刘新文。基因组哟与医学 今单一序列 单拷贝,在基因组中占50-80%,人基因组中 约有60-65%的单一序列。 转录单位 外显子 区人国四E最品区 内含子 5’上游区 3”下游区 现代关于真核基因的认识
刘新文，基因组学与医学 v单一序列 单拷贝，在基因组中占50-80％，人基因组中 约有60-65％的单一序列
刘新文。基因组哟与医学 6.基因类型多样 (1)断裂基因/不连续基因 (2)非剪接基因连续基因 (3)基因家族 画多基因家族( multigene family):亦称基因家族,是 指一组具有类似功能,核苷酸序列又有同源性的基因 画超基因家族( supergene family):由多基因家族及单 基因组成的更大的基因家族。成员间有不同程度的同源, 但功能并不相似。如Ig超家族
刘新文，基因组学与医学 G多基因家族（multigene family）：亦称基因家族，是 指一组具有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。 G超基因家族（supergene family）：由多基因家族及单 基因组成的更大的基因家族。成员间有不同程度的同源， 但功能并不相似。如Ig超家族。 （3）基因家族 6. 基因类型多样 （1）断裂基因/不连续基因 （2）非剪接基因/连续基因
刘新文。基因组哟与医学 (4)假基因:在多基因家族中,不产生有功能 产物的基因。即序列与有功能的基因相似,但或 者不能转录,或者转录后生成无功能的基因产物 用y表示。假基因往往缺少正常基因的内含子, 两侧有顺向重复序列。 (5)基因重叠
刘新文，基因组学与医学 （4）假基因：在多基因家族中，不产生有功能 产物的基因。即序列与有功能的基因相似，但或 者不能转录，或者转录后生成无功能的基因产物。 用Ψ表示。假基因往往缺少正常基因的内含子， 两侧有顺向重复序列。 （5）基因重叠
刘新文。基因组哟与医学 7、自私DNA( selfish dna):指非编码序列,包括分 散的高度、中度重复序列,内含子和间隔序列等。有些自 私DNA通过转录mRNA,生成cDNA,再转位插入到基因 组,有人称之为寄生DNA( parasite DNA) ≈但自私DNA并非毫无功能,可参与基因表达调控等。 8.DNA序列组织的可变性(基因组不稳定性) (1)基因重排 (2)跳动(跃)基因(转座子):可在DNA分子间进行 转移的DNA片段。通常只是把一个新合成的复本插入到 另外的位置上,转移后仍保留原来位置上的DNA序列
刘新文，基因组学与医学 8. DNA序列组织的可变性（基因组不稳定性） (1) 基因重排 (2) 跳动（跃）基因（转座子）：可在DNA分子间进行 转移的DNA片段。通常只是把一个新合成的复本插入到 另外的位置上，转移后仍保留原来位置上的DNA序列。 7、自私DNA(selfish DNA)：指非编码序列，包括分 散的高度、中度重复序列，内含子和间隔序列等。有些自 私DNA通过转录mRNA，生成cDNA，再转位插入到基因 组，有人称之为寄生DNA(parasite DNA)。 B但自私DNA并非毫无功能，可参与基因表达调控等
刘新文。基因组哟与医学 二、基因组学 1、人类基因组计划(HGP) 及基因组学概念的提出 旬人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、 于1990年正式启动的。旨在为30多亿个碱基对构成的 人类基因组精确测序,发现所有人类基因并搞清其在 染色体上的位置,破译人类全部遗传信息。 旬美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参 与了这一价值达30亿美元的研究计划
刘新文，基因组学与医学 4 人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、 于1990年正式启动的。旨在为30多亿个碱基对构成的 人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在 染色体上的位置，破译人类全部遗传信息 。 4 美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参 与了这一价值达30亿美元的研究计划。 1、人类基因组计划(HGP) 及基因组学概念的提出 二、基因组学