©第十八章神经系统遗传性疾病 概述 遗传性疾病的特点 >在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 >一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 >每一疾病有特定的发病年龄和病程 >疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高
➢在有血缘关系的个体之间有一定的发病比例 ➢一种遗传病一般不延伸到无亲缘关系的个体 ➢每一疾病有特定的发病年龄和病程 ➢疾病的发生在单卵双生较异卵双生者为高 第十八章 神经系统遗传性疾病 遗传性疾病的特点 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 与先天性疾病的关系和区别 +遗传病不一定都是先天性疾病 遗传病 出生后发病 出生时发病 染色体畸变或基因突变 环境因素 先天性疾病
第十八章 神经系统遗传性疾病 染色体畸变或基因突变 环境因素 先 天 性 疾 病 遗 传 病 出生后发病 出生时发病 遗传病不一定都是先天性疾病 与先天性疾病的关系和区别 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 与先天性疾病的关系和区别 +遗传病也不是一定都有家族性 家系 家族性 共同的环境因素 遗传病 散发 常染色体隐性遗传纯合子发病 常染色体显性遗传首次突变发病
第十八章 神经系统遗传性疾病 家族性 共同的环境因素 遗 传 病 家系 散发 常染色体隐性遗传纯合子发病 常染色体显性遗传首次突变发病 遗传病也不是一定都有家族性 与先天性疾病的关系和区别 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 三核苷酸重复扩增 I离子通道病 遗传代谢病 异常蛋白产物沉积 金属离子转运障碍
第十八章 神经系统遗传性疾病 三核苷酸重复扩增 离子通道病 遗传代谢病 异常蛋白产物沉积 金属离子转运障碍 病因及发病机制 概 述
第十八章神经系统遗传性疾病 概述 病因及发病机制 三核苷酸重复扩增 >减数分裂复制不稳定 >基因表达产物功能异常 Huntington?蛋白基因编码区(CAG)n, n>37 Huntington病 Ataxin蛋白基因编码区(CAG)n, n>40→脊髓小脑共济失调
第十八章 神经系统遗传性疾病 Huntington蛋白基因编码区(CAG)n， n＞37 Huntington病 Ataxin蛋白基因编码区 (CAG)n， n＞40 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 ➢减数分裂复制不稳定 ➢基因表达产物功能异常 病因及发病机制 概 述