第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 I离子通道病 编码离子通道蛋白亚基的基因突变 >钙、钠、钾和氯通道功能改变 >低钾性周期性麻痹CACNL1A3 钙通道 >遗传性共济失调 CACNL1A4 钙通道 >原发性癫痫 CHRNA4 钾通道
第十八章 神经系统遗传性疾病 ➢低钾性周期性麻痹 CACNL1A3 钙通道 ➢遗传性共济失调 CACNL1A4 钙通道 ➢原发性癫痫 CHRNA4 钾通道 离子通道病 ➢钙、钠、钾和氯通道功能改变 编码离子通道蛋白亚基的基因突变 病因及发病机制 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 I遗传代谢病 >基因突变→酶活性降低或缺乏 >物质正常代谢障碍：额外产物毒性 糖原病-GPUT基因突变 糖原贮存异常或分子结构异常 粘多糖病-DUA基因突变 酸性粘多糖分子不能降解
第十八章 神经系统遗传性疾病 糖原病--GPUT基因突变 糖原贮存异常或分子结构异常 粘多糖病--IDUA基因突变 酸性粘多糖分子不能降解 ➢基因突变 酶活性降低或缺乏 ➢物质正常代谢障碍：额外产物毒性 遗传代谢病 病因及发病机制 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 异常蛋白产物沉积 家族性老年性痴呆 >APP基因突变→淀粉样斑块 家族性帕金森病 >a-synuclein基因突变→路易氏小体 克雅病(Creutzfeldt-.Jakob disease) >PrP→B-PrP
第十八章 神经系统遗传性疾病 异常蛋白产物沉积 家族性老年性痴呆 ➢APP基因突变 淀粉样斑块 家族性帕金森病 ➢a-synuclein基因突变 路易氏小体 克雅病（Creutzfeldt-Jakob disease） ➢PrP -PrP 病因及发病机制 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 金属离子转运障碍 >Menkes病 >肝豆状核变性病 P类ATP酶的金属转运蛋白基因突变 铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏 神经功能缺陷
第十八章 神经系统遗传性疾病 金属离子转运障碍 ➢Menkes病 ➢肝豆状核变性病 铜离子在不同组织器官中沉积或缺乏 神经功能缺陷 P类ATP酶的金属转运蛋白基因突变 病因及发病机制 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 分类及遗传方式 单基因病 多基因病 染色体病 线粒体基因病
第十八章 神经系统遗传性疾病 分类及遗传方式 单基因病 多基因病 染色体病 4 线粒体基因病 1 2 3 概 述