第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 线粒体基因病 >线粒体DNA发生变异所致 >呈母系遗传 常见的线粒体基因病 线粒体肌病 线粒体脑肌病
第十八章 神经系统遗传性疾病 常见的线粒体基因病 线粒体肌病 线粒体脑肌病 ➢线粒体DNA发生变异所致 ➢呈母系遗传 分类及遗传方式 概 述 4 线粒体基因病
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 症状和体征 I普遍性症状 >发病年龄早 >进行性加重 >家族聚集现象 >认知、行为和发育异常 >语言运动障碍 >多系统、多器官和多功能障碍
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢发病年龄早 ➢进行性加重 ➢家族聚集现象 ➢认知、行为和发育异常 ➢语言运动障碍 ➢多系统、多器官和多功能障碍 普遍性症状 症状和体征 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 症状和体征 I特征性症状 >角膜KF环提示肝豆状核变性 >眼底樱桃红斑提示黑朦性痴呆 >皮肤牛奶咖啡斑提示神经纤维瘤 >面部血管纤维瘤提示结节性硬化症
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢眼底樱桃红斑提示黑朦性痴呆 ➢皮肤牛奶咖啡斑提示神经纤维瘤 ➢面部血管纤维瘤提示结节性硬化症 ➢角膜K-F环提示肝豆状核变性 特征性症状 症状和体征 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 角膜KF环
第十八章 神经系统遗传性疾病 角膜K-F环
第十八章神经系统遗传性疾病 面部血管纤维瘤
第十八章 神经系统遗传性疾病 面部血管纤维瘤