第十八章神经系统遗传性疾病 第十八章神经系统遗传性疾病 第一节遗传性共济失调 第二节遗传性痉挛性截瘫 第三节腓骨肌萎缩症 第四节神经皮肤综合征
第十八章 神经系统遗传性疾病 第一节 遗传性共济失调 第二节 遗传性痉挛性截瘫 第四节 神经皮肤综合征 第三节 腓骨肌萎缩症 第十八章 神经系统遗传性疾病
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病 >由于遗传物质异常或由遗传因素决定 >单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 >可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 >具有家族性和终生性特点 >不少疾病的病因和发病机制尚未阐明
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢由于遗传物质异常或由遗传因素决定 ➢单基因病、多基因病、染色体病及线粒体病 ➢可在任何年龄发病，多在小儿或青少年期起病 ➢具有家族性和终生性特点 ➢不少疾病的病因和发病机制尚未阐明 遗传性疾病 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 神经系统遗传性疾病 >以神经功能缺损为主要临床表现 >我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 >神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低 >致残、致畸及致愚率很高 >治疗困难
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢以神经功能缺损为主要临床表现 ➢我国神经系统单基因遗传病患病率约109.3/10万 ➢神经系统遗传代谢性疾病以种类多、发病率低 ➢致残、致畸及致愚率很高 ➢治疗困难 神经系统遗传性疾病 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 临床核心问题 >是否具有家族遗传性 >再发风险率是多少 >发病受环境因素影响的大小 >预防或延缓疾病发生的可能性
第十八章 神经系统遗传性疾病 临床核心问题 ➢是否具有家族遗传性 ➢再发风险率是多少 ➢发病受环境因素影响的大小 ➢预防或延缓疾病发生的可能性 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 医学伦理问题 贯穿遗传病的诊断和治疗等过程 >产前和症状前诊断 >基因诊断和治疗
第十八章 神经系统遗传性疾病 医学伦理问题 ➢产前和症状前诊断 ➢基因诊断和治疗 贯穿遗传病的诊断和治疗等过程 概 述