第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 单基因病 单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变 >常染色体显性遗传病(AD) >常染色体隐性遗传病(AR) >X-连锁显性遗传病(XD) >X-连锁隐性遗传病(XR) >Y连锁遗传病(Y--linked inheritance disease)
第十八章 神经系统遗传性疾病 单个基因发生碱基替代、插入、缺失、重复或动态突变 ➢常染色体显性遗传病(AD) ➢常染色体隐性遗传病(AR) ➢X-连锁显性遗传病(XD) ➢X-连锁隐性遗传病(XR) ➢Y连锁遗传病(Y-linked inheritance disease) 分类及遗传方式 概 述 11 单基因病
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常见的单基因病 Huntington病 常染色体显性遗传 脊髓小脑性共济失调 腓骨肌萎缩 肝豆状核变性 常染色体隐性遗传 脊肌萎缩症 X连锁隐性遗传 假肥大型肌营养不良
第十八章 神经系统遗传性疾病 常见的单基因病 Huntington病 脊髓小脑性共济失调 腓骨肌萎缩 肝豆状核变性 脊肌萎缩症 假肥大型肌营养不良 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X-连锁隐性遗传 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 29 多基因病 >又称多因子病 >一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用 >多个微效基因共同参与加上环境因子引起
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢又称多因子病 ➢一个主基因和其他基因加上环境因子共同作用 ➢多个微效基因共同参与加上环境因子引起 分类及遗传方式 概 述 2 多基因病
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常见的多基因病 >癫痫 >偏头痛 >帕金森病 >阿尔茨海默病 >脑动脉硬化症
第十八章 神经系统遗传性疾病 常见的多基因病 ➢癫痫 ➢偏头痛 ➢帕金森病 ➢阿尔茨海默病 ➢脑动脉硬化症 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 染色体病 染色体数目或结构异常所致 常见的染色体病) 先天愚型(Down综合征) 体细胞中多了一个21号染色体 →21-三体性
第十八章 神经系统遗传性疾病 染色体数目或结构异常所致 常见的染色体病 先天愚型(Down综合征) 体细胞中多了一个21号染色体 21-三体性 分类及遗传方式 概 述 3 染色体病