第五章人类遗传性状及系谱分析 实验一人类某些遗传性状的观察 一、实验目的： 1.掌握人类某些遗传性状的调查分析方法 2.了解人类某些形状的遗传规律。 二、实验用品： 1.器材：载玻片、三棱针或6-7号注射针头、试管、吸管、牙签、棉签、 记号笔等。 2.试剂：抗A和抗B标准血清、苯硫脲粉末及其各种浓度的苯硫脲溶 液、0.9%生理盐水、75%酒精、碘酒等。 三、 实验内容与方法： (一)苯硫脲尝味试验 1. 原理：苯硫脲(phenythiecarbamide,PTC)是一种白色结晶状药物， 因其有N-C=S基团而有苦涩味，对人体无毒副作用。人类对其尝味能力是 受一对等位基因控制的，能尝出浓度为1/750000-~1/3000000PTC苦涩味的 人，称纯合体尝味者，基因型为TT:当浓度大于124000才能尝出苦涩味 的称之味盲者，其基因型为t,有的味盲者甚至连PTC粉末都尝不出苦涩 味。杂合体尝味者介于二者之间，基因型为T。 因此，人类对PTC尝味能力属不完全显性遗传。我国汉族人群中味盲 者约占9%，已知纯合体味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把PTC的尝 味能力，作为一种辅助性诊断指标。 2.方法：受试者用吸管吸1~2滴不同浓度的PT℃溶液，（从低浓度到 高浓度)滴在舌后根部，然后徐徐下咽品味，测出自己对PTC的尝味能力 的闵值并做好纪录。为准确起见，最好重复测定一次，视两次阈值相同为准。 如果对各种浓度的PTC溶液都尝不出苦涩味，可取少量粉末置于后舌根上， 看看如何。最后将全班同学尝味结果记录在表5-2中，计算各种基因型和基 闲频率。 (二)人类AB0血型检测 原理：人类的ABO血型有一组复等位基因控制，是红细胞血 型系统中的一种，其红细胞表面有A和B两种抗原，血清中有▣和B两种 天然抗体。以抗体和抗原存在的情况，可将人类的血型分为A、B、AB、O
1 第五章 人类遗传性状及系谱分析 实验一 人类某些遗传性状的观察 一、 实验目的： 1． 掌握人类某些遗传性状的调查分析方法 2． 了解人类某些形状的遗传规律。 二、 实验用品： 1． 器材：载玻片、三棱针或 6-7 号注射针头、试管、吸管、牙签、棉签、 记号笔等。 2． 试剂：抗 A 和抗 B 标准血清、苯硫脲粉末及其各种浓度的苯硫脲溶 液、0.9%生理盐水、75%酒精、碘酒等。 三、 实验内容与方法： （一） 苯硫脲尝味试验 1． 原理：苯硫脲（phenythiecarbamide,PTC）是一种白色结晶状药物， 因其有 N-C=S 基团而有苦涩味，对人体无毒副作用。人类对其尝味能力是 受一对等位基因控制的，能尝出浓度为 1/750000~1/3000000PTC 苦涩味的 人，称纯合体尝味者，基因型为 TT；当浓度大于 1/24000 才能尝出苦涩味 的称之味盲者，其基因型为 tt，有的味盲者甚至连 PTC 粉末都尝不出苦涩 味。杂合体尝味者介于二者之间，基因型为 Tt。 因此，人类对 PTC 尝味能力属不完全显性遗传。我国汉族人群中味盲 者约占 9%，已知纯合体味盲者易患结节性甲状腺肿，因此可以把 PTC 的尝 味能力，作为一种辅助性诊断指标。 2． 方法：受试者用吸管吸 1~2 滴不同浓度的 PTC 溶液，（从低浓度到 高浓度）滴在舌后根部，然后徐徐下咽品味，测出自己对 PTC 的尝味能力 的阈值并做好纪录。为准确起见，最好重复测定一次，视两次阈值相同为准。 如果对各种浓度的 PTC 溶液都尝不出苦涩味，可取少量粉末置于后舌根上， 看看如何。最后将全班同学尝味结果记录在表 5-2 中，计算各种基因型和基 因频率。 （二） 人类 ABO 血型检测 1． 原理：人类的 ABO 血型有一组复等位基因控制，是红细胞血 型系统中的一种，其红细胞表面有 A 和 B 两种抗原，血清中有α和β两种 天然抗体。以抗体和抗原存在的情况，可将人类的血型分为 A、B、AB、O
四种血型。 抗原木质上是蛋白质，它的形成受基因的制约。其中基因产生A抗 原，A基因产生B抗原，i不产生抗原，小和对i均为显性，因此，三个 复等位基因能组合成6种基因型，四种表现型。（表5-1） 表5-1 ABO血型遗传特征 表型 基因型 红细胞膜上的抗 血清中天然抗体 原 A IAIA IAi A 抗B B B 抗A AB IAIB AB 0 ii 抗A抗B 2. 方法 1)取一清洁的玻片，用记号笔从中间划格分成两部分，两端分别注明 抗A和抗B,然后分别用吸管吸取抗A和抗B标准血清各一滴，滴入对应 的格内，两种抗体分别凝集含有相对应抗原的红细胞。因此，一种血液其红 细胞在抗A血清中发生凝集者为A型，在抗B血清中凝聚为B型，在两种 血清中凝集为AB型，两者都不凝集为O型。 2)采血：用75%酒精棉球消毒受检者的耳垂或指端，然后用消毒的 三棱针刺破出血，用吸管吸取1~2滴血放入盛有0.9%生理盐水0.5ml的小 试管中，摇匀。 3)在每一玻片格中分别滴一滴上述红细胞悬液（注意吸管末端不要触 及标准血清)，再立即用牙签分别搅拌使血球和标准血清混匀，在室温中静 置5~15分钟，观察血球凝集与否（混匀的血清如逐渐由混浊变为透明，出 现大小不等的题粒，表示红细胞已疑集)，如仍早混独状，不出现颗粒，则 没有凝集，有时因比重关系血球下沉团聚，貌似凝集，但只要稍加晃动又呈 混浊状，为不凝货。如观察不清，则可在光镜下识别。 4)根据ABO血型检查结果，判断血型，调查班级中A、B、AB、O 血型出现的频率并登记在表中。 (三) 达尔文氏结节 耳轮边缘上的一个小突起称之为达尔文氏 结节(Darwinian point)(图5-)，有人两个耳朵 都有此结节，有人仅有一个耳朵有，也有人无 此特征。一般认为此结节与猴类耳尖相当，呈 显性遗传。有人虽由此显性基因，但外显率低 类似隐性表型。也有学者认为，此结节与鼻尖 厚度呈连锁遗传，调查班级中出现此结节的颜 率，并登记在表中。 图51达尔文氏结节
2 图 5-1 达尔文氏结节 四种血型。 抗原本质上是蛋白质，它的形成受基因的制约。其中 I A 基因产生 A 抗 原，I A 基因产生 B 抗原，i 不产生抗原，I A和 I B对 i 均为显性，因此，三个 复等位基因能组合成 6 种基因型，四种表现型。（表 5-1） 表 5-1 ABO 血型遗传特征 表型 基因型 红细胞膜上的抗 原 血清中天然抗体 A I A I A I A i A 抗 B B I B I B I B i B 抗 A AB I A I B AB - O ii - 抗 A 抗 B 2． 方法： 1） 取一清洁的玻片，用记号笔从中间划格分成两部分，两端分别注明 抗 A 和抗 B，然后分别用吸管吸取抗 A 和抗 B 标准血清各一滴，滴入对应 的格内，两种抗体分别凝集含有相对应抗原的红细胞。因此，一种血液其红 细胞在抗 A 血清中发生凝集者为 A 型，在抗 B 血清中凝聚为 B 型，在两种 血清中凝集为 AB 型，两者都不凝集为 O 型。 2） 采血：用 75%酒精棉球消毒受检者的耳垂或指端，然后用消毒的 三棱针刺破出血，用吸管吸取 1~2 滴血放入盛有 0.9%生理盐水 0.5ml 的小 试管中，摇匀。 3） 在每一玻片格中分别滴一滴上述红细胞悬液（注意吸管末端不要触 及标准血清），再立即用牙签分别搅拌使血球和标准血清混匀，在室温中静 置 5~15 分钟，观察血球凝集与否（混匀的血清如逐渐由混浊变为透明，出 现大小不等的颗粒，表示红细胞已凝集），如仍呈混浊状，不出现颗粒，则 没有凝集，有时因比重关系血球下沉团聚，貌似凝集，但只要稍加晃动又呈 混浊状，为不凝集。如观察不清，则可在光镜下识别。 4） 根据 ABO 血型检查结果，判断血型，调查班级中 A、B、AB、O 血型出现的频率并登记在表中。 （三） 达尔文氏结节 耳轮边缘上的一个小突起称之为达尔文氏 结节（Darwinian point）(图 5-1)，有人两个耳朵 都有此结节，有人仅有一个耳朵有，也有人无 此特征。一般认为此结节与猴类耳尖相当，呈 显性遗传。有人虽由此显性基因，但外显率低， 类似隐性表型。也有学者认为，此结节与鼻尖 厚度呈连锁遗传，调查班级中出现此结节的频 率，并登记在表中
(四)拇指关节远端超伸展遗传 在人群中有的人拇指的最后端 一节 能弯向桡侧与拇指垂直轴线呈60°角（图 5-2),性状呈隐性遗传，即该性状的 合个体的拇指端可向后卷曲60°。调查 班级中哪些同学有此性状，统计该性状 1 出现的频率。 图5-2拇指端关节外展 (五) 发式和发旋 东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状。每个人头顶稍后 方的中线处都有一个螺纹（有的可不止一个），其螺纹方向受遗传因素控制 顺时针方向者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查家族中有关成员 的发式和发旋性状，是否符合孟德尔式遗传。调查班级中不同个体发式和发 旋情况。 (六) 额前发际 在人群中，有些人前领发际(hair line of the forehead)基本上属于平线，属隐性遗传：有些 人在前领正中发际向下延伸早峰形，即明显地向 前突出，形成“V”字形发尖(widow peak),(图 5-3),属显性遗传。调查班级中有些同学前额 图53 额前发际 发际是峰形，记为“v”,平线者为“~”，计 算各性状所出现的频率。 耳垂 人群中的不同个体的耳朵可明显区分为有耳垂(f行ee ear lobe)与无耳 垂(attached ear lobe)两种情况该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂 为显性性状：无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状，是否符 合孟德尔式遗传，调查全班同学的耳垂出现频率。 (八)卷舌和翻舌 在人群中，有的人能够卷舌(tongue rolling),即舌的两侧能在口腔中向上卷成 筒状，称为卷舌者(tongue roller),受显 性基因(T)控制，有的人则不能（图5-4）： 舌的活动在人群中可有三种类型：能 图5-4 卷舌与翻舌 卷不能翻，能卷又能翻和卷翻都不能。能翻不能卷者从未见过。Martin认为 卷舌并非孟德尔式遗传。这个问题有待进一步研究。同学们可相互观察或对 镜观察自己是否具有卷舌能力。也可对自己的家族进行调查，绘系谱图确定 该性状的遗传方式。 (九)眼睑 人群中的眼脸(eyelid)可分为单重睑（俗称单眼皮）和双重睑（俗称 2
3 图5-2 拇指端关节外展 图5-3 额前发际 图 5-4 卷舌与翻舌 （四） 拇指关节远端超伸展遗传 在人群中有的人拇指的最后端一节 能弯向桡侧与拇指垂直轴线呈 60°角（图 5-2），性状呈隐性遗传，即该性状的纯 合个体的拇指端可向后卷曲 60°。调查 班级中哪些同学有此性状，统计该性状 出现的频率。 （五） 发式和发旋 东方人多为直发，为隐性性状，卷发则为显性性状。每个人头顶稍后 方的中线处都有一个螺纹（有的可不止一个），其螺纹方向受遗传因素控制， 顺时针方向者为显性性状，逆时针方向者为隐性性状。调查家族中有关成员 的发式和发旋性状，是否符合孟德尔式遗传。调查班级中不同个体发式和发 旋情况。 （六） 额前发际 在人群中，有些人前额发际（hair line of the forehead）基本上属于平线，属隐性遗传；有些 人在前额正中发际向下延伸呈峰形，即明显地向 前突出，形成“V”字形发尖（widow peak），（图 5-3），属显性遗传。调查班级中有些同学前额 发际是峰形，记为“v”，平线者为“～”，计 算各性状所出现的频率。 （七） 耳垂 人群中的不同个体的耳朵可明显区分为有耳垂（free ear lobe）与无耳 垂（attached ear lobe）两种情况该性状是受一对等位基因所控制的，有耳垂 为显性性状；无耳垂为隐性性状。调查你的家庭各成员的耳垂性状，是否符 合孟德尔式遗传，调查全班同学的耳垂出现频率。 （八） 卷舌和翻舌 在人群中，有的人能够卷舌（tongue rolling），即舌的两侧能在口腔中向上卷成 筒状，称为卷舌者（tongue roller），受显 性基因（T）控制，有的人则不能（图 5-4）。 舌的活动在人群中可有三种类型：能 卷不能翻，能卷又能翻和卷翻都不能。能翻不能卷者从未见过。Martin 认为 卷舌并非孟德尔式遗传。这个问题有待进一步研究。同学们可相互观察或对 镜观察自己是否具有卷舌能力。也可对自己的家族进行调查，绘系谱图确定 该性状的遗传方式。 （九） 眼睑 人群中的眼睑（eyelid）可分为单重睑（俗称单眼皮）和双重睑（俗称
双眼皮)两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状：单眼 皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式目前尚有争论还有待进一步 研究。同学们可以调查一下自己家族中有关成员的眼脸情况，并绘制成系谱 图，分析其遗传方式。 除上面这些性状以外，还有一些常见性状呈单基因遗传，比如： 1. 褐（棕）色虹膜和蓝色（黑）虹膜是一对相对性状，褐色为显性： 2. 睫毛长短是一对相对性状，长睫毛为显性性状： 3.中指毛的有无也是一个常见性状，有中指毛为显性，无中指毛为隐性。 4. 蒙古褶，即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地 遮盖着泪阜。有蒙古褶为显性，无蒙古褶为隐性。蒙古褶是大部分蒙古 人种（即黄色人种）的特征。 四、作业与思考 1.根据上述，列表总结人类常见的单基因遗传性状。 2.统计各相对性状所占比例，并计算其控制基因的基因频率和基因型频 表5-2全班同学部分遗传性状调查表 A型血B型血 AB型血O型血TT 耳结竹 人 人 人 人D 人 数 数 数 数 注 单眼皮 双眼皮 展 人 人 数 (赵静刘锦华)
4 双眼皮）两种性状。一些人认为双眼皮受显性基因控制，为显性性状；单眼 皮为隐性性状。关于这类性状的性质和遗传方式目前尚有争论还有待进一步 研究。同学们可以调查一下自己家族中有关成员的眼睑情况，并绘制成系谱 图，分析其遗传方式。 除上面这些性状以外，还有一些常见性状呈单基因遗传，比如： 1. 褐(棕)色虹膜和蓝色(黑)虹膜是一对相对性状，褐色为显性； 2. 睫毛长短是一对相对性状，长睫毛为显性性状； 3. 中指毛的有无也是一个常见性状，有中指毛为显性，无中指毛为隐性。 4. 蒙古褶，即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地 遮盖着泪阜。有蒙古褶为显性，无蒙古褶为隐性。蒙古褶是大部分蒙古 人种(即黄色人种)的特征。 四、 作业与思考 1. 根据上述，列表总结人类常见的单基因遗传性状。 2. 统计各相对性状所占比例,并计算其控制基因的基因频率和基因型频 率。 表 5-2 全班同学部分遗传性状调查表 班 级 人 数 A 型血 B 型血 AB 型血 O 型血 TT tt Tt 耳结节 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 备 注 班 级 人 数 拇指伸 展 V 形 发 尖 耳垂 卷舌 翻舌 单眼皮 双眼皮 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 人 数 % 备 注 （赵静 刘锦华）
实验二 遗传病的系谱分析 一、实验目的 1.通过系谱分析，了解遗传病的遗传方式。 2. 掌握系谱的绘制方法，掌握系谱分析的一般规律和分析方法。 3.熟悉遗传咨询的一般步骤。 二、实验方法 对于人类的遗传性疾病，往往要通过家系的调查和分析，才能了解它的 遗传方式及其规律。具体说，对遗传病的分析研究，常常需要在详细调查患 者家族史的基础上，绘制成系谱，再根据遗传学的基本原理对系谱进行分析 以确定该疾病的遗传方式。所以，系谱是指在调查了某种遗传病患者的家族 各成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图解，掌握系谱分析方法，对 遗传病的诊断和治疗有一定的帮助。通过家系的分析，能获知遗传性状发生 的遗传方式和估计其遗传病发病的危险率，从而对其家属提出意见和建议。 在绘制系谱时应注意：①)同一代成员应在同一水平线上：②一般调香 患者的三代亲属：③符号大小一致。 系谱分析的基本步骤：第一步确定疾病的遗传方式，从先证者入手，分 析系的特征，与所学习过的几种不同类型的单基因遗传病系谱的特点进行 比较。第二步正确书写出先证者及双亲的基因型。第三步估计患者后代和患 者同胞的再发风险率。 例：下图为一视网膜母细胞瘤家系（图5-5）。分析系谱，回答问题 1.如果先证者()与一正常男性结婚，所生孩子患病的概率是多少？ 2.Ⅱ4和Ⅱ5的后代中为什么没有患者？ 3.Ⅱ6和Ⅱ，表型都正常，为什么在后代中出现了患者？ 图55 视网膜母细胞瘤家系 第一步确定疾病的遗传方式
5 实验二 遗传病的系谱分析 一、 实验目的 1． 通过系谱分析，了解遗传病的遗传方式。 2． 掌握系谱的绘制方法，掌握系谱分析的一般规律和分析方法。 3． 熟悉遗传咨询的一般步骤。 二、 实验方法 对于人类的遗传性疾病，往往要通过家系的调查和分析，才能了解它的 遗传方式及其规律。具体说，对遗传病的分析研究，常常需要在详细调查患 者家族史的基础上，绘制成系谱，再根据遗传学的基本原理对系谱进行分析 以确定该疾病的遗传方式。所以，系谱是指在调查了某种遗传病患者的家族 各成员的发病情况后，按一定的方式绘制成的图解，掌握系谱分析方法，对 遗传病的诊断和治疗有一定的帮助。通过家系的分析，能获知遗传性状发生 的遗传方式和估计其遗传病发病的危险率，从而对其家属提出意见和建议。 在绘制系谱时应注意： ①同一代成员应在同一水平线上 ；②一般调查 患者的三代亲属 ；③符号大小一致 。 系谱分析的基本步骤：第一步确定疾病的遗传方式，从先证者入手,分 析系谱的特征,与所学习过的几种不同类型的单基因遗传病系谱的特点进行 比较。第二步正确书写出先证者及双亲的基因型。第三步估计患者后代和患 者同胞的再发风险率。 例：下图为一视网膜母细胞瘤家系(图 5-5)。分析系谱,回答问题: 1．如果先证者(Ⅲ1)与一正常男性结婚,所生孩子患病的概率是多少? 2．Ⅱ4 和Ⅱ5 的后代中为什么没有患者? 3．Ⅱ6 和Ⅱ7 表型都正常,为什么在后代中出现了患者? 图 5-5 视网膜母细胞瘤家系 第一步 确定疾病的遗传方式