特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术 和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否 正常，从而对疾病作出诊断的方法
特点 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一、基因诊断的概念和特点 定义 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术 和方法，直接检测基因结构及其表达水平是否 正常，从而对疾病作出诊断的方法
二、基因诊断常用技术方法 ◼ 限制性内切酶谱分析法 ◼ DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 ◼ 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子杂交技术
二、基因诊断常用技术方法 ◼ 限制性内切酶谱分析法 ◼ DNA限制性长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 ◼ 等位基因特异寡核苷酸探针(allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子杂交技术
× MstⅡ酶切位点(GCTNAGG) 5´ 3´ 正常基因 5´ 3´ 突变基因 1.15kb 1.35kb 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
× MstⅡ酶切位点(GCTNAGG) 5´ 3´ 正常基因 5´ 3´ 突变基因 1.15kb 1.35kb 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
+ ﹣ 0.2kb 1.15kb 1.35kb 正常人 突变携带着 患者 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
+ ﹣ 0.2kb 1.15kb 1.35kb 正常人 突变携带着 患者 镰状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析
放射自显影照片
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