刘新文。基因组哟与医学 第一节概述 基因组及其组织结构 “基因组( genome)一词是1920年 Winkles从 GENes和 chromosoMES组成的。泛指一个细胞或 一个生物体的全部遗传信息。在真核生物,基因组是 指一套(单倍体)染色体DNA。 >(》tu 789101112 212 人体细胞的核型( Spectral Karyotype)
刘新文，基因组学与医学 第一节 概 述 人体细胞的核型（Spectral Karyotype) 一、基因组及其组织结构 1“基因组(genome)”一词是1920年Winkles从 GENes和chromosOMEs组成的。泛指一个细胞或 一个生物体的全部遗传信息。在真核生物，基因组是 指一套（单倍体）染色体DNA
刘新文。基因组哟与医学 973 人类基因组 目目 C人类基因组是指人的24条染色体(22条常染色体十 2条性染色体)内的全部DNA和线粒体DNA,其中蕴 藏的信息决定了人类个体发育、生殖、生长、疾病、 衰老、死亡等所有生命现象
刘新文，基因组学与医学 人 类 基 因 组 1人类基因组是指人的24条染色体(22条常染色体＋ 2条性染色体)内的全部DNA和线粒体DNA，其中蕴 藏的信息决定了人类个体发育、生殖、生长、疾病、 衰老、死亡等所有生命现象
刘新文。基因组哟与医学 真核生物基因组的特点 1.基因组含有更大的DNA分子,以染色体形式储存 于细胞核内,体细胞内的基因是双份的。 2.基因组结构复杂,有多个复制原点,但每个复制 子的长度较小。 3.基因是不连续的。 4.转录单位一般是单顺反子。即一个基因一种 mRNA一种蛋白质,但蛋白质的最终产物可因剪接 方式的不同而有差异(如Bcl-x:Bc-x1;Bcl-x、) 5.存在重复序列
刘新文，基因组学与医学 真核生物基因组的特点 1. 基因组含有更大的DNA分子，以染色体形式储存 于细胞核内，体细胞内的基因是双份的。 2. 基因组结构复杂，有多个复制原点，但每个复制 子的长度较小。 3. 基因是不连续的。 4. 转录单位一般是单顺反子。即一个基因一种 mRNA一种蛋白质，但蛋白质的最终产物可因剪接 方式的不同而有差异（如Bcl-x： Bcl-x1；Bcl-xs） 5. 存在重复序列
刘新文。基因组哟与医学 令高度重复序列(>105次) (1)卫星 DNA(Satellite) 句小卫星DNA可变数目串联重复序列, VNTRS):重复 长度550bp,重复次数可变,有高度特异性。 句微卫星DNA(MS;又称简单串联重复序列,STRs):重 复长度1-4bp,主要为二核苷酸重复序列如(CA)n,存 在个体间的高度变化,是DNA指纹的形成基础。 (2)倒位(反向)重复序列 (3)较复杂的重复单位组成的重复顺序
刘新文，基因组学与医学 v高度重复序列（>10 5次） （1）卫星DNA(satellite)： +小卫星DNA(可变数目串联重复序列，VNTRs) ：重复 长度5-50bp，重复次数可变，有高度特异性。 +微卫星DNA(MS；又称简单串联重复序列，STRs)：重 复长度1-4bp，主要为二核苷酸重复序列如（CA）n，存 在个体间的高度变化，是DNA指纹的形成基础。 （2）倒位（反向）重复序列 （3）较复杂的重复单位组成的重复顺序
刘新文。基因组哟与医学 令中度重复序列(<105次) 重复片段长100-几千bp,编码细胞需要量大的分子 句rRNA基因:重复数百次,可用作遗传标志。 句tRNA基因 句组蛋白基因 句Alu家族:有3万个成员,平均每6kb就有一个,长度约 300bp,因在170bp处有一AlI位点(AGCT)而得名。具 有种的特异性。 KpnI家族:人和灵长类DNA经nI酶解后,产生4个片 段(,15,1.8,19kb),被命名为KpnI家族。人类基因组中 KpnI序列约在3-6%,散在分布
刘新文，基因组学与医学 +rRNA基因：重复数百次，可用作遗传标志。 +tRNA基因 +组蛋白基因 +Alu家族：有3万个成员，平均每6kb就有一个，长度约 300bp，因在170bp处有一AluⅠ位点（AG/CT）而得名。具 有种的特异性。 +KpnⅠ家族：人和灵长类DNA经KpnⅠ酶解后，产生4个片 段(1.2, 1.5, 1.8, 1.9kb)，被命名为KpnⅠ家族。人类基因组中 KpnⅠ序列约在3-6%，散在分布。 v中度重复序列（<105次） 重复片段长100-几千bp，编码细胞需要量大的分子