第十八章神经系统遗传性疾病 概述 诊断方法 >临床资料收集 >系谱分析 >常规辅助检查 >遗传物质和基因产物检测
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢临床资料收集 ➢系谱分析 ➢常规辅助检查 ➢遗传物质和基因产物检测 诊断方法 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 临床资料收集 初步提出神经遗传病的可能 >发病年龄和性别 >疾病进展 >多系统和多功能障碍 >独特的症状和体征
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢发病年龄和性别 ➢疾病进展 ➢多系统和多功能障碍 ➢独特的症状和体征 初步提出神经遗传病的可能 临床资料收集 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 系谱分析 画出的系谱图 ?是否为遗传病 ?是单基因多基因线粒体遗传 是显性隐性遗传 ?有无遗传早现现象
第十八章 神经系统遗传性疾病 ?是否为遗传病 ?是单基因/多基因/线粒体遗传 是显性/隐性遗传 ?有无遗传早现现象 画出的系谱图 系谱分析 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常规辅助检查 生化检查 假肥大型肌营 肝豆状核变性 养不良 血清肌酸激酶 血清铜和铜蓝 蛋(CP)、尿铜
第十八章 神经系统遗传性疾病 假肥大型肌营 养不良 血清肌酸激酶 生化检查 肝豆状核变性 血清铜和铜蓝 蛋(CP) 、尿铜 常规辅助检查 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 常规辅助检查 脊髓小脑性共济失调 影像学检查 头颅/脊髓MRI Add Title 腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病 病理学检查 肌活检 强直性肌营养不良 神经电生理 EMG
第十八章 神经系统遗传性疾病 强直性肌营养不良 EMG 脊髓小脑性共济失调 头颅/脊髓MRI 影像学检查 Add Title 腓骨肌萎缩症、线粒体脑肌病 肌活检 病理学检查 神经电生理 常规辅助检查 概 述