第八章遗传性代谢性疾病 教学目的 让学生在认识遗传规律的基础上，了解遗传代谢病分类、诊断、治疗和预防原则，掌 握21三体综合征临床表现和染色体分型及与先天性甲状腺功能低下的鉴别。 二教学要求 (一)掌握染色体病、单基因遗传病的遗传规律。 (二)了解遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三)熟悉21-三体综合征病因，掌握21-三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状 腺功能低下的鉴别。 (四)熟悉苯丙酮尿症的病因，临床表现、实验室检查，诊断与鉴别诊断，治疗。 三教学内容 (一)染色体病、单基因遗传病的遗传规律。 (二)遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三)21三体综合征病因，2L三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状腺功能低 下的鉴别。 (四)苯丙酮尿症的病因.临床表现塞验案检套诊斯与鉴别诊断治疗。 【讲课时数】（2学时) 第九章免疫性疾病 一 教学目的 了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点，认识各种免疫缺陷病，熟悉、 掌握风湿热的诊断、鉴别诊断和治疗方法。 二教学要求 (一)概述 1了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点。 (二)免疫缺陷病 1了解丙种球蛋白低下血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症和选择性缸g缺陷病的临床表现。 2了解细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的临床表现。 3了解免疫缺陷病的治疗。 (三)风湿热 1熟悉风湿热的病因、发病机制、病理。 2掌握风湿热的临床表现和辅助检查，诊断标准，鉴别诊断。 3熟悉风湿热的预防和治疗。 (四)过敏性紫癜（自学） 1了解过敏性紫癜的病因和发病机制。 2了解过敏性紫癜的病理。 3熟悉过敏性紫癜的临床表现。 4熟悉过敏性紫癜的诊断及鉴别诊断、治疗。 (五)川崎病（自学） 6
6 第八章 遗传性代谢性疾病 一 教学目的 让学生在认识遗传规律的基础上，了解遗传代谢病分类、诊断、治疗和预防原则，掌 握21-三体综合征临床表现和染色体分型及与先天性甲状腺功能低下的鉴别。 二 教学要求 (一)掌握染色体病、单基因遗传病的遗传规律。 (二)了解遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三) 熟悉21-三体综合征病因，掌握21-三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状 腺功能低下的鉴别。 (四)熟悉苯丙酮尿症的病因，临床表现、实验室检查，诊断与鉴别诊断，治疗。 三 教学内容 (一)染色体病、单基因遗传病的遗传规律。 (二)遗传代谢病的分类、诊断、治疗和预防原则。 (三)21-三体综合征 病因，21-三体综合征临床表现和染色体分型及其与先天性甲状腺功能低 下的鉴别。 (四)苯丙酮尿症的病因，临床表现，实验室检查，诊断与鉴别诊断，治疗。 【讲课时数】（2学时） 第九章 免疫性疾病 一 教学目的 了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点，认识各种免疫缺陷病，熟悉、 掌握风湿热的诊断、鉴别诊断和治疗方法。 二 教学要求 （一） 概述 1 了解免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点。 （二）免疫缺陷病 1 了解丙种球蛋白低下血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症和选择性Ig缺陷病的临床表现。 2 了解细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的临床表现。 3 了解免疫缺陷病的治疗。 （三）风湿热 1 熟悉风湿热的病因、发病机制、病理。 2 掌握风湿热的临床表现和辅助检查，诊断标准，鉴别诊断。 3 熟悉风湿热的预防和治疗。 （四）过敏性紫癜（自学） 1 了解过敏性紫癜的病因和发病机制。 2 了解过敏性紫癜的病理。 3 熟悉过敏性紫癜的临床表现。 4 熟悉过敏性紫癜的诊断及鉴别诊断、治疗。 （五）川崎病（自学）
1了解川崎病的病因和发病机理。 2掌握川崎病的临床表现、诊断、治疗。 3掌握冠状动脉病变的防治。 三教学内容 (一)概述：免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点 (二)原发性免疫缺陷病：丙种球蛋白低下血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症和选择性Ig 缺陷病的临床表现：细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的临床表现：免疫缺陷病的治疗。 (三)风湿热：风湿热痼因、发病机理和痞理，临床表现，辅助检查，诊断标准和治疗。 (四)过敏性紫癜（自学）：过敏性紫薇的病因和发病机制，病理、临床表现、诊断及鉴别 诊断、治疗。 (五)川崎病（自学）：川崎病的病因、发病机制、病理(4期)：川崎病临床表现（主要表 现、心脏表现、其他)，辅助检查，诊断标准和鉴别诊断、治疗，特别是冠脉病变的防治： 川崎病的国内外最新研究进展。 【讲课时数】（2学时) 第十章感染性疾病 教学目的 结合麻疹的病因和流行病学，通过麻疹的发病机理和病理改变，掌握麻疹的临床表现、 常见的并发症、诊断和鉴别诊断、预防和治疗方法。掌握原发性肺结核、结核性脑膜炎临床 表现、诊断鉴别诊断。掌握小儿结核病治疗。 二教学要求 (一)麻疹 1掌握麻疹的病因和流行病学。 2了解麻疹的发病机理和病理改变。 3掌握典型麻疹和其他类型麻疹的临床表现、皮疹特点、出疹顺序，出疹与全身症状的关系。 4掌握麻疹的诊断和鉴别诊断（风疹、幼儿急疹、手足口病、水痘、猩红热）。 5掌握麻疹常见的并发症。 6掌握麻疹的预防。 7了解麻疹的治疗。 (二)传染性单核细胞增多症（自学） 1了解传染性单核细胞增多症的定义、流行病学。 2熟悉传染性单核细胞增多症的病理、临床表现、并发症。 3熟悉传染性单核细胞增多症的实验室检查、鉴别诊断。 4熟悉传染性单核细胞增多症的治疗。 (三)手足口病（自学） 1了解手足口病的病原学、流行病学知识。 2了解手足口病的发病机制。 3熟悉手足口病普通病例、重症病例的临床表现。 4了解手足口病的实验室检查、诊断及鉴别诊断。 5熟悉手足口病普通病例、重症病例的治疗。 (四)结核病 1了解结核病的病因和发病机理
7 1 了解川崎病的病因和发病机理。 2 掌握川崎病的临床表现、诊断、治疗。 3 掌握冠状动脉病变的防治。 三 教学内容 (一) 概述：免疫系统和免疫应答及小儿免疫系统的发育特点 (二)原发性免疫缺陷病：丙种球蛋白低下血症、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症和选择性Ig 缺陷病的临床表现；细胞免疫缺陷病和联合免疫缺陷病的临床表现；免疫缺陷病的治疗。 (三)风湿热：风湿热病因、发病机理和病理，临床表现，辅助检查，诊断标准和治疗。 （四）过敏性紫癜（自学）：过敏性紫癜的病因和发病机制，病理、临床表现、诊断及鉴别 诊断、治疗。 （五）川崎病（自学）：川崎病的病因、发病机制、病理（4期）；川崎病临床表现（主要表 现、心脏表现、其他），辅助检查，诊断标准和鉴别诊断、治疗，特别是冠脉病变的防治； 川崎病的国内外最新研究进展。 【讲课时数】（2学时） 第十章 感染性疾病 一 教学目的 结合麻疹的病因和流行病学，通过麻疹的发病机理和病理改变，掌握麻疹的临床表现、 常见的并发症、诊断和鉴别诊断、预防和治疗方法。掌握原发性肺结核、结核性脑膜炎临床 表现、诊断鉴别诊断。掌握小儿结核病治疗。 二 教学要求 （一）麻疹 1 掌握麻疹的病因和流行病学。 2 了解麻疹的发病机理和病理改变。 3 掌握典型麻疹和其他类型麻疹的临床表现、皮疹特点、出疹顺序，出疹与全身症状的关系。 4 掌握麻疹的诊断和鉴别诊断（风疹、幼儿急疹、手足口病、水痘、猩红热）。 5 掌握麻疹常见的并发症。 6 掌握麻疹的预防。 7 了解麻疹的治疗。 （二）传染性单核细胞增多症（自学） 1 了解传染性单核细胞增多症的定义、流行病学。 2 熟悉传染性单核细胞增多症的病理、临床表现、并发症。 3 熟悉传染性单核细胞增多症的实验室检查、鉴别诊断。 4 熟悉传染性单核细胞增多症的治疗。 （三）手足口病（自学） 1 了解手足口病的病原学、流行病学知识。 2 了解手足口病的发病机制。 3 熟悉手足口病普通病例、重症病例的临床表现。 4 了解手足口病的实验室检查、诊断及鉴别诊断。 5 熟悉手足口病普通病例、重症病例的治疗。 （四）结核病 1 了解结核病的病因和发病机理