病( human prion diseases)则是一种既遗传又具传染性的疾病。朊蛋白 ( prion protein,PrP)是一种功能尚不完全明确的蛋白质。目前认为 PrP基因突变会导致PrP的错误折叠或通过使其他蛋白质的错误折叠进 而引起脑组织的海绵状病变,最终导致脑功能紊乱,称为蛋白折叠病; 而错误折叠的PrP可以通过某些传播方式使正常人细胞中的正常蛋白 质也发生错误折叠并致病 总之,对于医学工作者来说,掌握一定的医学遗传学知识,将有助 于工作中正确认识人类疾病病,以便采取相应的诊断、治疗和预防措施 、人类遗传病的分类 人类遗传病的种类繁多。据统计,目前每年新发现的遗传性综合征 有100种左右。面对种类如此众多的遗传病,过去一是按人体系统分类, 如神经系统遗传病、血液系统遗传病、生殖系统遗传病、心血管系统遗 传病、泌尿系统遗传病、内分泌系统遗传病等等;二是按照遗传发式进 行分类,即: 显性遗传病 常染色体病 隐性遗传病 单基因病 显性遗传病 基因病 性染色体病 隐性遗传病 多基因病 遗传病 数目异常遗传病 常染色体病 结构畸变遗传病 染色体病 数目异常遗传病 X染色体 结构畸变遗传病 性染色体病飞 数目异常遗传病 染色体病 结构畸变遗传病 现代医学遗传学将人类遗传病划分为5类 (一)单基因病 单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的 条,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染色体)显性遗传;这种突变
病（human prion diseases）则是一种既遗传又具传染性的疾病。朊蛋白 （prion protein，PrP）是一种功能尚不完全明确的蛋白质。目前认为 PrP 基因突变会导致PrP 的错误折叠或通过使其他蛋白质的错误折叠进 而引起脑组织的海绵状病变，最终导致脑功能紊乱，称为蛋白折叠病； 而错误折叠的 PrP 可以通过某些传播方式使正常人细胞中的正常蛋白 质也发生错误折叠并致病。 总之，对于医学工作者来说，掌握一定的医学遗传学知识，将有助 于工作中正确认识人类疾病病，以便采取相应的诊断、治疗和预防措施。 二、人类遗传病的分类 人类遗传病的种类繁多。据统计，目前每年新发现的遗传性综合征 有 100 种左右。面对种类如此众多的遗传病，过去一是按人体系统分类， 如神经系统遗传病、血液系统遗传病、生殖系统遗传病、心血管系统遗 传病、泌尿系统遗传病、内分泌系统遗传病等等；二是按照遗传发式进 行分类，即： 显性遗传病 常染色体病 隐性遗传病 单基因病 显性遗传病 基因病 性染色体病 隐性遗传病 多基因病 遗传病 数目异常遗传病 常染色体病 结构畸变遗传病 染色体病 数目异常遗传病 X 染色体病 结构畸变遗传病 性染色体病 数目异常遗传病 Y 染色体病 结构畸变遗传病 现代医学遗传学将人类遗传病划分为 5 类。 （一）单基因病 单基因病由单基因突变所致。这种突变可发生于两条染色体中的一 条，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染色体）显性遗传；这种突变
也可同时存在于两条染色体上,由此所引起的疾病呈常染色体(或性染 色体)隐性遗传。这类单基因病较少见,发生率较高时也仅为1/500, 但由于其遗传性,因而危害很大。 (二)多基因病 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱 特征的一类疾病,如先天性畸形及若干人类常见病(高血压、动脉粥样 硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、 类风湿关节炎、智能发育障碍等)。环境因素在这类疾病的发生中起不 同程度的作用。 (三)染色体病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说, 这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化,因此其对个体的危害 往往大于单基因病和多基因病,其中最常见的染色体异常为Down综合 征。 (四)体细胞遗传病 单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包 括生殖细胞(精子和卵子)的DNA中,并能传递给下一代,而体细胞 遗传病( somatic cell genetic disorder)只在特异的体细胞中发生,体细 胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、 自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中,并不包括这一类疾病。 (五)线粒体遗传病 线粒体是细胞内的一个重要细胞器,是除细胞核之外惟一含有 DNA的细胞器,具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传 病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病,包括 Leber遗传性视神经病等 表1-1列举了一些遗传病及其遗传方式和发生率。 表1-1常见遗传病的遗传方式及发生率 疾病(OMIM#) 遗传方式发生率 单基因病 腺苷脱氨酶缺乏症(102700) AR 少见 α-1抗胰蛋白酶缺乏症(107400) 1/3000~1/20000 囊性纤维变性(219700) AR12000亚洲人极罕见
也可同时存在于两条染色体上，由此所引起的疾病呈常染色体（或性染 色体）隐性遗传。这类单基因病较少见，发生率较高时也仅为 1/500， 但由于其遗传性，因而危害很大。 （二）多基因病 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱 特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样 硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、 类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不 同程度的作用。 （三）染色体病 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说， 这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害 往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为 Down 综合 征。 （四）体细胞遗传病 单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包 括生殖细胞（精子和卵子）的 DNA 中，并能传递给下一代，而体细胞 遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细 胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、 自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。 （五）线粒体遗传病 线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外惟一含有 DNA 的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传 病就是由线粒体 DNA 缺陷引起的疾病，包括 Leber 遗传性视神经病等。 表 1-1 列举了一些遗传病及其遗传方式和发生率。 表 1-1 常见遗传病的遗传方式及发生率 疾病（OMIM #） 遗传方式 发生率 单基因病 腺苷脱氨酶缺乏症（102700） AR 少见 α-1 抗胰蛋白酶缺乏症（107400） AR 1/3000~1/20000 囊性纤维变性（219700） AR 1/2000；亚洲人极罕见