研究方法 提示疾病与遗传有关的证据: 1.患者亲属中该病的发病率或患病率比可 比的非患者的亲属中该病的发病率或患 病率高; 2.某一特定人群中的病例的亲属比该人群 该病的频率或危险性高; 3有该病家族史的健康个体的队列,在一定 时间里发生该病的比例高于没有该病家 族史的可比的个体的队列的发病的比例; 复旦大学流行病学教研室付朝伟
复旦大学流行病学教研室 付朝伟 11 研究方法 提示疾病与遗传有关的证据: 1.患者亲属中该病的发病率或患病率比可 比的非患者的亲属中该病的发病率或患 病率高; 2.某一特定人群中的病例的亲属比该人群 该病的频率或危险性高; 3.有该病家族史的健康个体的队列,在一定 时间里发生该病的比例高于没有该病家 族史的可比的个体的队列的发病的比例;
研究方法 提示疾病与遗传有关的证据(续) 4.有血缘关系的个体之间的某性状值的相 关显著地高于零; 5.同卵双生子的同病率较异卵双生子为高; 6.共同生活的非近亲者均不发病,而近亲中 有发病者。 复旦大学流行病学教研室付朝伟
复旦大学流行病学教研室 付朝伟 12 研究方法 提示疾病与遗传有关的证据（续）: 4.有血缘关系的个体之间的某性状值的相 关显著地高于零; 5. 同卵双生子的同病率较异卵双生子为高; 6. 共同生活的非近亲者均不发病,而近亲中 有发病者
研究方法 ●流行病学的常用方法一般在遗传流行病学 中均可使用,在这里就不赘述了 但是遗传流行病学涉及的是一个特殊的群 体即有亲缘关系的群体,因此有其独特的 分析研究方法。 复旦大学流行病学教研室付朝伟
复旦大学流行病学教研室 付朝伟 13 研究方法 流行病学的常用方法一般在遗传流行病学 中均可使用，在这里就不赘述了。 但是遗传流行病学涉及的是一个特殊的群 体即有亲缘关系的群体，因此有其独特的 分析研究方法
Pathway for Studying Complex Disease Is the disease familial? Familial aggregation studies Yes No What causes the familial aggregation? Twin studies Adoption studies Shared environment Shared genes Path analysis Segregation analysis What types of genetic effects? Single major genes Multiple genes poradic inkage analysis Association studies Where is the gene? TDT revised from shaw 2001 ASP 复旦大学流行病学教研室付朝伟
复旦大学流行病学教研室 付朝伟 14 Pathway for Studying Complex Disease Single major genes Multiple genes Sporadic Yes No Where is the gene? Linkage analysis Association studies TDT ASP -revised from Shaw, 2001 Segregation analysis What types of genetic effects? Shared environment Shared genes Twin studies Adoption studies Path analysis What causes the familial aggregation? Is the disease familial? Familial aggregation studies
研究方法一家族或种族聚集性分析 ①比较患者亲属与普通人群的患病率或发病率,若 前者的患病率或发病率大于后者,则提示有家族 的聚集性; ②比较患者亲属与对照亲属的患病率或发病率,若 前者大于后者也提示有家族的聚集性; ③患者亲属的患病率或发病率如随亲缘级数的降低 而逐渐升高,则表明有家族聚集性; 复旦大学流行病学教研室付朝伟
复旦大学流行病学教研室 付朝伟 15 研究方法－家族或种族聚集性分析 ①比较患者亲属与普通人群的患病率或发病率，若 前者的患病率或发病率大于后者，则提示有家族 的聚集性； ②比较患者亲属与对照亲属的患病率或发病率，若 前者大于后者也提示有家族的聚集性； ③患者亲属的患病率或发病率如随亲缘级数的降低 而逐渐升高，则表明有家族聚集性；