上海交通大学通识教育立项核心课程 课程名称：生物技术与人类课程号：BI906班级号：F1412006 姓名：贺钰雯学号：5141209145 专业：_经济学类 课程小论文 题目编号 20 得分 序号 选题 1 生物技术的由来与发展 2 基因工程与农业革命 3 “黄金水稻”所引发的故事 4 绿色革命”与农业基因工程 转基因食品安全吗？ 6 舌尖上的生物技术 7 功能食品与生物技术 8 新能源的希望-生物柴油 9 化解能源危机的微生物 10 “白色革命”与生物技术 11 改变环境的基因科学 12 “红色革命”与基因工程 13 非典型战争一生物战与基因武器 14 抗生素与耐药菌 15 转基因的影响 16 基因的伦理 17 试管婴儿的是与非 18 转基因与生物多样性 19 人类基因与专利
上海交通⼤学通识教育⽴项核⼼课程 课程名称： ⽣物技术与⼈类 课程号： BI906 班级号： F1412006 姓名： 贺钰雯 学号： 5141209145 专业： 经济学类 课程⼩论⽂ ړ 20 ݩፓᖫ᷌ 序号 选题 1 ⽣物技术的由来与发展 2 基因⼯程与农业⾰命 3 “黄⾦⽔稻”所引发的故事 4 “绿⾊⾰命”与农业基因⼯程 5 转基因⾷品安全吗？ 6 ⾆尖上的⽣物技术 7 功能⾷品与⽣物技术 8 新能源的希望-⽣物柴油 9 化解能源危机的微⽣物 10 “⽩⾊⾰命”与⽣物技术 11 改变环境的基因科学 12 “红⾊⾰命”与基因⼯程 13 ⾮典型战争—⽣物战与基因武器 14 抗⽣素与耐药菌 15 转基因的影响 16 基因的伦理 17 试管婴⼉的是与⾮ 18 转基因与⽣物多样性 19 ⼈类基因与专利
20 基因检测的发展、用途和伦理问题 基因检测的原理、应用和伦理问题 贺钰雯 (上海交通大学安泰经济与管理学院，上海，200240) 摘要：好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳和卵巢，让基因检测被干家万 户所熟知，许多企业纷纷抢占市场，推出种类繁多的基因检测项目和服务。那到底 什么是基因检测，它是如何帮助我们维护健康、治疗疾病的？本文主要介绍了基因 检测的原理、应用，以及这项技术所面临的不足和伦理问题。 关键词：基因检测；生物技术发展；争议；伦理问题 The Principle,Application and Ethical Problem about Gene Detection Yuwen Ho (Antai College of Economics and Management,Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240) Abstract:Hollywood actress Angelina Jolie's resection of breasts and ovaries for prevention has made gene detection well known world-wide.Many enterprises have taken the advantage of the opportunity and introduced a variety of genetic testing programs and services.However,what is the gene detection?How does it help us to maintain health and treat the disease?This essay introduces the principle and applications of the technology of gene detection,and the ethical issues and problems it faces nowadays. Key words:gene detection;development of biotechnology;controversy;ethical issues
基因检测的原理、应⽤和伦理问题 贺钰雯 （上海交通⼤学安泰经济与管理学院，上海，200240） 摘要：好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因预防性切除双乳和卵巢, 让基因检测被⼲家万 户所熟知,许多企业纷纷抢占市场,推出种类繁多的基因检测项⽬和服务。那到底 什么是基因检测, 它是如何帮助我们维护健康、治疗疾病的?本⽂主要介绍了基因 检测的原理、应⽤，以及这项技术所⾯临的不⾜和伦理问题。 关键词：基因检测；⽣物技术发展；争议；伦理问题 The Principle,Application and Ethical Problem about Gene Detection Yuwen Ho (Antai College of Economics and Management, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200240) Abstract: Hollywood actress Angelina Jolie’s resection of breasts and ovaries for prevention has made gene detection well known world-wide.Many enterprises have taken the advantage of the opportunity and introduced a variety of genetic testing programs and services. However,what is the gene detection?How does it help us to maintain health and treat the disease?This essay introduces the principle and applications of the technology of gene detection, and the ethical issues and problems it faces nowadays. Key words: gene detection;development of biotechnology; controversy; ethical issues 20 基因检测的发展、⽤途和伦理问题
1.什么是基因检测 1.1.什么是基因 基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即 基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本 遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制 生物个体的性状表现。 1.1.1.基因与疾病的关系 引发疾病的根本原因有三种： (1)基因的后天突变； (2)正常基因与环境之间的相互作用； (3)遗传的基因缺陷。 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分 不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基 因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。绝 大部分疾病都可以在基因中发现病因山。 12基因检测的概念 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测并分析被检测者所 含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。 检测的时候，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，先把受检者 的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引 物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，扩增其基因信息后，通过特定设备对被 检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的 各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环 境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 1.2.1.基因检测需运用的技术 1.2.1.1.基因芯片 基因芯片(genechip)(又称DNA芯片、生物芯片)的原型是80年代中期提出 的。基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂
1. 什么是基因检测 1.1.什么是基因 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即 基因是具有遗传效应的DNA或RNA⽚段），也称为遗传因⼦，是控制性状的基本 遗传单位。基因通过指导蛋⽩质的合成来表达⾃⼰所携带的遗传信息，从⽽控制 ⽣物个体的性状表现。 1.1.1.基因与疾病的关系 引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作⽤； （3）遗传的基因缺陷。 现代医学研究证明，除外伤外，⼏乎所有的疾病都和基因有关系。像⾎液分 不同⾎型⼀样，⼈体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基 因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作⽤下可引起疾病。绝 ⼤部分疾病都可以在基因中发现病因[1]。 1.2.基因检测的概念 基因检测是通过⾎液、其他体液、或细胞对DNA进⾏检测并分析被检测者所 含致病基因、疾病易感性基因等情况的⼀种技术。 检测的时候，取被检测者脱落的⼜腔黏膜细胞或其他组织细胞，先把受检者 的基因从⾎液或其他细胞中提取出来。然后⽤可以识别可能存在突变的基因的引 物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，扩增其基因信息后，通过特定设备对被 检测者细胞中的DNA分⼦信息作检测，预知⾝体患疾病的风险，分析它所含有的 各种基因情况，从⽽使⼈们能了解⾃⼰的基因信息，从⽽通过改善⾃⼰的⽣活环 境和⽣活习惯，避免或延缓疾病的发⽣。 1.2.1.基因检测需运⽤的技术 1.2.1.1.基因芯⽚ 基因芯⽚(genechip)（又称DNA芯⽚、⽣物芯⽚）的原型是80年代中期提出 的。基因芯⽚的测序原理是杂交测序⽅法，即通过与⼀组已知序列的核酸探针杂
交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。 当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的 核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完 全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。 1.2.12液态生物芯片技术 液态生物芯片技术是一种以徽球为基础的多指标数据采集和分析平台，起源 于流式细胞仪。多指标检测是指在一个简单的试管中对一份样本同时进行多种指 标的分析21。 12.13.荧光定量PCR技术 荧光定量PCR(即时聚合酶链锁反应，Real-time Polymerase Chain Reaction) 是一种在DNA扩增反应中，以萤光染剂侦测每次聚合酶链锁反应(PCR)循环后 产物总量的方法技术。我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病 变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之 处对疾病进行纵向或横向的剖析。 13.基因检测和传统检测的区别 我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。通过 基因检测却可以告诉被检测者，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能 性或机率，相当于一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 14.基因检测的内容 基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA 序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主 要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异(SNV), 大或小序列片段的插入和缺失(DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变， 即Insertion&Deletion,InDel),序列片段的拷贝数变异(Copy Number Variant, CNV),序列的结构变异(Structure Variant,.SV),，动态突变等等，目前最主要 的检测突变类型是单核苷酸变异(SNV)、插入和缺失突变(InDel)和拷贝数变 异(CNV)
交进⾏核酸序列测定的⽅法，在⼀块基⽚表⾯固定了序列已知的靶核苷酸的探针。 当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG，与基因芯⽚上对应位置的 核酸探针产⽣互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得⼀组序列完 全互补的探针序列。据此可重组出靶核酸的序列。 1.2.1.2.液态⽣物芯⽚技术 液态⽣物芯⽚技术是⼀种以徽球为基础的多指标数据采集和分析平台，起源 于流式细胞仪。多指标检测是指在⼀个简单的试管中对⼀份样本同时进⾏多种指 标的分析[2]。 1.2.1.3.荧光定量PCR技术 荧光定量PCR（即时聚合酶链锁反应，Real-time Polymerase Chain Reaction） 是⼀种在DNA扩增反应中，以萤光染剂侦测每次聚合酶链锁反应（PCR）循环后 产物总量的⽅法技术。我们通常的医疗检测⼿段是针对疾病的具体症状或已有病 变进⾏检测。现代科学的发展促进了医疗检验⼿段的不断发展，可以深⼊细微之 处对疾病进⾏纵向或横向的剖析。 1.3.基因检测和传统检测的区别 我们通常的医疗检测⼿段是针对疾病的具体症状或已有病变进⾏检测。通过 基因检测却可以告诉被检测者，未来某个⽣命时段是否存在发⽣某种疾病的可能 性或机率，相当于⼀个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 1.4.基因检测的内容 基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA 序列的碱基组成或排列顺序发⽣改变，导致DNA⼀级结构发⽣改变。基因检测主 要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV）， ⼤或⼩序列⽚段的插⼊和缺失（DNA序列插⼊/缺失⼀个或多个核苷酸的突变， 即Insertion& Deletion，InDel），序列⽚段的拷贝数变异（Copy Number Variant， CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，⽬前最主要 的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插⼊和缺失突变（InDel）和拷贝数变 异（CNV）
2.基因检测的用途 2.1辅助临床诊断治疗 很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是 通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正 临床上的诊断。 2.1.1.治疗示例 糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引 起，为孟德尔遗传病。)由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现 和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认 识上的不足，常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有 80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病 的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所 以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病 基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖 尿病患者中区分出来。 2.2指导治疗与生活 治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要 受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不 良反应的发生。人类基因组之间的差异还会影响人与人之间的生命健康状态。 2.2.l.药物基因组学（pharmacogenetics) 药物基因组学即利用基因检测指导药物服用剂量。医生开药的遵循的是经过 广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的， 因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正 常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健 康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions,.ADR)。 药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，一个关于ADR的研 究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告4。结论是在这一年，美国就有超 过10万人死于ADR。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最
2. 基因检测的⽤途 2.1.辅助临床诊断治疗 很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进⾏鉴别诊断，容易混淆。若是 通过基因检测，在基因层⾯找到致病原因，可以辅助临床医⽣鉴别诊断甚⾄纠正 临床上的诊断。 2.1.1.治疗⽰例 糖尿病中有⼀型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引 起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现 和治疗⽅案等⽅⾯，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认 识上的不⾜，常常被误认为1型或2型糖尿病。英国⼀项流⾏病学的调查显⽰，有 80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病 的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所 以，通过对正常⼈群体，特别是有糖尿病家族史的⼈群，进⾏单基因糖尿病致病 基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从⽽把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖 尿病患者中区分出来。 2.2.指导治疗与⽣活 治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，⼈与⼈之间治疗的差异主要 受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提⾼疗效，减少不 良反应的发⽣。⼈类基因组之间的差异还会影响⼈与⼈之间的⽣命健康状态[3]。 2.2.1.药物基因组学（pharmacogenetics） 药物基因组学即利⽤基因检测指导药物服⽤剂量。医⽣开药的遵循的是经过 ⼴泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的， 因此药物剂量在对于⼤多数⼈是合适的。但是由于每个⼈的基因不同，会导致正 常剂量下的药物对⼀些⼈产⽣致命的作⽤。导致原本挽救健康的药可能反⽽对健 康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。 药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，⼀个关于ADR的研 究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告[4]。结论是在这⼀年，美国就有超 过10万⼈死于ADR。有10万⼈本来寄希望于医⽣开的药物能治好⾃⼰的病，却最