基因诊断技术 primer --- ↓32P-dNTP掺入PCR扩增 产物 变性 单链DNA 中性聚丙烯酰胺凝胶电泳 2345 自显影 1为正常 结果分析 二二 2、4、5为纯合患者 3为杂合子
16 基 因 诊 断 技 术 --------------------------- primer --------------------------- ↓ 32P-dNTP掺入 PCR扩增 产物 ↓ 变性 ↓ 单链DNA ↓ 中性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ↓ 1 2 3 4 5 自显影 ↓ 1为正常 结果分析 2、4、5为纯合患者 3为杂合子
基因诊断技术 DNAclones test reference excitation laser 1 laser mission PCR amplification 物芯 8bmicioeraroet oarray
17 基 因 诊 断 技 术 生 物 芯 片
第二节基因诊断方法及 实例 直接诊断—直接检测致病基因的突变 基因突变类型—缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断—应用DNA多态为遗传标记进行连锁 分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断 DNA多态—RFLP、VNTR、SNP 18
18 第二节 基 因 诊 断 方 法及 实例 直接诊断——直接检测致病基因的突变 基因突变类型——缺失、点突变、重复、插入等 间接诊断——应用DNA多态为遗传标记进行连锁 分析，确定待测者是否得到带有致病的染色体， 从而间接地作出诊断 DNA多态——RFLP、VNTR、SNP
DNA多态 DNA多态(DNA Polymorphism): 群体中每个个体DNA区域中等位基因 (或片段)存在两种或两种以上的形式，对 基因功能没有影响，称DNA多态。 它通过孟德尔方式遗传。常用做遗传分 析中的标记
19 一 DNA多态 DNA多态（DNA Polymorphism）： 群体中每个个体DNA区域中等位基因 （或片段）存在两种或两种以上的形式，对 基因功能没有影响，称DNA多态。 它通过孟德尔方式遗传。常用做遗传分 析中的标记
DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类： 1)RFLP:称限制性片段长度多态性，为第一代多 态性标记； 2)重复序列多态性(VNTR):如短串联重复序列 (STR),为第二代多态性标记； 3)单碱基多态性(SNP)：DNA序列的单个核苷 酸的差别，为第三代多态性标记
20 DNA分析中常用的遗传性多态性标记有3类： 1）RFLP：称限制性片段长度多态性，为第一代多 态性标记； 2）重复序列多态性（VNTR）：如短串联重复序列 （STR），为第二代多态性标记； 3）单碱基多态性（SNP）：DNA序列的单个核苷 酸的差别，为第三代多态性标记