。在许多发达国家，高度近视成为导致失明的主 要原因91，在西欧和羊国高度诉视的发生密为0.5%2.5%，是仅次干糖尿的导人群尖 明的主要原因7,10， 1。 esion(LcL也是高度近视常见的并发症 从全世界的近视分布情况看来，这种生理上的缺陷似乎比较偏爱中国人，其次是犹太人 日本人和阿拉伯人，而且女性的近视发生率是男性的两倍，黑人中近视则较为少见12。 3近视产生的原因 近视的产生原因至今依然不是十分明确，公认的看法是近视是由多种因素导致的。生物 的表现形式是基因十环境。近年来许多证据都表明环境和遗传因素共同参与了近视的发生 [13引。Bear13)和Goss14提出了近视可能是由多种病因共同作用的，如今已经证实了在高度 近视形成过程中，多基因和不同的单基因遗传模式都参与其中。总之，不论我们是否认可它 为疾病。至少近视品一种复杂的、由遗传和环墙诱导因素共同导致的眼睛的退行性变化 近视频率分布表明，亚洲人比欧洲人更为常见15引，中国如今则又成为世界上近视人口 最多的国家。 3.1遗传因素 在对近视病因的研究中发现，单一的环境因素并不能够解释所有原因。对双胞胎的近视 研究表明，在一定程度上近视确由遗传因素决定16。研究者们还发现处于同样学习强度 的人，父母忠有近视的人群发生近视的可能性为父母不忠有近视人群的10倍 (http://www.theage.com.au/articles/2002/04/22/1019441223384.html)[17]. 近视的遗传机制十分复杂，至今还没有任何一个家系清晰地表现出孟德尔单基因遗传模
1 近视的一般描述 近视（myopia），是远处的物体不能在视网膜汇聚，而是在视网膜之前形成焦点，因而造 成视觉变形，导致远方的物体变得模糊不清[1]。近视的程度通常用屈光度来评定[2]。高度 近视是屈光不正大于或等于 6D。高度近视有多种遗传方式，并且具有遗传异质性[3]。 2 近视的现状 眼科学研究表明，相对于其他眼科疾患来说，近视有着相当高的发生率。因此近视在眼 科学中被定义为疾病。尽管从人类生物学角度上我们对这种定义有所保留，仅把它看作是人 类多样性的一种表现，但是不能不重视近视对我国人群身体素质的影响。本文的描述中本着 以人为本和人性化的原则，在对近视的描述中尽量避免使用诸如患者或疾病等词语。 研究表明，近视在发展中国家十分突出，亚洲国家近视发生率在 70％～90%左右[4]；美 国和欧洲近视的发生率在 30%～40%，全世界几乎所有的人群中都存在近视。中国尚无确切 数字，但已知，仅在美国每年花费在近视视觉改善上的费用估计高达 2.50 亿美元[5]。近视 和戴眼镜曾经是欧美国家描述日本人的时候的一个重要特征，日本的眼科健康杂志上报道， “日本小学生近视率为 20％，中学生为 40％，大学生为 50％，而我们的邻国中国，大学生 的近视率则高达 70％。”近视持续发展将会导致病理性近视以及其他并发症的发生并最终导 致失明。 病理性近视的个体往往会伴随视觉灵敏度减退，并可能导致重度斜视、开角性青 光眼以及晶状体浑浊等并发症[6]。高度近视是近视中较为严重的一种，一般定义为屈光度> ＝-6.00 D。高度近视在亚洲和中东极为常见[7]. 在亚洲国家比如日本，高度近视个体占近视 总个体数的 6％～18%，占普通人群的 1%[8]。在许多发达国家,高度近视成为导致失明的主 要原因[9]，在西欧和美国高度近视的发生率为 0.5％～2.5%，是仅次于糖尿病的导致人群失 明的主要原因[7,10,11]。Lacquer crack lesion (LCL)也是高度近视常见的并发症。 从全世界的近视分布情况看来，这种生理上的缺陷似乎比较偏爱中国人，其次是犹太人、 日本人和阿拉伯人，而且女性的近视发生率是男性的两倍，黑人中近视则较为少见[12]。 3 近视产生的原因 近视的产生原因至今依然不是十分明确，公认的看法是近视是由多种因素导致的。 生物 的表现形式是基因＋环境。近年来许多证据都表明环境和遗传因素共同参与了近视的发生 [13]。Bear[13]和 Goss[14]提出了近视可能是由多种病因共同作用的，如今已经证实了在高度 近视形成过程中，多基因和不同的单基因遗传模式都参与其中。总之，不论我们是否认可它 为疾病，至少近视是一种复杂的、由于遗传和环境诱导因素共同导致的眼睛的退行性变化。 近视频率分布表明，亚洲人比欧洲人更为常见[15]，中国如今则又成为世界上近视人口 最多的国家。 3.1 遗传因素 在对近视病因的研究中发现，单一的环境因素并不能够解释所有原因。对双胞胎的近视 研究表明，在一定程度上近视确由遗传因素决定[16]。研究者们还发现处于同样学习强度下 的人， 父母 患有近 视的 人群 发生近 视的 可能 性为父 母不 患有 近视 人群的 10 倍 (http://www.theage.com.au/articles/2002/04/22/1019441223384.html) [17]。 近视的遗传机制十分复杂，至今还没有任何一个家系清晰地表现出孟德尔单基因遗传模