临床表现 常见于10岁以下小儿,1-5岁为发病高峰 进食蚕豆后,蚕豆中的物质可使患儿体内的葡萄 糖六磷酸脱氢酶被分解,导致大量红细胞破裂溶 血,使患儿出现溶血性贫血。发病轻重则与吃蚕 豆多少无关,一般在进食蚕豆后1—2天内发病, 早期病人常出现全身不适、胃口不佳、发热、头 昏等酷似肝炎的症状。重症病人会由于大量红细 胞被破坏而释放出胆红素,导致黄疸、浓茶样的 血红蛋白尿、肝脾肿大,并有恶心呕吐、腹痛等 临床症状,若不及时抢救治疗,发病后1-2天内 就会死亡
◼ 临床表现 常见于10岁以下小儿，1—5岁为发病高峰。 进食蚕豆后，蚕豆中的物质可使患儿体内的葡萄 糖六磷酸脱氢酶被分解，导致大量红细胞破裂溶 血，使患儿出现溶血性贫血。发病轻重则与吃蚕 豆多少无关，一般在进食蚕豆后1—2天内发病， 早期病人常出现全身不适、胃口不佳、发热、头 昏等酷似肝炎的症状。重症病人会由于大量红细 胞被破坏而释放出胆红素，导致黄疸、浓茶样的 血红蛋白尿、肝脾肿大，并有恶心呕吐、腹痛等 临床症状，若不及时抢救治疗，发病后1—2天内 就会死亡
糖原贮积症 glycogen storage disease, GSD) ■遗传学 糖原贮积症是一类较罕见的遗传代谢病。由 于酶的缺陷,使糖原在肝脏及肌肉中的代谢缺陷 所致。根据所缺的酶不同,可将糖原贮积症分为 Ⅰ~Ⅷ型,多数为常染色体隐性遗传,以Ⅰ型为 最常见
糖原贮积症 （glycogen storage disease，GSD） ◼ 遗传学 糖原贮积症是一类较罕见的遗传代谢病。由 于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代谢缺陷 所致。根据所缺的酶不同，可将糖原贮积症分为 Ⅰ～Ⅷ型，多数为常染色体隐性遗传，以Ⅰ型为 最常见
糖原贮积症的几种类型 病名OMM 缺陷的酶 基因定位 症状 GSD0240600肝糖原合酶 AR,12p122 GSDI a23200葡萄糖-6-磷酸酶 AR,17q21低血糖血症 gSdI b23220微体葡萄糖-6-磷酸转运「AR,11q23巨舌,肌张力减退 GSDIc232240微体磷酸吡咯转运 AR,11a23 GSDI232300a1,4-葡糖苷酶 AR,17a252 GSD II b300257α-1,4-葡糖苷酶 ⅩR.Xa24 GSDⅢ232400淀粉-1,6葡糖苷酶AR,1p21与型相似 GSDⅣ|232500淀粉-(1416转葡糖苷酶AR3p12肝脾肿大,肝硬化 GSDV|232600肌磷酸化酶 AR,11g13肌无力,肌痉挛 GSDⅥ232700肝磷酸化酶 AR,14q21低血糖症生长迟缓 GSDⅦ23280肌磷酸果糖溦酶 AR,12q13肌痉挛肌无力肌痛 GSDⅧ「306000磷酸化酶激酶 XR,Ⅹp222轻型低血糖症白内 障 GSDⅨc604549 AR
糖原贮积症的几种类型 病 名 OMIM 缺陷的酶 基因定位 症 状 GSD 0 240600 肝糖原合酶 AR,12p12.2 GSD Ⅰa 232200 葡萄糖-6-磷酸酶 AR, 17q21 低血糖血症 GSD Ⅰb 232220 微体葡萄糖-6-磷酸转运 AR, 11q23 巨舌，肌张力减退 GSD Ⅰc 232240 微体磷酸吡咯转运 AR, 11q23 GSD Ⅱ 232300 α-1，4-葡糖苷酶 AR, 17q25.2 GSD Ⅱb 300257 α-1，4-葡糖苷酶 XR, Xq24 GSD Ⅲ 232400 淀粉-1，6-葡糖苷酶 AR, 1p21 与I型相似 GSD Ⅳ 232500 淀粉-(1,4;1,6)转葡糖苷酶 AR, 3p12 肝脾肿大，肝硬化 GSD Ⅴ 232600 肌磷酸化酶 AR, 11q13 肌无力，肌痉挛 GSD Ⅵ 232700 肝磷酸化酶 AR, 14q21 低血糖症生长迟缓 GSD Ⅶ 232800 肌磷酸果糖激酶 AR, 12q13.3 肌痉挛肌无力肌痛 GSD Ⅷ 306000 磷酸化酶激酶 XR, Xp22.2 轻型低血糖症白内 障 GSD Ⅸc 604549 AR
Ⅰ型糖原贮积症: 发病机制 葡萄糖-6-磷酸酶的基因缺陷,使肝、肾、及 肠粘膜等组织中糖原蓄积。 临床表现 患者易出现低血糖,并有肝、肾肿大等症状 严重时会发生酸中毒
Ⅰ型糖原贮积症： ◼ 发病机制 葡萄糖-6-磷酸酶的基因缺陷，使肝、肾、及 肠粘膜等组织中糖原蓄积。 ◼ 临床表现 患者易出现低血糖，并有肝、肾肿大等症状， 严重时会发生酸中毒