第九章遗传物质的改变 (一)染色体畸变 第一节色体结构的改 第二节染色体数目改变 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 1 第九章 遗传物质的改变 （一）染色体畸变 ⚫第一节 染色体结构的改变 ⚫第二节 染色体数目改变
第一节染色体结构变异 结构变异的形成 一、缺失( deficiency 重复( uplication) 三、倒位( nversion) 四、易位( translocation 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 2 第一节 染色体结构变异 ▪ 结构变异的形成 ▪ 一、缺失(deficiency) ▪ 二、重复(duplication) ▪ 三、倒位(inversion) ▪ 四、易位(translocation)
结构变异的形成:断裂一重接 使染色体产生折断的因素: 自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等; ■人为:物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果: ■正确重接:重新愈合,恢复原状; 错误重接:产生结构变异; 保持断头:产生结构变异。 结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点; 细胞学特征与鉴定; 遗传效应 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 3 结构变异的形成：断裂—重接 ▪ 使染色体产生折断的因素： ▪ 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； ▪ 人为：物理射线与化学药剂处理等。 ▪ 染色体折断的结果： ▪ 正确重接：重新愈合，恢复原状； ▪ 错误重接：产生结构变异； ▪ 保持断头：产生结构变异。 ▪ 结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。 ▪ 形成、类型与特点； ▪ 细胞学特征与鉴定； ▪ 遗传效应
Origins of Chromosomal Rearrangements (a)By breakage and rejoining Deletion 12314 LOSs Deletion 12 123X4 1233 Duplication 12314 3 2 nversion 1234 128910 5678910 56734 2021/221 Reciprocal translocation
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缺失( deficiency) )、缺失的类型与形成:染色体丢失了一个区段 顶端缺失( terminal deficiency); 中间缺失( interstitial deficiency); 缺失的形成 顶端缺失的“断裂—融合一桥”循环: n断头与无着丝粒断片( (fragment)) 双着丝粒染色体( decentric chromosome); ■“断裂一融合一桥”循环(裂合周期) 相关术语 缺失染色体 缺失杂合体( deficiency heterozygote) 缺失纯合体( deficiency homozygote ote) 2021/221 胡北大学生命科学学院陈建国
2021/2/21 湖北大学生命科学学院 陈建国 5 一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段。 ▪ 顶端缺失(terminal deficiency)； ▪ 中间缺失(interstitial deficiency)； ▪ 缺失的形成。 ▪ 顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： ▪ 断头与无着丝粒断片(fragment)； ▪ 双着丝粒染色体(decentric chromosome)； ▪ “断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。 ▪ 相关术语 ▪ 缺失染色体 ▪ 缺失杂合体(deficiency heterozygote) ▪ 缺失纯合体(deficiency homozygote)